莫名的病痛可能是基因異常的關係

“我一直覺得身體不舒服,但檢查都正常”

可能很多人有類似經驗,我將這情況稱亞臨床病症 (subclinical),也就是身體真的有不適,但症狀不夠具體,嚴重程度或檢查數據看不出有異常。
–>常常醫師看到檢查數據會說沒事,或是覺得是心理因素引起的,建議多放鬆試看看。

當然真的沒事或是心理因素是有可能,不過事出必有因,檢查數據說沒事,可能只是因為真的問題沒被檢查出來。

例如最近有位陳女士(化名)長期覺得肌肉不定時緊繃,有時會無力,撕裂般疼痛,站不穩、便祕… 她在很多科檢查,包括影像、神經檢查、肌電圖、抽血… 等,都正常。

陳女士看起來有些神經質且自閉,開始說她的故事時又停不下來,從這些情況她的確很有可能被歸在心理因素的問題。

後來她來我這裡做了全基因定序,這檢查是將所有基因全拿出來檢查,比對所有基因變異。

檢查基因命盤上所有致病性基因變異(pathogenic)後,發現答案出在一個基因上 –CDKL5,這基因與神經功能有關,病人身上看似奇怪且不相關的症狀其實是因為基因異常引起的,細節之後我再說明。

許多身體無法具體說明的異常,其實與基因有關,在目前可用全基因定序檢測出來。

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