產前全基因檢測

基因體的資料,有可能幫到肚子裡的小生命。

王小姐(化名),懷孕早期就發現,胎兒頸後透帶增厚,她做了羊膜穿刺,加上羊水晶片檢查染色體,結果都正常。

胎兒有異常,但染色體檢查正常,這代表甚麼 ?

頸後透明帶增厚,一般都會先做染色體檢查,但老實說,染色體正常,不代表就沒事,因為也有可能是基因異常,例如努南氏症,只是以前技術無法快速檢查所有基因的關係,所以產前全基因檢測沒人做。

王小姐來我這裡時,已經懷孕22周多,胎兒頸後透明帶厚度是5.6公厘,相當明顯,數字看來不太樂觀。

我建議她做trio 全基因外顯子定序 (父-母-胎兒),因為週數相當逼近台灣法定可終止懷孕的週數期限24周,需要用超急件的方式,快一點確認胎兒基因有無異常。

三個人的全基因定序在7天多就完成,接下來我的電腦接力將原始資料進行解析,第九天時就完成三人基因體的分析,我們請夫妻兩人來聽報告。

好消息是,胎兒的基因體沒太大問題,決定繼續懷孕。

前幾天王小姐生了,經過兒科醫師仔細檢查,寶寶很健康,頸部後面稍微有些腫大,就如我們預測的一樣,應該是局部淋巴系統生長不良的關係,對健康無礙。

任務解除,恭喜他們。

目前,胎兒有異常,除了染色體檢查,建議完整基因體一併檢查,這樣可以有更充足的資訊,做更正確的決定。

全基因檢測 -預防或治療疾病的強大工具

現代醫學最重要的發現是 : 疾病及身體特性的關鍵就藏在自己的基因中,所以最新醫療技術,都以取得基因體資訊為治療或預防疾病的關鍵步驟。

要精確預防或治療疾病,就先檢查自己基因 ; 為了全面掌握這重要資訊,越來越多人利用最完整的全基因檢測,一次檢查及分析所有基因,不限疾病,系統性精確有效規劃最適合自己的醫療。

全基因檢測的優點是什麼 ?

人全部有兩萬多對基因,負責不同功能,每個基因都有可能發生變化,造成不同的疾病或體質 ; 相較於一般的基因檢測僅檢測特定基因,全基因檢測費用不到三萬台幣,相當划算,另外,資料永久可用,未來不須因不同疾病而再次檢測,有需要時,或基因資料庫更新後,可隨時重新分析,而且可避免因漏選基因造成的失誤,是CP值最高的基因檢測方式。

那麼,全基因檢測的用途是什麼 ?

  1. 癌症及非癌症疾病,透過精準個人化技術治療
  2. 正常人,找出自己需要預防潛在疾病的方向
  3. 找出不明原因異常的病因及治療方向
  4. 家族中有不只一個人有相似疾病,查明基因及對策
  5. 婚前基因遺傳檢測及配對,避免未知的隱性疾病
  6. 任何與基因或遺傳相關的問題

我們這裡有最完整詳盡的分析技術,累積最多的分析經驗,細節及大量各類案例可以參見 :

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