主動脈剝離的基因體質

主動脈剝離無預警地帶走一個年輕人的生命,似乎生命健康受到不可捉摸的力量控制,讓人感到人生無常且充滿未知。

主動脈剝離與體質有關。體質,源自基因。

這不可捉摸的力量,也就是體質,可透過基因密碼解讀, 在基因資料庫上很容易查到一群與主動脈剝離或主動脈瘤有關的基因(如部分列表)。

明顯的例子,例如馬凡氏症,或是多囊腎症候群。這些基因遺傳疾病同時會有主動脈剝離的風險。不過這是罕見疾病,很少見。

更多的人身上有隱藏的基因變異 ; 這些基因主要造成蛋白質或結締組織結構異常,增加主動脈剝離機會。有些基因變異不會有症狀,但是當把這些基因找出來後,身體檢查時可能發現這些異常基因作用的一些細微變化,雖然它們表面上看來完全無關。 

幾前天幫一位癌症的病人做全基因定序分析 (他的癌症基因及誘發癌症的故事下次再講),正好就發現有一個會造成主動脈剝離或主動脈瘤傾向的TGFBR2基因致病性變案。當下建議他再到心臟科做一下檢查,當然嚴格血壓及體重控制、避免劇烈運動很重要,可以減低發生主動脈剝離的機會。

有特定基因體質,不一定會發病。疾病是基因體質與後天因素交互結果到一定程度才會發生,所以了解自己特定的基因體質,加上後天的調整,對預防疾病發生很重要。

現在做全基因定序很容易,透過全基因定序,可以把這些未知隱藏的體質拿出來檢視,解開這些原本是不可捉摸的力量,並採取預防之道。

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