APOE基因異常與高膽固醇及失智症

有個不算少見,不可不知基因,叫APOE ; 有這基因變異的人,不單造成膽固醇高,更會造成失智症。

之前一位懷孕媽媽因為胎兒異常,做胎兒全基因定序,意外發現胎兒有一對APOE 基因都有異常,顯然是遺傳來的。

要證實的方法簡單,我幫這位媽媽抽血測膽固醇,果然總膽固醇及壞膽固醇都很高 (圖)。 

年輕人膽固醇高的話,大部分人都沒想到,有可能是基因的問題 ; 若是APOE異常引起的,就要小心預防未來的失智。

一般人可能就選擇飲食調整加運動,不過因為是先天基因的關係,效果不佳,一段時間之後就忘了這事,但是這異常基因會繼續默默作用。

目前已經確認 若有APOE基因變異,透過降低膽固醇,可以有效減少未來失智的機會 (圖)。

說明之後,她也同意開始用降膽固醇藥,並注意飲食及運動,提早預防佈署。

家族癌症的宿命,與命運的逆轉

林小姐(化名)家族中有多人都罹患癌症,她也躲不過宿命,幾年前罹患卵巢癌,所幸開刀化療後,目前情況都穩定。

她與姐姐一起來做全基因定序,希望能找出致病基因,進一步掌握癌症的特性 治療方向,及家人遺傳的可能性。(姐姐未得癌症,她的故事下次再說)

答案出來了 : 是PALB2基因異常,這基因與有名的BRCA基因作用類似,變異會造成DNA無法修復,累積異常,而形成癌症,好發部位包括卵巢、乳房或胰臟。 

因為家族癌症史的關係,其實她一向注意養生,而且每年定期做婦科超音波,前一年都正常。

我問她,在發現罹癌之前,生活習慣上是否有改變 ?

她父親前幾年過世,帶給她極大衝擊及壓力,父親過世後一年內,她的卵巢癌忽然之間就冒出來,並快速長大。

林小姐的情況,是基因異常加上心理因素造成的。 就像我常說的,癌症這類複雜疾病,有時單是基因的異常還不至於生病,要加上後天的因素,癌症才會成形成。

故事還沒結束,此時命運之神又找上她…

因為追蹤卵巢癌,做電腦斷層,意外發現胰臟似乎有個小腫瘤,進一步做更精細的核磁共振胰膽管成像確認,卻說可能只是膽管擴張,但放射科醫師也無法排除腫瘤的可能性, 一般而言,核磁共振成像較清楚。

要開刀還是追蹤 ? 難以下決定,這是她找我檢查基因的目的 : 尋求第二意見。

PALB2基因異常容易發生胰臟癌, 我也建議開刀。

手術後,病理報告出來了 : 確定是胰臟腺癌。

好消息是,顯微鏡下腫瘤只有0.3公分,小到不能再小,切緣乾淨,是非常早期的胰臟癌,預後良好。

躲過一劫,算是不幸中的大幸。如果決定追蹤,幾個月後,腫瘤長大擴散,預後可能會差很多。

胰臟癌被稱為癌王不是沒原因 : 無症狀,不易檢查,難以早期發現,發現時常是晚期,治療困難,死亡率相當高。

基因是疾病與自己身體特性的核心,對自己基因體質越了解,越能做正確的決定。 

看來這次命運之神轉身離開了。