胎兒骨骼異常的基因檢測

林小姐(化名)好不容易用試管嬰兒方式懷孕成功,但20周以後,寶寶生長似乎出現問題。

一開始是中部高層次超音波專家賴錫鉅醫師,先發現胎兒腿骨長度落後三周以上,雖然羊水及染色體晶片檢查都正常,不過背後真正的關鍵 –基因是否有異常,尚未被確認,實際上,有許多骨骼發育異常與基因有關。

後來林小姐被轉介到我這,因為要確認是不是基因的異常,所以要檢查所有的基因。我幫他安排再抽一次羊水,做全基因檢測。

問她會不會怕再抽一次羊水,這次懷孕,相當不容易,肚子已經被針札了多次,但是為了寶寶,她說沒什麼好怕的。

好在報告出來,基因大致沒問題,林小姐就先回中部,繼續懷孕。

在中榮團隊細心照護下,幾個月後,寶寶出生長大了,林小姐寫信回報告這好消息。

寶寶茂盛的生命力其實給我相當的激勵與感動,常常覺得,病人才是我的老師。

信內容大致如下 :

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寶寶紀錄如下:

2021/4出生(懷孕週數36+6),出生體重1750g,身長41cm,出院體重2130g,身長41.6cm,頭圍33cm,出院時已會自己喝奶瓶,不用插管。

出院後體重增加狀況良好,今日已3610g,活動發展、聽力也正常,但要持續追蹤到一歲。

(出生兩週)已可以自己喝奶

5月會看黑白卡,也會手腳活動遊戲(像拉單槓)

四肢正常

目前喝亞培早產兒出院後配方奶,被月子中心說臉太胖(肉很紮實),可以換一般奶粉了。

我很慶幸有去做基因檢測,在不確定胎兒的狀況下,檢測結果讓我安心不少,謝謝張醫生親切的協助!

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