精準醫療的應用、現況及未來發展

感謝遠見雜誌專欄作家張玉櫻小姐的專訪,讓我有機會將精準醫療的應用、現況及未來發展,做一個清楚扼要的介紹。

因為最適合的醫療關鍵方向訊息常常藏在基因之中,所以以 “精準-預防-個人化” 醫療為中心的基因體醫學,會逐漸改變醫療的模式 ; 將來醫生開藥,或是病患選擇醫療方式時,都會同步參考基因資料,再找出最適合自己體質的決定。

關心健康的人,值得花些時間了解 精準醫療的力量 :

https://www.gvm.com.tw/article/85731?fbclid=IwAR2JllgnU-hc6OGIMH8QgAuI-y0VnleX9g6dMrBeCU1BIil8KLum4vNg5Eo

(全文如下)

精準醫療> 瞭解你的基因了嗎?先進的基因定序判斷更準 解開30億基因的密碼
文 / 張玉櫻

浩瀚的人體基因,大約有30億個鹼基對,個人獨特的基因影響了一生的健康,而沒有一個人的基因是完美的。在精準醫療的新時代,需要開始做以前沒做的──打開基因密碼,這是掌握個人健康的關鍵點。
「我未來會罹患某種疾病嗎?可以預防嗎?」

「我為何會得到這種癌症?哪種治療或藥物最適合我?」

「我準備生小孩,擔心下一代會不會有異常?」

「我的家人生病了,我未來會不會有一樣的情況?」

以上遺傳問題,皆可藉由「基因定序」獲得一部分的解答。

若再搭配核糖核酸測序(RNA sequencing)及質譜儀,檢測基因表現、分子蛋白質及代謝物,加上人工智慧精準的判讀,整個串連起來,就是一套精準醫療的完整系統,可以做到精準預防與早期偵測,甚至量身訂製個人化醫療。

第三代基因定序帶來新突破
人的一生中,80%的健康異常皆與基因有關,人類有超過1萬種單基因疾病,每17人當中,就有1人有單基因異常,而且無論種族、年齡、性別的差異,每個人的身上都有致病性基因變異。基因影響健康的程度,比想像中還要大。

台北榮總基因諮詢門診負責人張家銘表示,基因檢測技術不斷發展,目前使用最多的是次世代基因定序(NGS),然而它存在使用的瓶頸,就是讀取的基因片段比較短,當基因變化超過一定長度的時候,會變得難以分析。

不過,這情況已經獲得解決。

長江後浪推前浪,近五年來的最新技術是「第三代基因定序」,它可以定序的片段非常長。

相較於NGS僅能定序約100~500bp的DNA片段,第三代基因定序可以定序平均長度達20000bp以上的DNA片段,做到NGS無法偵測的大片段基因體變化、基因體結構異常,或是表觀基因體(epigenomics)變化,使基因體檢測完整又精確。

不再是一視同仁的醫療招數
為了發展第三代定序的強大力量,現在各大醫學中心紛紛成立精準醫療部門。

像台北榮總便於今年(2021)12月新成立精準醫學暨基因體中心,設置「基因諮詢門診」,由張家銘醫師作為第一線,負責服務民眾。

該門診的特色是有龐大的醫療團隊做後援,提供完整連貫的服務,包括選擇最適合的基因檢測、精確分析解說基因資訊,及安排或轉診後續醫療處置等。

同時是台北榮總遺傳優生科主治醫師的張家銘指出,大部分成人疾病,並非單基因問題,而是由影響較小、但數目眾多的基因的結合效果,再加上後天因素交互作用所造成。

這類疾病稱為「複雜疾病」,例如癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症等。

事實上,複雜疾病佔了所有疾病的75%,是影響人類健康最重要的課題。

因此,目前完整的全基因檢測,會同步利用單-多基因的方向去分析,包括解析個別致病基因、計算多基因風險分數、生活習慣等後天因素,預測複雜疾病的準確率很高,讓預防醫學更精確有效。

