基因檢測分析憂鬱症及胃癌

看到陳女士的全基因檢測結果,訊息明確顯示,她應該是個憂鬱症患者,我猶豫了一下,該向她確認這件事嗎 ?

陳女士陪先生一起來我這裡檢查基因,主要的原因是先生有不明原因的心臟肥大,及鬱血性心臟病 ; 陳女士則因為家族有胃癌及胃食道逆流病史,想確認是否為基因的問題。

老實說,要說明這兩位的報告,我要準備比平常更多 ; 因為兩位都是美籍人士,也都具有生醫博士學位,以他們的學歷背景,應該會與我深入討論每個問題基因的分子機制,而且要用全英語說明。

先講她主要擔心胃癌的問題。因為沒有重大的單一癌症基因,代表的胃癌的機會其實不大 ; 但是多基因分析顯示她胃癌及胃食道逆流的風險較高,胃食道逆流是胃癌的危險因子,這代表,對她而言,避免胃食道逆流是避免得到胃癌重要的關鍵。

她說,自己的確有嚴重胃食道逆流,就如同多基因分析的結果一樣。

整個單基因分析表中,重要的基因變異只有 SLC6A4,這可能會引起憂鬱症 ; 同時多基因分析多個模式也都顯示,她的憂鬱症的風險很高 ; 不過,在之前諮詢時,她並沒有提到自己有無憂鬱症。

為了完整分析,我先解釋SLC6A4基因異常的作用,再問了她是否有憂鬱症 ?

她驚訝的證實,包含她自己及父親,的確都有憂鬱症…

將真正病因找出來,對疾病控制會很有幫助 ; 我與她討論了SLC6A4這基因異常時,需要注意的地方,及建議的治療方向。

因為她的知識背景,整個說明過程反而出奇地簡單順利 ; 體驗到基因分析可以做到這樣的程度,她表示真的超出她的想像。

最後她說,張醫師,感謝你,這些資料對我很重要。

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