全基因分析案例-卵巢癌

許多人在罹患癌症後,到我這裡來,希望找到生病的原因。這裡寫一個透過全基因分析癌症的實例;重點是最後的結論,如何利用全基因分析,找到致病原因,進行健康規劃,包括預防,早期處理及治療疾病,讓疾病的影響降到最低。

45歲的吳小姐(化名)以前都蠻健康的,幾個月前因為肚子痛到醫院急診,電腦斷層檢查發現,肚子中有一個很大的腫瘤,經過開刀確認有淋巴轉移的晚期卵巢癌。後來我受委託,幫她抽血做基因體分析,結果發現有兩個BRCA1,一個BRCA2及一個BRIP1 致病性基因變異點。

BRCA基因因為安潔莉娜裘莉的關係,大家應該都耳熟能詳,這基因會引起乳癌、卵巢癌或胰臟癌,所以這些基因是造成吳小姐癌症主要原因。現在有個好消息,針對BRCA基因異常,台灣已經有個治療效果很好的標靶藥物olaparib,用在這類病患,存活率可大幅增加。

不過,我更想說的是,如果吳小姐事先先知道她自己有這些問題基因,早些做好健康規劃,應該會有更好的結果,不致於事後要受這麼多的痛苦,或是花費驚人的藥費 (olaparib很貴)。因為我們已經知道這基因主要會影響乳房、卵巢或胰臟,她可以定期做這些部位的超音波;如果發現有小異常時,可以縮短檢查時間加強追蹤,如此就可能在癌症在早期時,立刻處理掉;要知道癌症早期與晚期治療的效果,會有很大的差距。

這就是我積極堆動基因體醫學的原因之一。

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