張家銘以一位病患為例,50歲的家庭主婦罹患子宮內膜癌,利用全基因加腫瘤基因突變分析,發現先天有PALB2基因異常,造成修復突變能力下降,接下來細胞中PIK3CA,PTEN ARID1A等與細胞生長調控有關的基因發生突變,造成癌症。

50歲家庭主婦利用全基因加腫瘤基因突變分析,發現先天有基因異常,與細胞生長調控有關的基因也發生突變,造成子宮內膜癌。張家銘提供

「這些分析技術讓我們知道為何會得癌症,及查詢可用的標靶藥物,」張家銘說。

利用多基因技術進行分析,還可以辨認看來雖然是同一疾病,但實際上基因組成不同的病患。

這些病患的連帶疾病特性也不同,需要的治療或是預後也不同。透過這種基因次分群技術,讓醫師精確掌握病患的獨特性,給予個人化的治療。

病人接受的不再是平頭式、一視同仁的固定醫療招數。

超前部署的前端醫療
第三代定序何以能亮眼突圍?

張家銘進一步指出,人工智慧也已大量運用在分析處理這些複雜基因體的資料,不但可以自動化分析,往後每增加一筆新的疾病資料,電腦會從中記憶學習,讓辨認分析的準確度愈來愈高,因此目前收集基因-疾病的數據,建立起資料庫,是發展精準醫療最重要的基礎。

透過資料科學技術及電腦分析技術的幫忙,即使是巨量資料,基因解密也變得輕鬆、精確又有效率。張家銘提供

前端醫療及系統醫學,是以基因體分子訊息為核心,透過AI分析,以智慧醫療統合個人健康資訊的精準預防及治療,這樣的系統架構已經成形。

它不同於現今主流的後端醫療,這種醫療行為主要是針對已成形的疾病進行診斷及治療。例如,藉由影像系統找出腫瘤,再用手術切除。

這種後端醫療的缺點是病人需自覺症狀,相對被動,且常會因發現時已是疾病中後期而難以處理。

前端醫療以預防或早期偵測疾病為目標的,顯得更符合人性及醫療需求。

不同於過去倡議的預防醫學,常流於空泛、沒目標的口號,目前因為基因體檢測技術的成熟及人工智慧的進展,發展以個人化精準預防醫學為基礎,預防或早期偵測疾病為目標的前端醫療時機已經來臨。

民眾可能會問:「醫院的醫療能量這麼強大,是否可以主動幫我注意健康?有問題時主動提醒我?讓我有機會預防或早期處理疾病?」

只要有基因體資料,再加上身體中相關分子或代謝物變化的資訊,答案是肯定的。

透過全基因定序,張家銘便發現一位膀胱癌患者有NQO1基因異常,會對一種常見的化學物「苯」代謝不良,而造成包括肺癌、大腸癌或膀胱癌。

透過全基因定序,發現一位膀胱癌患者有基因異常,會對化學物「苯」代謝不良,而造成肺癌、大腸癌或膀胱癌。張家銘提供

他提醒,有這基因的人,在生活中就必須特別注意避免接觸這類化學物品,例如殺蟲劑。

由於疾病在顯現之前,基因體作用會先產生變化,並決定疾病的特性。這也是為何基因體作用,是人體生理功能最重要的關鍵。

利用抽血的非侵入性方式,分析血中微核糖核酸(miRNA)、蛋白質、代謝物等訊息,就可精準辨認早期疾病,在疾病還沒成形前就將之消滅。

更進一步,利用多體學分析技術(multi-Omics),將包括由穿戴裝置或智慧醫療系統收集來的生理訊息,全部納入資料中心系統處裡,精確掌握每個人身體中細微且具意義的變化,這將是下一代醫療的主軸──系統醫學(systems medicine)令人期待的未來。

打開生命密碼,每個基因底下都有一個故事。透過完整分析基因、比對生活習慣,將危險因子都列出來,進行醫療決策時,也可以有更正確的方向。

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