檢查胎兒異常的利器 -產前全基因定序

當產檢超音波發現胎兒有異常,怎麼辦 ?

目前的做法是做羊膜穿刺,若加上羊水晶片,可以檢查出更微細的染色體異常。

事實上,胎兒先天異常的原因中,有更多的可能,是來自基因異常的關係(圖),單單檢查染色體其實不夠,只檢查其中一部分。

父母親心理的不安,我可以體會,因為有太多來自未知的恐懼 ; 當確認異常的來源,才能掌握未來胎兒還會有什麼問題,做最恰當的決定。

目前可以做產前全基因定序,檢查胎兒所有基因,這是到目前為止,能提供最完整的答案的檢查方式。

SDHA基因變異與胰臟腫瘤

有位男生,做了全基因定序,我發現他有SDHA基因變異,這基因有10%的機會造成副神經節瘤,好發部位包括胰臟,看到這結果,我腦海中浮現蘋果的賈伯斯及另一位醫界前輩。

賈伯斯,因為胰臟神經內分泌瘤而去世,雖然不知道他有沒有做基因檢測,不過,由他的病史來看,像極了SDHA基因異常造成的疾病。

另外一位是病理學家前輩命運就不同,他在做過全基因定序後,發現自己有SDHA基因異常,小心的追蹤了幾個月後,好巧不巧的,竟發現胰臟真的長了腫瘤,所幸發現的早,開刀後就沒事了,算是次好的結果。

照片中這位前輩他拿者自己的「基因天書」,我則戲稱是「命盤」,揭露了在做過全基因定序後會看到的,需要注意的獨特的缺點或體質,內容很多,一般我都要花半小時以上的時間慢慢解釋說明。

我常常被問的一個問題 : 把這些基因拿出來看,不會造成病人心理負面影響嗎 ?

答案就在上面兩個例子中。先知道這些問題,當然會有心理陰影,不過,在事前就知道問題方向的情況下,有機會做充分的預防措施或準備,之後可能躲過生病,或只是部分損失,不然,在毫無防備的情況下,當疾病一發現就是末期,要救來就不及了,那才是全面的心理及人生衝擊。

多一分準備,少一分損失。

另外要說的是,沒有一個人基因是完全正常的,每個人都有基因缺陷,大家都差不多,先有這個認知的話,看到自己的基因問題時,就沒什麼好害怕計較的了。

人工智慧與早期偵測及預防疾病

人工智慧如何早期偵測及預防疾病 ?

當人身體發生異常時,基因調控會先改變 ; 當情況失控到夠明顯時,就變成可以觀察到的疾病。

抽血,就可以偵測這些基因變異及基因調控的變化。不同疾病的基因變異及基因調控會不一樣,並涉及成千上萬的分子變化,這些複雜的組合,相當適合用人工智慧,辨認細微的差異,早期偵測疾病。

目前趨勢更進一步使用MultiOmics AI技術,將DNA、RNA、蛋白質加上其他後天因素及身體變化,一起併入用人工智慧分析,就是所謂的系統醫學。

透過系統醫學的分析,可以做到精準預防醫學,期待能早期就能發現並阻斷疾病,這就是我目前推廣的前端醫療。