併指基因及基因歧視

張小姐(化名)出生時發現雙手4-5指相連(併指),後來開刀矯正,不過還是留下痕跡 (如圖)。

這先天異常帶給她人生中一個大困擾 : 在論及婚嫁時,婆婆覺得她有基因異常,後來婚事就吹了…

她想確定原因及了解是否還會有其他問題,去年來我這裡做全基因檢測,哪時並沒有發現相關異常基因。

今年我用最新的資料再比對一次,結果出來了,是GJA1基因異常,會造成眼齒指發育不全(Oculodentodigital dysplasia),或是併指。

相同的基因異常,在不同人身上,造成的結果可能不同。我仔細比對GJA1基因變異會造成的異常與張小姐的症狀,發現只有單純併指的問題,算是相當輕微。

既然沒太大影響,我鼓勵她別因為這問題,而害怕結婚。

在這案例中,值得思考的是”基因歧視”的問題。我已經分析了相當多的全基因檢測,發現每個人基因都有缺陷,所以沒必要歧視他人,也無須自卑。

重要的是了解自己基因缺陷會造成的影響,積極預防或是矯正才是健康的作法。

X染色體脆折症準突變型

一位同事問到X染色體脆折症的問題。

這位病人懷孕30周,之前都在日本產檢,回台灣後,同事幫她驗了X染色體脆折症,發現是”準突變型”,基因上CGG重複片段次數是55。

在產前基因染色體檢測方面,日本不如台灣普及。

病人來我這諮詢,因為已經懷孕30周了 …遇到這問題,一直流眼淚。

有兩個可能會發生的問題 :

第一是這位病人自己本身可能也會受影響。女性準突變型帶原可能會有焦慮或卵巢功能異常等症狀,不過比對後發現她沒有情況,推論是她的基因變異只是比定義上限多一點,影響相當輕微的緣故。

第二是她的胎兒可能會有的問題 ; 已經知道是男生,有一半的機會基因會有問題。準突變型男生可能在50歲後會有步態不穩等神經症狀,而且遺傳致胎兒後有機會轉變成較嚴重的完全突變型,好在病人CGG重複片段次數只有55,發生這情況的機會小於2%。

總結而言,問題可能沒有想像中嚴重。

因為未來保險的考量,當天我幫她抽羊水檢查基因。

後來結果出來了,胎兒(男生)與媽媽一樣,重複片段次數也是55,是屬於”準突變型”。

我先搜尋文獻,再請病人回來遺傳諮詢及解釋結果。

雖然遺傳到有問題的基因,但是影響的嚴重程度是分析的關鍵 :

1. 胎兒基因CGG重複片段次數沒有異常增生。
2. 而且CGG重複片段次數55 正好是不正常的下限,基因相對穩定,影響很可能很小; 有報告說重複片段次數在41到60次的病人,相當比例的人不會發病。
3. 這類男病人一般會在50歲後才發病; 目前已經有第二期的藥物臨床試驗進行中,未來可能會有藥物治療X染色體脆折症,所以這胎兒應該有機會有藥可治療。

結論是,這胎兒雖然有基因的異常,但發病機會不高,而且可能不嚴重。

這次病人沒淚流滿面了,心情顯得相對放鬆的多,我想是因為她心裡能掌握胎兒未來的情況,不再有莫名的恐懼。

事實上,雖然有基因的異常,但是常有輕重之分,這是面臨有基因異常時一定要弄清楚的地方。

男生要做X染色體脆折症基因檢查嗎 ? ”準突變型”的男生,在50歲後會發病,症狀很像巴金森氏症,兩者可能會不易分辨,我相信有許多病人會被誤診,最好是做基因檢查確認。

GHRL基因與肥胖及代謝症候群

做全基因分析時,我發現相當比例的人有這基因的異常,這基因與肥胖及代謝症候群有關

GHRL基因會分泌與食慾有關的胜肽,這基因異常時會造成貪吃傾向,並影響身體代謝,嚴重時會與許多代謝疾病有關,例如肥胖、糖尿病,或是女生的多囊性卵巢症候群(PCOS) –會有多毛及月經不正常的情況

在資料庫上(GeneCards)列了76種GHRL基因異常相關疾病。

知道有這基因異常該如何呢 ? 這76種相關疾病是需要注意的方向,但不是靠吃藥,主要還是治未病,調整飲食及運動,還有一些簡單的檢查,在尚未變成疾病時就先做好預防準備