癌症發生的故事

這次由基因、心理及人生的角度,完整的講一下癌症發生的故事。

林女士有家族癌症史,本來就容易焦慮、沮喪。她還有高血脂的異常,服藥控制中 ; 她已知是蠶豆症帶原。

幾年前再因為停經症候,及小孩升學問題,讓她情緒困擾更嚴重,後來父親罹患大腸癌,為了父親的病情,她心裡承受極大壓力。

接著沒多久,她就發生停經後異常出血,切片檢查後發現是子宮內膜癌。

她接受手術,同時來我這做全基因檢測,加上腫瘤突變分析,希望了解罹癌的始末,及標靶藥物治療的選項。

全基因定序發現是先天PALB2基因變異,腫瘤中發現有PTEN,PIK3CA後天突變。

這樣,我看到上下游的變化,癌症發生的經過就很清楚了。PALB2基因異常是出生後就有的,造成她基因突變修復能力下降,接者子宮內膜細胞累積後天PTEN及PIK3CA基因突變,造成細胞生長不受控制,變成腫瘤。

好在PTEN及PIK3CA基因突變造成的癌症屬於第一型子宮內膜癌,預後較好。

每天,身體都會有許多突變及癌細胞發生,不過身體系統會自行修復,但是,後天的因素,例如不當飲食,或心理壓力的加入,會讓這修復系統負荷過大而失效。

我這裡看到許多類似的案例 : 自己帶有癌症基因,加上重大壓力,接者,癌症就發生了。

她有SLC6A4基因變異,這會造成血清素代謝異常,讓她容易焦慮想不開,心理壓力變得更嚴重,加速癌細胞生長。

我常在想,這類病患,若是事前服用情緒調節藥物幫忙,可能可以減少癌症發生機會,當然,遇到重大壓力時,更應注意自己身體的檢查,這裡,我都可以幫忙。

其實,性格敏感不一定就不好,她發現停經後出血,且帶有異常腥味,讓她提高警覺,馬上來醫院檢查。我安慰她說,好在她夠個性夠纖細,很多人可能不當一回事 ; 林女士因為發現得早,開刀後確認是子宮內膜癌最早期,預後最好。

另外她有LRP1及APOE基因變異,會造成高膽固醇高血脂症,及CCL2基因變異,會容易動脈硬化 ; 特別是APOE基因變異,與失智症有關 ; 此外,高膽固醇高血脂症會有助癌細胞生長,膽固醇血脂更要好好控制。由此可以看出,身體是一個系統,要維持身體健康,系統中的相關元素都要顧到,效果才會更好。

基因異常所造成的焦慮體質

容易焦慮,想不開的的心理狀態,可能是基因異常所造成的體質。

林女士(化名),本來就容易焦慮、沮喪,幾年前再因為停經症候,及小孩升學問題,讓她情緒困擾更嚴重。

那時她有短時間使用賀爾蒙補充療法,情況有部分改善。

幾年之後,她因為子宮內膜癌來我這做全基因檢測,(癌症基因的故事,有機會再說),發現SLC6A4基因有雙重變異(homozygous)。

這基因負責血清素代謝 ; 血清素與情緒有密切相關,異常時會造成情緒問題,例如焦慮、抑鬱,或強迫行為。

這檢查結果代表她因為先天基因異常的關係,血清素代謝不佳,讓她容易焦慮想不開。

她回想,過去曾吃了一種名為M的藥,效果很好,晚上睡很熟,但因為害怕上癮,就不敢再吃了。

M錠是血清素調節劑,她吃了有效,代表她的情緒問題與血清素關係密切,正好誤打誤著。

我告訴她,其實血清素調節劑不會上癮,她的情況正是血清素代謝不佳引起的,M錠是適合她的藥。另外,平常也可多補充些有益血清素製造的食物,例如香蕉。 容易焦慮,不一定都是個性想法引起的,有時是基因體質的關係,這時,可以透過基因檢查,確認原因,處理方向會更明確。

肺腺癌的精準預防醫療

新聞常看到某某公眾人物得肺腺癌,大家應該會感覺到,近年肺腺癌好像變多了 – 我查了衛生署統計資料,事實真的就是這樣。

成人世界的健康問題大都是複雜疾病,例如癌症 ; 事出必有因,疾病不會憑空發生 ; 這裡,我解釋一下複雜疾病發生的因素 : 基因加上後天因素。

人共有兩萬多對基因,我做全基因分析,發現每個人都有一些基因發生異常,會導致發生不同疾病的體質,不過有特定基因體質,倒是不一定會發病,常常還需後天因素的加入,才會誘發複雜疾病。

肺腺癌為例,我遇過FGFR4基因的異常 (NM_213647.3(FGFR4):c.1162G>A (p.Gly388Arg),rs351855) ; 這是個近年被認出的潛在肺腺癌基因,有這基因變異,還不一定會生病,可是,如果加上空氣汙染,或是長期吸入炒菜油煙,當條件足夠時,會誘發肺腺癌。

FGFR4基因的作用與細胞生長分化、醣類及維他命D代謝有關 ; 當細胞生長分化發生異常,會轉變成不受控制的癌細胞。  

維他命D代謝 -不禁讓我們想到 : 藉由補充維他命D,可以預防或抑制肺癌嗎 ? 的確有不少這樣的報告 (例如 Clinical cancer research,2018),這代表意義是,若是身上有FGFR4基因變異的人,應該適量補充維他命D,以減少肺腺癌發生機會。

這正是我積極推動的精準預防醫療的一個例子 : 藉由了解疾病或自己身體特性,可以更有效的治療會預防疾病。