產前全基因檢測

基因體的資料,有可能幫到肚子裡的小生命。

王小姐(化名),懷孕早期就發現,胎兒頸後透帶增厚,她做了羊膜穿刺,加上羊水晶片檢查染色體,結果都正常。

胎兒有異常,但染色體檢查正常,這代表甚麼 ?

頸後透明帶增厚,一般都會先做染色體檢查,但老實說,染色體正常,不代表就沒事,因為也有可能是基因異常,例如努南氏症,只是以前技術無法快速檢查所有基因的關係,所以產前全基因檢測沒人做。

王小姐來我這裡時,已經懷孕22周多,胎兒頸後透明帶厚度是5.6公厘,相當明顯,數字看來不太樂觀。

我建議她做trio 全基因外顯子定序 (父-母-胎兒),因為週數相當逼近台灣法定可終止懷孕的週數期限24周,需要用超急件的方式,快一點確認胎兒基因有無異常。

三個人的全基因定序在7天多就完成,接下來我的電腦接力將原始資料進行解析,第九天時就完成三人基因體的分析,我們請夫妻兩人來聽報告。

好消息是,胎兒的基因體沒太大問題,決定繼續懷孕。

前幾天王小姐生了,經過兒科醫師仔細檢查,寶寶很健康,頸部後面稍微有些腫大,就如我們預測的一樣,應該是局部淋巴系統生長不良的關係,對健康無礙。

任務解除,恭喜他們。

目前,胎兒有異常,除了染色體檢查,建議完整基因體一併檢查,這樣可以有更充足的資訊,做更正確的決定。

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