近親通婚與一連串的疾病

王女士(化名)的一生較為坎坷 : 她30歲的時候失去聽力 ; 36歲的時候罹患乳癌第三期 ; 最近47歲的時候罹患子宮內膜癌。

對於身體一連串的疾病,她想知道原因到底為何 ?

我們幫她做了相當完整的基因體檢查,發現她染色體有個較特別的現象 : 染色體有相當多雜合性缺失 (AOH,Absence Of Heterozygosity) 的現象,占全部染色體長度的7%左右。

AOH這個名詞,意思是同一對染色體上的特定區域,兩邊都一樣,造成基因失去該有的複雜性。多雜合性缺失會造成隱性疾病、基因銘記疾病或癌症。

但她染色體上怎麼會有這現象 ? 細問之下,答案出來了,是近親通婚造成的

–她的外婆及祖母是親姊妹。

透過基因檢查,解開了她身體一連串的疾病之謎,與近親通婚有關。

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