身材短小可能是基因異常引起

身材短小,小男生一直沒辦法轉大人,可能是基因異常的關係。

日前有位15歲的”小男生”轉介到我這檢查,原因這位王小弟(化名)一直長不大,幾年前就媽媽開始覺得有問題了,因為小他好幾歲的弟弟,都早已進入青春期,兩個人外觀及身高差異相當明顯。

他在其他醫院做許多檢查都找不到原因,外觀看來像是小學六年級的小孩,外生殖器像兒童般沒有發育, 此外,學習能力也較差,抽血檢查男性荷爾蒙相當低。

我直接幫他排了全基因外顯子定序。 結果發現是PHF6基因異常引起的

” Borjeson-Forssman-Lehmann 症候群 “


除了生長遲滯,性腺發育不良及學習遲緩之外,王小弟身上有些小細節,例如耳朵較大(圖),指尖變細,都印證了是這疾病。 當基因異常確認了,發現原來治療方向需要調整,例如王小弟需要的是使用男性荷爾蒙治療。

所以身材短小除了染色體及常見的SHOX基因外,也要考慮其他基因的異常。

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