癌症精準預防醫學

在病房走廊,看到瘦弱的王小姐撐著點滴架及一堆管路,吃力的繞著走廊步行,希望快點恢復健康,心酸的情緒不自覺的浮現 ; 當癌症到末期才處裡時,為了救命,要犧牲很多器官。

王小姐是個導遊,在45歲時,意外發現是卵巢癌末期併發轉移,後來做基因檢測,發現是BRCA1基因異常,她就開始加上標靶藥物,效果不錯。 

不過基因檢測不僅是選標靶藥而已,最重要的功能,是精準預防醫學 : 在尚未發病或疾病早期時,根據基因變異的特性,超前部署,安排預防對策。

她的BRCA1基因異常是先天就有的,它容易造成卵巢、乳房及胰臟的癌症 ; 她若在幾年前沒發病時,就做了基因檢測,先發現這基因異常,我們就會安排較嚴謹、個人化的檢查,例如,每六個月的超音波,如果發現有卵巢腫瘤、或是腫瘤有變化,就縮短檢查間隔加強追蹤,或是安排適當的醫療處置,這樣,就有機會避免發展成末期癌症。

一般人不知道自己健康的弱點,也不會想到要檢查特別需要注意的地方。

如果事先了解自己的基因,知道危險所在,就有機會做到精準預防。

基因大數據加人工智慧技術分析卵巢低惡性度腫瘤

大家都知道,腫瘤一般分為良性及惡性 ; 但卵巢腫瘤還有另一個常見、但較少人提及的分類,叫做’低惡性度腫瘤’(BOT,borderline ovarian tumor)。

卵巢低惡性度腫瘤常常會長很大,但奇怪的是,行為相當溫和,所以它以前被歸類為半惡性腫瘤,這種特性實在讓人很好奇,到底在分子基因層面發生什麼事,不過我查了文獻,發現以前幾乎沒人研究。

那就自己來分析 ; 要掌握一個疾病的核心,就要從它的基因變化研究開始。 我將過去資料庫中低惡性度腫瘤基因表現收集起來,進一步分析,一開始,只看基因表現較難具體看出這類腫瘤特性。後來我透過多基因資料轉換技術,將基因體轉換為功能體,這時它隱藏的秘密就現形,而且特性相當明確,可用人工智慧辨認,準確度接近100%。

我們同時發現低惡性度腫瘤在免疫、代謝及細胞生長調控發生異常,並由此找出不少重要的相關基因,這代表可以用基因表現透過人工智慧精確認出低惡性度腫瘤,並提供日後發展精準醫療的線索。

這研究發表到IJMS (International Journal of Molecular Sciences),很罕見的,評審沒刁難,僅要求minor revision,要特別感謝三總的蘇國銘醫師,他出力最多。

食指與無名指的長度比例 -基因與健康的線索

健康的秘密有時可由不起眼的身體特徵揭露  –看一下您食指與無名指的長度比例。 

這手指比例有個專有名稱叫2D:4D,裡面大有學問,自古科學家與算命師都在研究,發現與體質、疾病、個性、生殖力、甚至事業都有關係。 

食指與無名指長度比例每個人都不同,這是由先天HOX基因,加上後天胎兒時期在子宮內接受到男性賀爾蒙濃度決定的。 

我常在講,人的體質,是由先天基因,與後天因素交互作用的結果,所以我分析基因時,除了基因本身外,也同時會詢問生活習慣或是心理狀態,這樣分析才會完整。

胎兒時接受男性賀爾蒙濃度越高,手指比例越低 ; 相反的,受男性賀爾蒙濃度越低,手指比例越長高。 

研究發現,成功的企業家或運動員,無名指的比例較長。手指比例與事業成功有關。 

在健康方面,我摘錄wiki(關鍵字: digital ratio)的表格如下,大家可以比對看看,是否準確 : 

食指對無名指長度比例低者 : 

男性患前列腺癌和前列腺疾病的風險增加 

男性生殖成功率增加 

男性陰莖更長 

男性過動症的發生率增加 

亞斯伯格綜合症和其他自閉症疾病的發生率升高 

女性神經性厭食症的風險增加 

男性精神疾病增加 

酒精依賴率增加,酗酒頻率更高和更嚴重 

反之,食指對無名指長度比例高者 : 

女性患乳腺癌的風險增加 

精子數量減少 

男性患心臟病的風險增加 

男性肥胖和代謝症候群的風險增加 

降低患前列腺癌的風險 

女性生殖成功率增加 

男性患抑鬱症的風險增加 

精神分裂症的患病率上升 

邊緣型人格障礙的發生率增加 

女性精神病發生率增加 

減少酒精依賴的風險 

降低電子遊戲成癮的風險 

男性焦慮症增加 

女性貪食症的風險增加  

當然人生或健康不是由這單一因素所決定,不過這比例可以作為一個訊息 : 如果可能有較高的疾病風險,或是自己正朝某個不利健康的方向前進時,可以適時提醒自己做修正及改變。 

乳癌與PMS2基因異常

24歲的李小姐的母親是乳癌患者,為此她幫自己做了基因檢測,報告顯示有PMS2基因變異。

忐忑不安的李小姐拿報告來我這裡,問我該如何是好…

因為外面做的基因檢測良莠不齊,我第一步會先透過資料庫,查這基因變異點的”證據力”,也就是可信程度。

提出這PMS2基因變異 -NM_000535.7(PMS2):c.746_753del (p.Asp249fs)的報告只有一個,屬於致病性變異(pathogenic),雖然是證據力較弱,但我評估,這PMS2基因變異仍須特別注意。

下一步就是安排檢查 ; 這變異會造成基因修復異常,也就是Lynch syndrome,主要造成大腸癌,其他如生殖道、乳房都是需要檢查的地方。

後來乳房超音波報告出來了 : 發現有個一公分的病灶,懷疑是惡性腫瘤(category 4) ; 其實,我看到這報告,也是嚇了一跳,不知道如何向她解釋。

為了完整治療療程,我請一位乳房醫學專家幫忙,慶幸的是,後來切片報告是良性變化,鬆了一口氣。

目前乳癌有年輕化趨勢,乳癌有相當部分是屬於基因遺傳性的 ; 一般而言,乳癌越年輕發病,基因佔的因素越大。最有名的是BRCA基因,就如我上篇寫的故事。 

早點做基因檢測是好的,因為有警訊,才會更有心去預防及經營身體健康。

我們的目標是預防,或是早期發現及處裡,只要是癌症,早期處裡的效果都很好。

如何預防或減少乳癌呢 ?

1. 保持體重

2. 多運動

3. 多吃青菜水果,避免喝太多酒

4. 不抽菸

5. 餵母乳

6. 避免用避孕藥

7. 避免使用賀爾蒙製劑

8. 使用藥物

有個病人告訴我,她覺得乳癌是”情緒”的疾病,我相當認同,情緒壓力與癌症有很大的關係 ; 預防癌症,要做好壓力及情緒調整,有困難不妨找醫師幫忙。  

以上,對於帶有乳癌基因變異的人,特別重要。

其他就是定期檢查,這部分讓我們來幫忙安排就好了。