疾病形成的原因 – 異常基因的影響

  • 大部分疾病都與基因有關

因為基因決定人的構造及功能,所以大部分疾病都與基因異常有關。

不過不同的疾病,基因影響的程度會不同,先用兩個疾病做例子:

癌症與地中海型貧血,這兩個疾病都與基因異常有關。

不過地中海型貧血是基因占絕對因素,有血紅素基因異常就會生病。 

就癌症而言,雖然有癌症基因異常,會不會形成癌症,還要看癌症基因本身及後天因素的影響程度。

以骨折作為第三個例子。你會想,“骨折是摔跤造成的,與基因哪有什麼關係?”,的確,骨折看似與基因沒直接關係。但你可以發現,同樣跌倒,有些人不會骨折,有些人會,特別是有骨質疏鬆的人容易骨折;而骨質疏鬆就與基因有關,骨折與基因有間接關係。

這三個疾病,說明了不同基因在疾病中佔了不同程度的角色。  

  • 以基因的角度看疾病單基因(罕見疾病)及多基因疾病(複雜疾病)

分辨基因在疾病中的角色很重要,因為這樣才能掌握基因異常影響的程度。

分析基因與疾病的關係時,要以基因在整個基因體系統的角度去想,才會更完整。

不同基因常之間常會互相合作及取代。 就一個細胞功能而言,有些基因有替代路徑可行,就像是交通系統,這條路不通,有替代道路時,可以走別條路 ; 當然,沒有替代道路時就無法到目的地。

基因疾病,可以分為單基因(罕見疾病)及多基因疾病(複雜疾病)。

上面的例子中,地中海型貧血為單基因疾病;因為只要血紅素蛋白基因異常,就會生病,沒有替代道路。

癌症,心臟病或糖尿病是複雜疾病。以癌症當例子,雖然有癌症基因異常,但是其他基因會幫忙,有替代道路,功能可以維持,不會生病;不過當替代道路也無法負荷時,就可能會造成疾病。

  • 身體有自我修復功能,複雜疾病需要所有因素都符合時,才會生病  

複雜疾病形成的因素,完整地說,包含有無致病基因、整體基因體系統,及後天因素,這些因素形成一個健康系統。

身體健康系統會維持恆定。當其中的因素有異常,超過健康恆定系統負荷時,才會生病。

所以雖然基因變異會造成疾病的傾向,但不一定會生病,要參考其他因素。

身體有自我修復的功能。有癌症基因,不一定會生病,因為其他基因會互相幫忙。但是癌症基因會造成基因功能下降,再加上後天因素,這些因素交互作用造成傷害累積到一定程度時,若是其他基因也無法修補這些傷害,身體細胞系統無法負荷時,複雜疾病才會形成。

  • 安潔莉娜裘莉的例子

裘莉因為發現自己有乳癌BRCA基因異常,她為了避免將來發生乳癌,決定事先做乳房切除手術,這件事引起很熱烈的討論。

事實上,BRCA基因異常雖然會引起乳癌,但不是百分之百一定會。根據統計,約60%會發病,代表有相當部分的人即使有這基因的異常,但卻不會生病,這如何解釋?

以上面複雜疾病形成的因素來看,如果其他的基因如果都不錯,生活習慣良好,其實不一定會發病。

以基因體醫學的角度,裘莉其實應該將其他基因都一起檢查,進行基因體檢測,整體評估後再決定是否需要預防手術。

  • 罕見疾病是複雜疾病的特例

的確有些基因一有異常會直接生病,不過這些大部分是罕見疾病。

基因體是一個系統,基因功能可能有許多替代道路,但罕見疾病的基因正好沒有,其他基因幫不上忙,所以會生病。

以基因體醫學的角度,罕見疾病其實是複雜疾病的特例。

  • 心理、基因體與疾病的關係

心理狀態與疾病有關, 例如抑鬱會引起癌症,這是大家都熟知的事實;不過您知道其中的作用經過嗎 ? 目前發現,心理狀態會經由表觀遺傳 (epigenetics 或epigenomics) 調整基因的表現,改變基因作用,進一步造成疾病 。基因可以在不改變序列的情況下,僅經由”調整”基因的開關來改變基因功能,這就是所謂表觀遺傳。目前許多的研究都發現,情緒、壓力或心理狀態會造成疾病,就是透過表觀遺傳的作用。所以心理狀況與健康息息相關;換句話說,要預防疾病,調整心理及情緒是相當重要的一環。

  • 疾病不是那麼容易發生,可以預防

除了少數罕見疾病外,大部分健康問題來自複雜疾病,例如癌症、心臟病或糖尿病。

這類疾病要發病,需要條件達到一定程度,包括致病基因本身、其他相關基因是否健全、後天環境等因素之間的交互作用等,當身體傷害累積到無法維持恆定時,才會生病。

所以,透過檢查自己的基因體,針對需要注意的缺點規劃對策、維持良好生活習慣,及量身訂製的醫療或健康計畫,有效預防疾病的可能性很高。

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