最重要的基因因素常被忽略

其實很多疾病都與基因有關,不過這部分目前仍常被忽略。

例如前天看到報紙,標題是 “31歲女罹患「全身怪異扭動哀嚎」怪病,體重驟降40公斤”

診斷是”肌張力障礙” ; 這疾病極有可能是基因問題,可能的基因如圖所示。大家可以注意到,相同的疾病,會因為基因異常不同,而屬於不同的次分類,疾病的特性也會不同。

查到異常基因之後能做什麼呢 ? 就是精準醫療。理想的情況下,可以找到相對應的標靶藥物,有效治療。如果沒有專用標靶藥物,單是知道基因異常,就可以掌握可能會有問題的地方,也可透過文獻資料庫搜尋,知道相同的基因異常,別人是如何處理的,以及目前醫療可以做到最好的程度。

目前 :

有超過一萬種單基因疾病

普及率 : 17人中有一人身上有單基因基因異常

80%的健康異常與基因有關

有家族X染色體脆折症病史男生,但沒症狀,要不要驗基因 ?

有同事問到 : 將結婚的男生,有家族X染色體脆折症病史,但沒症狀,要不要驗基因 ?
這問題背後有許多考量。


這疾病是最常見智能障礙的疾病,還會引起過動、自閉及神經症狀例如震顫等問題。


發病原因是FMR1基因中CGG重複次數異常增加,其中有一種是”準突變型” 這類病人可能會在50歲後才發病。 症狀包括震顫及步態不穩等異常。


所以這男生還是建議要檢查,因為若是準突變型的男生,只是看有無症狀不準,有可能只是年紀還未到,尚未發病的關係。


醫師會避免讓病人花不必要的錢,不過這情況容易忽略,記錄下來讓大家參考。

肝癌基因

昨天一位憂心忡忡的女兒帶著父親的病歷來我們這裡進行基因諮詢,想了解是否有方法可以對父親的病情更幫助。

她的父親前幾個月診斷出肝癌併多處轉移,目前用自費標靶藥(sorafenib)加上免疫藥(nivolumab),我建議她可以先維持目前療法;當然她也可考慮做腫瘤切片定序,抓出致病關鍵基因,作為選藥的參考,因為這些藥物並不便宜,當醫師給病人選擇時,事先知道較適合的藥物,可以做更好的決定。

但更重要的是,預防重於治療。

肝癌是典型複雜疾病,發生的原因,是基因異常加上後天因素造成,就像這位父親,有肝炎病史,加上會喝酒,這些因素加在一起,讓癌症發生及擴散,但有些人喝酒都不會長癌,一個重要因素是基因體質:目前知道有些基因異常會較容易發展肝癌,例如SERPINA1、 ATP7B、 HFE、 G6PC 等,其他如修復基因ATM,BRCA1/2 都與肝癌體質有關,這些基因可以抽血檢查。

有這些基因異常的人,更要小心避免接觸或食用會造成癌症的食物。

例如HFE基因異常與鐵代謝有關,除了肝癌外,還與失智有關,有HFE基因異常的人應減少鐵質攝取。我做全基因檢測的經驗發現HFE基因異常其實在台灣不算少見。