基因在預防醫學的重要性

您知道基因在預防醫學的重要性嗎?

王小姐(化名)是名乳癌患者,她到我這裡來接受全基因檢測,結果發現是BRCA2基因出了問題 (如圖)。另外一個問題是LDLR基因異常,會造成血中壞膽固醇過高 增加動脈硬化、冠心症或腦部疾病的風險,這兩個基因異常,應該是王小姐這生中影響健康最大,也是最需要注意的地方。

BRCA1/2基因很有名,主要是因為安潔莉娜裘莉的關係。她接受基因檢測,發現有BRCA1基因異常,這基因出問題時,據統計,會有60%機會發生乳癌,所以安潔莉娜裘莉決定做了預防性乳房及卵巢切除手術,以杜絕癌症的發生,這在當時引起很大的爭議。
我個人是認為動預防性手術是有些做過頭,因為手術風險及後面的併發症都應該要一併考量。另外,現在有許多新藥物,例如最近的研究顯示,使用標靶藥物加上免疫治療,對三陰性乳癌有不錯的效果。當然,安潔莉娜裘莉的事件是在2013年,她可能沒料到2019年時,藥物有這麼明顯的進步。
BRCA基因異常的比例不算低,400個人中有一個人有BRCA基因異常。當然還有其他許多不同的癌症基因。
預防重於治療,早期處理效果比晚期好很多 ; 我是建議,已經生病,以及健康的人,都應該像安潔莉娜裘莉一樣,檢查一下自己的基因體。全基因檢測的好處是一次檢查所有基因,不用癌症基因檢查一次,然後心血管疾病基因再檢查一次。
首先,發生疾病,若是能確定基因異常,治療會有更明確的方向 ; 其次,身體健康,但知道有基因異常後,一般會更重視生活習慣,光是這點,就會讓疾病發生的機會減少。 定期追蹤很重要,不知道有基因問題的人,可能不會認真考慮做體檢,或是不知道體檢的重點在哪裡 ; 但知道有基因問題,接受定期檢查,就可能在初期時,就將病灶清除,而不會等到晚期時再處裡,因為到那時已經太慢。
另外,有BRCA基因異常時,檢查的方式也與一般篩檢不同 ; 有這基因異常時,首選檢查方式是核磁共振(MRI),再加上乳房攝影或是超音波,同時建議每半年看一次門診 ; 當然其他可能會生病的地方,包括卵巢及胰臟,都建議一起追蹤。


以王小姐的案例,目前的基因檢測技術加上上述的預防檢查,乳癌有機會在更早期就發現,她的預後其實可以更好。

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