孕前全基因檢測配對

現代人不敢懷孕的原因之一,是怕未來的小孩,會有嚴重的先天異常。

這種擔心不是沒有原因,因為許多罕見疾病,事前都沒有徵兆,這是因為男女雙方都有相同的基因帶原,不會有症狀,家族史可能也沒問題,難以預測。

不過,現在有一個精確的方式,就是用全基因檢測,將男女雙方的基因全部列出,再比對有無會造成先天異常的基因。

就像圖中這對新婚夫婦,身體都很健康,做了孕前全基因檢測配對,很巧的,雙方都有罕見的ETFDH基因異常帶原,這代表胎兒會有1/4的機會發生「多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏症」(Multiple Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency),這是一種嚴重的新生兒疾病。

當然 這基因只是一個例子,大家較常聽到的SMA也是,其實,現在已經知道有一萬多種基因疾病,雖然都是罕見疾病,但是加起來,數目不算少。

目前產前檢查,仍是以染色體為主,會造成更多異常的基因卻沒檢查,這時,孕前全基因檢測配對是個安全且完整的好選擇。

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