新伺服器

今年完成多基因分析系統,做到這裡,已經可以將單基因及多基因的資料同步串聯,在現今知識及技術可行的極限下,將一個人的基因體表面及深層的訊息檢視解密。

做這事情的目的是什麼 ? 我想要了解人體最深層的運作機制 , 及幫助與我生活在同一時代的同類,避免疾病的困擾。

懷者一股單純的熱愛進行基因解密,就像小時候一心專注地用沙子蓋城堡,忘了回家吃飯的時間一樣。

不過現在長大了,沙子已經不是玩具,現在要做的運算越來越多,這次過年,給自己買些如圖中的新玩具。 

靠著這些新玩具,可以加速幫我將心裡期待做的事具體化,為何心裡想做想做這些事 ? 我知道它是源自心靈內部強大內在驅動力,但難以用語言說清楚,這也是我同時在探索的地方。

人生,不止是可見物質的部分要升級,看不見的部分才是重點 ; 心靈的能力,與內我溝通的能力,也要不斷升級。

新冠肺炎病毒感染嚴重度可以事先預測嗎 ?

受到新冠肺炎病毒感染,有些人會病得很嚴重,可以事先預測嗎 ?

現在我這裡可以分析了,結果就如圖所示,這是一個實際的案例,利用多基因風險分數(Polygenic Risk Score)計算,藍線是受檢者分數所在,紅線是高風險區,分析的結果顯示,這位女士染病後的嚴重度,與眾多正常人相比,屬於中間等級,還好。

大家可能會好奇,分析的原理是什麼 ? 一個人受病毒感染之後的身體反應,與基因的關係很大,就像我常說的,基因決定個人特有的體質 ; 感染之後的嚴重度,也是個人體質之一,只要有相關基因位點及作用效果(effect size)的資料,就可以分析 ; 當然,這裡僅分析基因的因素,後天因素要另外分析。

我分析資料庫是下載自國際上規模最大的「COVID-19宿主遺傳學計劃」(Host Genetics Initiative,HGI),釋出的全球超過百萬名新冠肺炎患者的分析基因體資料,其中最大的資料庫包含近三百萬個基因變異點對新冠肺炎的影響係數,具有相當的統計力,我這裡只要抽血或口腔採檢,進行基因體定序,就可以分析了。

計算新冠肺炎病毒感染嚴重度算是”順便”的工作,還有數千種、涵蓋各類疾病的資料庫可用,我主要工作還是分析成人疾病,包括常見的癌症、失智、巴金森氏症、糖尿病、心血管疾病、免疫疾病、精神疾病、或其他身體特質等。我主要工作還是分析成人疾病,包括常見的癌症、失智、巴金森氏症、糖尿病、心血管疾病、免疫疾病、精神疾病、或其他身體特質等。

台北榮總精準醫學暨基因體中心-基因諮詢門診 (初診掛號) :

https://www6.vghtpe.gov.tw/reg/opdTimetable.do?page=1&type=first&sec=0GN-1GN-2GN

高榮婦女醫學部演講,題目「基因-精準預防或治療疾病的關鍵」

首先感謝崔冠濠部長的邀請,讓我有機會到高榮婦女醫學部演講,題目是「基因 
精準預防或治療疾病的關鍵」。

因為最近已完成多基因分析(polygenic risk score,PRS)的電腦運算程式,所以這次演講我開始加入用多基因分析的案例 ; 這類分析可以讓之前難以用單基因分析找到基因病因的複雜疾病,也就是常見的癌症、失智、糖尿病及心血管疾病等,用多基因分析的方式讓病因現形,用全基因的資料,找出個人較可能發生的疾病,有機會做到過去難以達到的精準預防醫學。

崔部長是我以前的學長,除了醫術高超外,個性豪爽海派,四海皆朋友,將高榮婦女醫學部經營有聲有色,這次去高榮同時看到好幾位久未謀面的舊同事,心裡很高興,他們正在辦望年會,沒機會參加的朋友不妨去按個”讚” !

額外補充營養品提升健康 ? 小心吃錯更傷身 !

林先生(化名)是個藥師,因為身體幾個不明原因的不適,來我這裡,希望由基因的角度來看他的身體問題。

我發現他有個APOE基因的異常,這基因異常蠻常見的 ; 我自己的資料庫中,有13%的人有這變化,會造成年輕時膽固醇就高,及增加老年時失智的風險。

失智沒有效的藥可用,只能加強預防 ; 不過好消息是,好好控制膽固醇,失智的風險就會降低,這是精準預防醫療的一個例子 : 有 APOE基因的異常的人,要提早加強控制膽固醇,預防失智。

好在他早就發現自己膽固醇高,已經在吃藥控中。

不過,接下來要說的,才是本文重點。

林先生說他有在補充”鋅”,鋅是讓細胞正常作用的重要營養元素,應該很多人都有在吃。

這裡我就要幫忙指點他一下,因為很多研究都發現,鋅會干擾APOE基因的作用,加速失智症的機會。

意思是,有APOE基因的異常的人,就不適合額外補充鋅,免得雪上加霜,讓自己更容易得失智症。

因為林先生是藥師的關係,當下給他看了相關研究論文,他愣了一下,沒想到會有這種事。

了解自己獨特的身體特性,精準掌握健康方向

兒童說話障礙,可能是基因異常所造成

新年了,講一個勵志的故事。

年輕的陳先生(化名),為了想查清自己有沒有家族疾病的異常基因,與太太來我這做基因檢測,檢查結果大致正常  –除了一個ZGRF1基因變異之外,我可能要確認一下。

這基因會造成 “兒童言語失用症”,有這這疾病的人,特別是小男孩,會難以精確地控制說話的肌肉群,也就是所謂 “大舌頭”,造成說話表達有困難。

但是我眼前的陳先生說話卻是字正腔圓,表達相當清楚,連我都有些懷疑這基因檢測是不是做錯了 ; 不過,我還是試探性問一下,他小時候,語言發展是不是都正常 ?

聽到我問這問題,他表情有些驚奇,好像我怎麼突然會想到問這事情…

似乎是記憶猶新,他馬上回應我說 : 他小時候的確有大舌頭,發音困難的現象。不過他決心要改善這情況,每天就對者鏡子,練習講話,修正自己的發音。

訓練應該效果不錯,現在我看到的,是一位說話語氣穩定,表達清楚有自信的年輕人。

當然他小時候不知道自己有這基因的問題 ; 現在科技發達了,先知道有這基因的問題,治療方向將更明確,應該更容易克服。 他的實例,告訴我們,即使有先天基因問題,先認清並接受自己的缺陷,找出對策,經過訓練調整或修正,透過後天的努力,缺陷可以克服,一樣有機會可以做得很好。