基因諮詢門診

告訴大家一個好消息 : 台北榮總「基因諮詢門診」十二月初將開張 ! 

「我為何會得這疾病 ? 我最適合哪種治療 ?」

「我為何會長癌症 ? 我是不是錯過了什麼 ? 可以避免嗎 ?」

「我為何會得到這種癌症 ? 哪種治療或藥物最適合我 ?」

「我未來有可能會罹患某種疾病嗎 ? 可以預防嗎 ?」

「我是否有需要注意的潛在體質,有沒有辦法先知道,預防並避免踩雷 ?」

「我現在很健康,但有沒有什麼事是我還不知道,自己特別要注意的 ?」

「我準備生小孩,擔心下一代會不會有異常 ?」

「我的家人生病了,我未來會不會有一樣的情況 ?」

「我有份基因檢測報告,看不懂怎麼辦 ?」

「我拿到台灣精準醫療計畫(TPMI)的報告,但是無法了解內容 ?」

「我有一些與基因有關的疑問,要找誰問 ?」

「我該做哪種基因檢測 ?」

分析及解決這些問題,正是基因諮詢門診的專長,這是因為基因是決定疾病、身體特性及健康的核心關鍵。

北榮最近成立的「精準醫療暨基因體中心」,這是集結北榮各大科部、精準醫療專家所組成的全院組織,而由我負責的「基因諮詢門診」是這中心對民眾服務的窗口。

任何與基因有關的問題,都歡迎來這門診就診。因為龐大醫療團隊的後援,我們可以提供完整連貫無障礙的服務,包括選擇最適合的基因檢測,精確分析解說基因資訊,並安排或轉診後續醫療處置等。

諮詢專線:(02)2875-7826轉324或325

初診掛號 : https://www6.vghtpe.gov.tw/reg/opdTimetable.do?page=1&type=first&sec=0GN-1GN-2GN

受精卵變癌症

受精卵變癌症 ? 一個可能大家想都想不到的情況。

會造成這樣,簡單的說,是精子惹的禍,將套數不對的染色體帶到卵子,其中一種情況,是兩隻精子硬擠到一個卵子中。

最近實驗室檢查到一個流產組織染色體的案例,病人因為不孕,接受精子顯微注射併植入,結果發展成葡萄胎,葡萄胎具很強的細胞分裂活性,有相當部分會具侵入性,或變成絨毛膜癌。

因為精子顯微注射只會注入一隻精子,所以這案例中,最有可能的情況,是注入一隻 ”沒分裂完成,相當於兩隻合體的精子(46,XY)”,而造成這案例產生 “部分性葡萄胎(partial mole)”,這可以由SNP染色體晶片的訊號推論得知。

為何會變成癌症 ? 可能原因,應該是兩套來自精子的染色體同時存在,造成雜合性缺失的關係,這情況與之前提到近親通婚的案例類似。

好在部分性葡萄胎變成癌症的機會較低,經過處置,後續應該就沒事了。

常被忽略的癌症危險因子 : 先天基因,及心理情緒因素

最近一位公眾人物因為癌症過世,因為這癌症常常不可預測,不免喚起大家對這疾病的焦慮 ; 有不少癌症患者,常常都是生活習慣良好,卻發生這疾病…

其實後天生活習慣僅是癌症發生的原因之一 ; 另外有兩個重要的因素,常常被忽略 : 也就是先天基因,及心理情緒因素。

由基因體醫學的角度,來看由正常到初期癌症的經過,大家可能會更了解這疾病 並減少癌症發生的風險 :

很多人不知道的是,其實每天身體都會冒出不少癌細胞。

一開始是基因發生突變,不過,有一群專門修復DNA錯誤的基因,會將這些突變修正。

如果突變發生在與細胞生長調控的重要基因上時,細胞生長開始不受控制亂生長。

好在,還有第二道關卡 : 免疫系統,會將這些不受控制的癌細胞消滅。

所以身體具有相當好的防禦機制,包括天生具有的修復基因,及免疫系統,這也是精準預防癌症的重要關鍵。

當身體來不及處理這些異常時,癌症就發生了。

修復基因異常是先天因素,可以做基因檢測,根據不同基因的特性,擬定相對應對策,規劃個人化的體檢。

心理情緒為何重要呢 ? 它會影響免疫,擾亂免疫細胞消滅癌細胞的能力。我分析許多癌症患者的整體發病經過,心理情緒壓力再加上先天基因異常,是影響現代人最重要的致癌因素。

癌症是多因素疾病,所以預防癌症的原則,就是由多角度分析,逐一找出並改善這些風險因子。

不孕男性血中是女性46,XX染色體

實驗室的同仁要我確認一個奇怪的案例 : 受檢者男性,血液染色體卻顯示是女性46,XX染色體。

這位林先生(化名)因為不孕的關係,來做檢查,他還做過精液分析,發現是無精症。

為求慎重起見,我們請他來一趟,進一步分析病史、諮詢及確認。

看到林先生,他的外型與想像不一樣,是一位粗曠、有點像大哥的型男。

原來他因為再生不良性貧血,做過骨髓移植,捐贈者是親妹妹,組織抗原幾乎完全相符,妹妹的骨髓造血細胞之後取代他原有的幹細胞,所以血液染色體顯示是來自妹妹、女性染色體。

這代表他身上組織是男性,血液是女性,應該就是造成他不孕的原因。

這會對身體有無其他影響嗎 ? 我也不知道,因為第一次遇到這種案例,文獻也很少,所以進一步細問他,身體還有其他的變化嗎 ? 他說,自從移植之後,原來暴躁好爭執的脾氣不見了,變成較溫和且善解人意。

看來這移植不但救了他的命,女性染色體在他血液中,也改變了他的心靈。