癌症早期偵測

早期偵測癌症的重要性及優點很明顯 : 因為越早發現,治療方法越簡單,效果越好 ; 當晚期時再治療,為了活命,需要進行大手術,犧牲很多器官,接受長時期的化療或放療,花費大筆金錢,身心受創,代價很大。

其實抽血進行癌症早期偵測已經不是新聞。我這裡早也發現,抽血分析血中基因表現,透過人工智慧的辨認,可以精確偵測相當多的疾病,包括癌症及非癌症疾病。

基因體檢測技術讓精準預防醫學變為可能,希望能預防或在早期時就阻斷疾病。分析基因序列,可以得知將來可能發生的疾病,並加強預防 ; 分析血中基因表現,可以早期偵測及治療。透過資料運算及通訊技術,主動幫忙注意並提醒民眾身體變化,這就是我目前大力提倡的”前端醫療”。

聽力障礙基因異常

在臺灣,聽力障礙基因異常可能比想像中多,要注意。

一位媽媽因為老大有中度聽力障礙,檢查出是因GJB2基因變異所造成,現在又懷孕了,擔心胎兒是否有異常,來我這檢查。

老大的兩個GJB2基因都有異常(NM_004004.6(GJB2):c.109G>A (p.Val37Ile)) –這個點算是大家公認會致病的基因變異,有足夠證據力及可信度。

我看了一下自己做過全基因定序病人的資料庫,超過10%的人都有這帶原,代表臺灣有潛在聽障問題的人可能不少,是需要特別注意的基因。

對兒童而言,聽障會影響學習發展,早點發現矯正很重要。

部分GJB2異常的人除聽障外,還同時會有手腳掌過度角質化的現象,有這些現象的人,建議檢查一下。

前端醫療 –以基因體為核心,透過人工智慧分析的精準預防醫學系統架構

民眾可能會問 : 醫院的醫療能量這麼強大是否可以主動幫我注意健康有問題時主動提醒我讓我有機會預防或早期處理疾病 ?

只要有基因體資料答案是肯定的

現今的醫療屬於後端醫療主要針對已成形的疾病進行診斷及治療例如藉由影像系統找出腫瘤再用手術切除這種後端醫療缺點是病人需自覺症狀相對被動且常會因發現時已是疾病末期而難以處理

以預防或早期偵測疾病為目標的前端醫療顯得更符合人性及醫療需求過去預防醫學常流於空泛沒目標的口號但是目前因為基因體檢測技術的成熟及人工智慧的進展發展以個人化精準預防醫學為基礎預防或早期偵測疾病為目標的前端醫療時機已經來臨

基因體作用是人體生理功能最重要的關鍵疾病在顯現之前基因體作用會先有變化並決定疾病的特性所以以基因體作用資訊為核心的資訊系統可以有效發展前端醫療

預防或早期偵測疾病兩個關鍵資訊是基因體序列及基因表現我們已經發展出全基因定序自動分析系統並廣泛應用於臨床透過基因體變異分析及預測疾病

常見疾病特別是癌症都是多基因複雜疾病我們已經發展出多基因人工智慧模式透過分析非侵入性周邊血中基因體表現可精準辨認早期疾病

我們計畫將這些模式系統化建立以基因體為核心的精準預防醫學資料庫系統架構透過資料科學、通訊及智慧醫療科技的結合,發展前端醫療,期望讓民眾能透過這先進智慧醫療系統讓自己更健康

近親通婚 -用全基因定序檢查

一對情侶來做婚前全基因定序及配對,不過背後的原因,大家應該猜不到  –他們兩位同姓,住的又近,擔心會有近親通婚的可能。

傳統有個說法,近親通婚容易生下智障的後代。

這說法不完全正確。不過血緣相近,容易讓相同的隱性基因相遇,而造成後代先天異常。所以真正該擔心的事,是兩人是否有相同異常基因帶原。

這時可以透過雙方全基因定序,把兩人全部基因都排出,配對檢查,一目了然。

男生小時候被診斷為蠶豆症,發作過一次 ; 女生則有過敏現象。

結果出來了。男生有G6PD基因異常,解釋了他蠶豆症的原因,女生則有些免疫基因變異,與她過敏有關。

兩人都有CYP21A2基因變異(與先天性腎上腺增生症有關) ; 關於這變異點,國外有人提出會造成疾病。不過我查證,它的證據力弱,而且我自己的資料庫顯示,台灣人很多都有這變異但沒病,所以判斷是沒問題。要證實很簡單,抽血測17-hydroxyprogesterone就好了。在這裡,大家可以發現,解讀全基因定序有許多陷阱,最好找有老經驗的醫師為之。

其他致病性基因則不相同。 結論是,這兩位沒近親通婚的可能,未來的小孩,大致是沒有特定隱性疾病的問題。