來不及說明的報告

看完了林女士(化名)全部的基因密碼,閉上眼睛,彷彿她的一生由我眼前一閃而過。

當時被告知,有個卵巢癌的病人,要檢查基因。我到了病床邊,看到她瘦弱的身體及深陷緊閉的雙眼,滿頭亂髮的兒子守在一旁,我輕喊了一下她的名子,但沒反應,我大概瞭解是甚麼狀況,靜靜地退了出去。

基因分析報告在完成之前,她已經過世。

懷著一絲愧疚,我請她兒子來聽分析報告,他說不要介意,因為本來預期會有這情況。林女士生前堅持要完整檢查自己基因,是因為直覺知道自己健康有些需要注意的地方,她要將這訊息留給後代注意。

與林女士兒子言談之間,發現她的一生相當不平凡,兒子相當以母親為榮。她是個國內大型功德會的創會元老,一生都在默默行善,幫助過很多人。

全基因定序顯示同時有三個癌症基因 : PALB2、CCDC170及RAD51C。

我分析過不少卵巢癌患的基因,以林女士的情況而言,同時有三個癌症基因,但晚到七十歲才發病,算是相當不容易。我猜原因應該是,常常自發幫助他人,造就穩定詳和的心靈狀態,再加上對個人生活習慣的要求,讓身體各系統運作穩定,癌症不容易發生。

染色體上有個終端粒的構造,它的長度會隨時間流逝,慢慢變短,到一定長度時,人的壽命會到達終點。出生時就預設了死亡,是人生不可避免的定律,不過我相信,此生只是感官或科學儀器可以感知的一個階段的顯現,但是因為有死亡的存在,生命才顯得更可貴,隨時自己提醒此階段的時間並非無限,維持健康,在於有限的時間內完成自己。

不明原因的腫瘤指數升高,用全基因檢測找到了答案

45歲的黃先生其實蠻健康的,他被太太找過來一起做全基因檢測,作為精準預防醫學之用。

他們兩位都相當注重自己的健康,都會定時做體檢。做全基因檢測之前,我們都會仔細地將以前所有的健康問題都記錄下來,黃先生提到他有個未解的問題 : 腫瘤指數CA19-9之前曾高過,後來又降下來,做過許多檢查,都是正常。

不明原因腫瘤指數高是蠻讓人焦慮的一個情況,特別是CA19-9與胰臟癌有關,不過這只是眾多可能性之一,還有許多其他原因都會讓CA19-9升高,包括膽囊發炎。

全基因定序的報告完成後,我請他們來聽分析結果。全基因檢測比對資料庫後會列出不少致病性基因,透過我們自己累積的大量經驗再進一步過濾,最後,黃先生需要注意的基因是 : USP53,IL4R,NR0B2及HFE 這四個。(這次只講USP53這基因)

分析時還要仔細與症狀比對。

我 :「USP53這基因與膽…」

還沒說完,黃先生馬上問 :「與膽紅素有關,對不對 ? 我之前膽紅素也曾高過 」

我 :「腹部有沒有不舒服 ? 」

黃先生:「有,有時右上腹會痛」

問答之間,黃先生提供了之前未提到重要的線索 ; 腫瘤指數CA19-9升高的原因其實很明顯了。

其實USP53與膽汁鬱積有關,膽汁鬱積造成膽紅素異常,右上腹痛,及腫瘤指數CA19-9升高。

由黃先生症狀及過去影像檢查的結果來看,推測這屬於亞臨床症狀(subclinical),也就是輕微不到疾病的程度,對他的健康應該無影響。

每個人都有特別的體質,答案常常就藏在基因中。

利用基因體資訊量身選擇個人化藥物

有效、副作用少。

這是用藥治病的兩大目標。不過每個人的體質不同,對特定藥物的反應也不一樣,大家可能想問,要達到這目標,除了經驗之外,有沒有更明確的依據 ?

答案就在基因體中。

每個人體質,包括對藥物的反應,其實是基因體決定的。

以醫學術語來說,就是利用精準醫療(precision medicine)及藥物基因體學(pharmacogenetics /pharmacogenomics)的知識及技術,達到有效且副作用少的目的。

新一代醫療的原則,是找出疾病本質及核心,利用相對應的藥物破解疾病,這關鍵通常是來自基因的異常,這技術稱為精準醫療。

藥物進到人體後,會與特定的基因作用,特別是代謝藥物的基因 ; 這些基因上的變異,會讓基因的作用有差異,並造成人對同一藥物有不同反應、副作用或是毒性 ; 分析特定藥物的反應及副作用是否適用於個人,稱為藥物基因體學。

周二在台北榮總藥學部演講 以” 利用基因體資訊量身選擇個人化藥物”的題目,介紹精準醫療及藥物基因體學 ; 若是每個人都有自己的基因體資料,加上這些技術的發展,將會讓未來的藥學可以做到量身選擇最適合自己、有效且安全的藥物。

課程錄製的影片將會在5/30於藥師公會全聯會網頁上播放,到時歡迎全國藥師朋友一起來切磋研究。