不孕又高高瘦瘦的男生,可能是染色體的問題。

這種47,XXY染色體異常在男生中不算少見,其實外在看不出有異常,大部分是因為不孕,抽血做染色體檢查才發現有這問題。

與正常男性相較,多了一個X性染色體,在男生的影響是,男性賀爾蒙降低,精蟲減少造成不孕,有時會有部分女性化的現象,例如男性女乳症。

最好是早點知道這情況,因為在男孩青春期時可以打男性賀爾蒙幫助矯正,對未來身體及心理發展都有幫助;此外,不孕症治療才會有方向。

不宜過度補充鐵質的基因體質 –與失智症有關

我發現台灣相當多的人有HFE基因變異帶原,有這基因帶原的人鐵質代謝能力會略為降低,但不致於發生疾病。

不過有研究顯示,有這基因帶原的人再加上過度補充鐵質時,失智(阿茲海默氏症)的機會會增加。

綜合維他命一般都會加鐵;食物中,例如好吃的牛排,鐵質很多。

有這種基因體質的人,建議避免大量攝取綜合維他命或這類食物,可以減少失智症的機會。

要人命的特異基因體質 –嚴重藥物過敏 (史提芬強生症候群)

今天會診一位病人,她原來只是一般婦科感染,醫師開抗生素及止痛藥給她吃。

–接下來的變化就很嚇人 => 她全身起紅疹,口腔黏膜潰爛,最後住院治療。

這就是’ 史提芬強生症候群’ (Stevens Johnson syndrome),算是一種嚴重過敏反應的體質,吃到抗癲癇藥、抗生素、尿酸藥或止痛藥時,會導致皮膚廣泛性脫落、壞死及黏膜糜爛等不良反應,嚴重時會要人命。

當然醫師及病患都不想遇到這種事,但有些人先天有這體質,問題是事先怎麼知道 ?

其實這種特異體質與基因有關,可以先測基因(HLA基因),預測沒有這體質,再開上面的藥,一般可以避免發生這類危機。

擔心生出有異常的小孩? 談婚前遺傳檢測

這種恐懼不是沒道理,因為不少先天異常,來自隱性基因疾病 — 自己正常,但小孩有異常。

這種情況下,夫妻自己是異常基因帶原,不會有問題,當然也不會想到有這問題,但是當兩個異常基因遇在一起,疾病就會發生,這機會是四分之一。 許多先天代謝疾病屬於這種隱性疾病,例如龐貝氏症。

其實有些隱性疾病帶原率還蠻高的。

我們的做法是,夫妻都做全基因定序,再把雙方的命盤比對,這樣所有基因異常都看的到,有很大的機會可以發現潛在的危機。

當然夫妻個人基因的問題,我們也會一併分析解釋。

如果夫妻真的都有異常基因帶原,那怎麼辦? 可以在懷孕時抽羊水,針對該基因檢查確認胎兒是否有異常就好了,當然羊水也可以進行全基因定序檢查,全基因定序還可以檢測出胎兒突變的基因。

不少人做婚前健檢,其實真的需要做的是婚前”遺傳”檢查。

有趣的基因體質 : 香菜厭惡症

有這種體質的人,包括我自己,在吃到香菜時,味覺及精神上會有很大的衝擊,我自己覺得那味道像臭蟲,有人說像肥皂味,或是可以想像,吃到蟑螂時的心理震撼,差不多就是那樣。

這體質與一個編號rs72921001的基因變異點有關,有變異時(基因密碼兩個都是”C”,正常是”A”) 就容易有香菜厭惡症, 吃到香菜時會感到奇怪的味道,目前的看法,這現象與是與一個負責味覺的基因OR6A2有關 (rs72921001在OR6A2附近)。

這是個基因影響體質的典型例子,世界上約十分之一的人會有這情況; 好在這不是疾病,也不會引起其他異常,不用太擔心。