家族性高膽固醇血症

“ 我都很注重養生,可是為什麼抽血膽固醇就是降不下來?”

相信很多人有類似的疑問。

今天幫一位乳癌患者王小姐(化名)解釋全基因檢測的結果(乳癌基因的異常下次再詳述),我發現她有個LDLR基因異常 (如圖) :

我問 : 抽血膽固醇正常嗎 ?

王小姐 : 我低密度膽固醇一直都很高耶,看了很多科都找不出原因…

我告訴她有個基因異常,會造成先天低密度膽固醇代謝異常,血中膽固醇會高。

(她大概覺得我很神,居然想到要問膽固醇的問題)

好在她是異合子型,只有一個基因有異常,症狀較輕微。

接下來我確認她有服藥,而且控制不錯,我建議她要繼續治療,這對她很重要,因為低密度膽固醇(壞膽固醇)長期高會造成動脈硬化、冠心症或腦部疾病。

我發現她女兒這基因也有問題,我將幫她安排抽血檢查。

所以有這種膽固醇降不下來的情況時,要考慮是基因的問題。特別是年輕人,不會想到有這問題,長期處於高膽固醇狀態,將影響健康。目前治療藥物的效果不錯。

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