脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的基因治療

這次在婦產科年會負責主持題目為 ”脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的基因治療” 的演講,覺得其中有不少重要且需要注意的訊息,在這裡分享給大家。

脊髓性肌肉萎縮症因為不算少見,目前是產前基因篩檢做得最多的一種,相信不少懷孕媽媽都有做過這檢查,若是正常,一般就說胎兒沒問題。

但實際上不完全是這樣 ; 因為檢查技術及胎兒自己會有突變的關係,高達12%的機會會漏掉患有這疾病的胎兒,最保險的做法,就是生下來後,再做一次檢查。

如果真的查到懷孕中的胎兒有異常,該怎麼辦 ? 可能很多人第一個想到的是中止懷孕 –實際上,就如這次演講所報告的,目前已經有基因治療,可以讓患這病的小朋友恢復到幾乎正常,所以最佳的做法是,告訴懷孕媽媽有這基因治療這選項可以選擇,不是只有中止懷孕而已 。

脊髓性肌肉萎縮症用基因治療,要越早效果越好,其實很多基因疾病都是這樣 ; 所以早點做基因檢測,發現問題,及早矯正,可以讓疾病的影響降到最低。

重點來了,注射一次的費用是六千六百萬台幣 (眼睛睜很大,對不對?),不過,之後會有健保給付,而且終生打一次就好。

其實應該要感謝這些藥廠的研發,基因治療算是精準醫療的極致技術,相信以後會有越來越多的基因異常可以用這方式治療。

主講人簡穎秀醫師及另一位主持人林炫沛教授都是罕病頂尖專家 ; 這次會議有個小插曲,主講人有事不能來,用預錄的方式播出,我的工作,就是幫忙回答聽眾的問題,所以我事前還做足了功課,將這題目徹底研究好幾遍。

發佈留言

發佈留言必須填寫的電子郵件地址不會公開。 必填欄位標示為 *