基因體定序重分析的重要性

看起來明顯是基因異常造成的疾病,但是做基因檢測卻沒結果,該如何處裡 ?

答案是 : 一段時間之後,用最新的資料庫,再重新分析基因定序資料。

林小姐(化名)一直受到莫名腹痛的困擾,為此開了幾次刀,做了很多檢查,都找不到原因。後來發現,尿液及糞便中有紫質症的反應,但血液中沒有,在高度懷疑紫質症,但需要確認證據的情況下,做了全基因外顯子定序(WES),不過沒看到這疾病相關基因異常。

她後來來我這,討論的結果,因為WES會漏掉約15%的基因變異,所以決定再做一次最完整的全基因因定序(WGS)加上染色體晶片,這應該是目前可以做到第二完整的檢查 (最完整的是第三代定序,但是太貴要幾十萬)。

找到確定的病因很重要,因為這怪病,她必須常到醫院做檢查或開刀,像是無窮盡的循環,非常折磨人。

不巧的是,這次全基因定序(WGS)的結果也沒特別發現…

紫質症是與基因相當有關係的疾病,WGS會將所有基因變異全部列出,如果連WGS都沒看到致病基因,一個可能的情況,是基因的變異還屬於未知。  

這時需要重分析。

近年基因資料庫累積的速度相當快,我之前有些找不到原因的案例,一段時間之後,在用最新的資料庫比對,就找到致病基因。

所以做基因檢測,後續的重分析及說明更新分析資料相當重要 ; 秉持完整及永續服務的信念,我相當重視這步驟,為此寫了一個重分析程式系統,可以自動幫我完成這工作。

目前只好請林小姐再等我們進一步的消息了。

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