遺傳性乳癌基因 -BRCA2

20歲的林小妹妹來做全基因檢測 –因為媽媽在50歲時罹患乳癌,查出是BRCA2基因變異,擔心會遺傳給女兒。

結果出來了 : 林小妹妹身上確定有與媽媽一樣的BRCA2基因變異

BRCA基因(BRCA1,BRCA2)可能是大家最熟悉的基因。演員安潔莉娜裘莉家族中有不少人因為有BRCA1基因異常罹患乳癌,她做了基因檢測,確定自己也有BRCA1基因異常後,毅然接受手術,將乳房及卵巢都切除,預防未來可能的癌症發生。

是不是要做這種預防性手術,看法因人而異,不過近年已經有許多效果優異的標靶藥,可以有效控制因BRCA基因異常引起的癌症,也許安潔莉娜裘莉知道這事後,會改變她當初的決定。

有BRCA2基因變異,一輩子約有一半機會會有乳癌,這機會不算低,不過也代表約有一半的人不會發病 ; 不會罹癌的原因,包括身上是否有其他癌症基因,及後天因素包括生活習慣、飲食及心理等,這些是精準預防乳癌要注意及調整的重點。

目前做全基因檢測,檢查全部兩萬多的基因的費用,與單查BRCA1/BRCA2兩個基因費用差不多,我們當然是建議做全基因檢測,這樣我可以整體評估林小妹妹的狀況。由全基因檢測的結果看來,妹妹的其他基因沒特別問題,相信她是不會發病的50%那一群。

不過她有GHRL基因變異,容易有過度飲食的傾向,站在精準預防乳癌的角度,飲酒、高脂肪及含荷爾蒙的食物要避免。

當然,需要定期追蹤。目的是早期發現及處裡,效果極佳。早點做基因檢查是好事,因為一般人不會想到在20歲時就去檢查乳房,常常發現時已經是晚期,治療效果已經差很多。此外,BRCA基因會引起其他部位的癌症,包括卵巢及胰臟等,都是檢查重點。

我們也發現她有聽障基因GJB2的帶原,這基因在台灣帶原率很高,建議她未來的先生要檢查,或是她懷孕時再確認胎兒是否有異常。

林小妹妹您不用擔心,往後的健康照護,我們會幫您安排及注意。

重大情緒壓力誘發癌症

最近與好幾個因婦癌,做全基因檢測的病人解釋及討論分析報告,發現在她們發生癌症之前,都發生令人深思的巧合事件。

她們都帶有癌症基因,但是生活習慣良好,身體向來健康。

共通點都是遇到親人發生重病,產生無法排解的重大情緒壓力,幾個月後,就換自己罹患癌症了。

心理對健康的影響一直未被重視,但是我從眾多病人的經驗來看,心靈心理卻是維持健康最重要的關鍵。

心理會透過基因的開關,改變基因作用,壓力,加上先天癌症基因造成的自癒能力缺陷,可能是現代人發生癌症最重要的原因之一。

之前藝人高凌風,在發生婚變之後沒多久,就因血癌過世。

重大情緒壓力像風暴一樣,打亂眾多基因的開關,造成身體功能的紊亂,例如免疫系統,當然這些重大情緒壓力可能難以避免,但可利用藥物調整情緒,度過情緒壓力風暴,並穩住身體恆定系統,避免癌症被誘發。

如果事先了解自己有這種癌症被誘發的體質,就應先透過個人化的健康規劃,擬好適當對策,降低發病風險。

了解自己的基因及身體 ; 若是先知道可能的疾病傾向,遇到重大壓力等關鍵時刻時,就不會在毫無防備的情況下成為受害者。

一個了解您基因的醫師,會幫你注意及安排這些事情,做最適合自己的健康管理。

年輕人的家族性高膽固醇症

剛剛看到令人難過的新聞 : 41歲藝人表演時叫不醒!死因竟是高膽固醇血症造成心因性休克

大部分年輕人的膽固醇都不會太高,所以壓根不會想到去檢查自己的代謝情況,其實健保也不給付。

事實上,有一部分人年輕時的膽固醇就相當高,這情況常常是基因異常所造成,例如LDLR、APOB、APOE、PCSK9….等,也就是所謂的家族性高膽固醇症。

但是我分析基因的病人中,其實看到不少人有先天膽固醇代謝基因的異常,而病人常常不知道自己有膽固醇高的現象,直到我幫他們抽血才發現,這現象讓我有點擔心。

膽固醇高不會馬上有症狀,但時間久了,造成血管阻塞,嚴重時會發生心臟病或中風。

家族性高膽固醇症不算少見,慢慢造成傷害,像是隱形殺手。 站在精準預防醫學的角度,我是建議,年輕時就先檢查自己的基因體,針對潛在疾病,做好健康規劃,如果有家族性高膽固醇症,只要有自覺的話,其實是可以早期處裡,將傷害降到最低的疾病。

許多癌症是被誘發出來的

陳昇得到口腔癌,達叔是肝癌。

癌症可以更有效的預防嗎 ?

實際上,許多癌症是被誘發出來的,先有癌症體質,再加上環境因素造成。

口腔癌常是因抽菸喝酒嚼檳榔誘發的。

有人可能會問,許多人一輩子抽菸喝酒嚼檳榔都沒事,差別在哪裡 ? 癌症體質如何檢查 ?

答案是基因,例如口腔癌與TP53、MSH等先天基因異常有關。

其實,每天都有許多DNA突變發生,正常情況下,細胞會自行修復這些突變 ;但有些人身上有先天癌症基因,造成修復能力會下降,再加上抽菸喝酒嚼檳榔這些致癌物,增加突變機會,身體修復不及,特別是發生在調控細胞生長的基因突變,讓細胞生長失去控制,癌症就形成了。

現在,可以利用精準預防醫療技術 : 先完整檢查基因,了解自己的弱點,做好個人化健康規畫,如果發現有先天癌症基因的人,就需要嚴格避免菸酒檳榔這些致癌物,並將好發癌症部位做為體檢重點。

就像導航一樣,事先知道自己的弱點在哪裡,有防範的方向,遵守必要的原則,可以更精準地避開癌症等常見疾病。