瞭解基因體檢測及基因體醫學

  • 基因體是什麼? 基因與基因體的差別

基因體就是全體基因;人類約有約有兩萬多對基因,共約三十億個鹼基(DNA),其中約每300個DNA會出現一個變異點,所以人身上有約一千萬個變異點。

這千萬個基因變異點及帶來的影響是基因體檢測的目標。

  • 基因體如何檢測?

先抽血,再用次世代定序技術定序,依據定序的範圍分以下兩種 :

第一種最完整,將所有人體中所有序列及基因,三十億個DNA全部定序,稱為全基因體定序。

第二種是外顯子進行定序。因為全基因定序的費用較高,分析費時較久,目前定序主要針對每個基因中負責表現的部分(外顯子)進行定序。外顯子可說是基因中最重要的部分,檢查外顯子可涵蓋85%的基因異常,但長度只有全基因體序列的1%,費用僅約全基因體定序的一半。

目前基因體檢測以外顯子定序為主,因為CP值較高。

  • 基因體檢測及基因檢測的差別?

基因檢測主要就是利用次世代定序進行全基因體或外顯子定序,涵蓋全部基因,可以同時用在檢查特定基因,或進行廣泛型基因檢測。

而基因檢測一般所指的是單一(例如BRCA基因)或是特定類別基因(例如癌症基因)。

或是說,基因檢測檢查約特定一個到三百個基因,基因體檢查完整的兩萬多個基因。

進行基因檢測獲得的資料最完整,但費用未必比基因檢測貴。

  • 檢查全部基因的原因及優點

檢查全部的基因才能看到所有基因異常,及完整的掌握基因異常可能會影響的程度。

特別是複雜疾病,常常是多基因異常造成,單單檢查一個基因無法完整解釋病因。

此外,基因體檢測效率超高,所有基因一次檢查可在短時間內完成。

針對可能的基因疾病,傳統的基因檢查方式是由最可能的基因開始,一個接一個檢查,猜錯再從下一個基因從頭檢查,有時到最後還找不到,費時又費錢。經由全基因定序,同步檢查所有基因,哪個基因有異常, 哪個基因沒有異常, 一次檢查就可弄得清清楚楚。

  • 基因體醫學的中心概念: 整體掌握問題核心

大家應該會公認,作一件事前,資料收集越完整越好,沒有整體概念,或缺少一個重要的細節,可能會讓事情怎麼做就是做不好。

基因體檢測就是強調分析基因時要掌握整體,找到的關鍵基因越完整越好。

基因都是基因體系統中的一部分;基因之間有交互作用,基因的功能有替代路徑,只看一個基因常常不夠;為避免以偏概全,再次估強調全部基因都檢查,才能掌握問題,進一步精確治療,做完整的檢測,效果才好。

  • 基因體醫學正在改變醫療的方向

基因體是決定身體健康特性的核心關鍵,掌握基因體就可以掌握健康。

這道理以前雖然就已經被發現,但是直到近年,因為次世代定序技術的發展,有辦法進行基因體檢測,基因體醫學才真正被充分利用,並發揮其效果。

就如美國前總統歐巴馬宣布2015年是精準醫療元年,代表醫療的方向正在改變。

治療疾病前,先檢查基因;想預防疾病,先檢查基因。掌握核心關鍵,效果最好。

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