針對SLC6A4基因變異造成的憂鬱症治療

看到這一對夫妻的基因結果時,我愣了一下,因為兩人都有SLC6A4基因變異 –這基因與憂鬱症有關,但是他們兩位看來實在不像有這情況。

林先生及太太是一對年輕的夫妻,來看門診僅是因為林先生有蠶豆症,他在其他醫院做過並收到了台灣精準醫療計畫(TPMI)的報告,但是因為覺得報告沒有得到想知道的細節,後來在我建議下,他們們做了全基因檢測,將基因體完整的檢查。

這對夫妻言談輕鬆正常,而且出色的外型令人映象深刻,特別是女生,會讓人聯想到明星。我在想,接下來解釋報告時,若是問他們有無憂鬱症方面的困擾時,會不會太唐突了點 ? 而且還那麼巧,兩個人都是。

後來解釋報告時,我試探問了這問題,確認倆位都是憂鬱症患者。

林太太說,她是從年紀很小的時候,沒有什麼外在的因素影響,就已經有憂鬱症的情況。後來用血清素調節劑,一直控制得很好,先生也是。

難怪看不出來。SLC6A4這基因造成的情緒異常,與血清素調節異常有關,用血清素調節劑是精確的治療藥物。

她說 : 「真的好準」,我覺得更高興的是,基因檢測的結果不但找出生病的原因,也幫忙確認了正確的治療方向。

來自罪惡感的心理壓力

林女士來我這裡檢查基因的原因,與她一生的遭遇關係很大。

她有三個小孩,其中兩位生下來都有精神及運動方面的異常,為了讓小孩能接受更好的復健及順利長大,她放棄了原來很好的工作,任勞任怨,全心照顧這兩位小朋友及家庭。

整個過程承受還相當大的心理壓力,周遭的人覺得小孩會有異常,都是她的關係。

最近加上父親罹癌,母親腦出血,讓她壓力更大。

母親過世的那一刻,她因故來不及見母親最後一面,這讓她一直無法原諒自己。

她開始出現自律神經失調的症狀 -心悸、慮病,一直擔心自己是不是身體有潛藏的問題。

她其實有先做過身體健康檢查,除了輕微糖尿病之外,沒有特別問題。

後來基因報告出來了,我告訴她,基因也沒什麼特別問題,看來不是個先天容易生病的人,只有在多基因分析顯示,她的確有較高的糖尿病風險,與她健康的情況相符。

所以她的關鍵是來自罪惡感與自責的心病 –包括小孩先天的問題,以及沒照顧好母親等。

人天生有慈悲心及責任感,但是有可能在沒達到別人或自己的期待情況下,透過不適當的信念,轉變成不必要的罪惡感。

罪惡感就像無形的包袱一樣,過去加上現在的事情,一個個揹在身上,讓她已經承受過度的負荷。

我向她保證,全部的基因都列出來給她看了,她的基因體質很好。她這一生做的已經比平常人超出太多,沒理由責怪自己,現在要做的,就是整理想法,清理心理,將這些不必要的罪惡感包袱,一個一個認出並卸下來。

憂鬱症,甚至是其他精神異常的患者,可能是基因異常造成的

最近連續分析好幾個憂鬱症者,加上過去看到的基因結果,我猜測應該實際上,有相當的比例憂鬱症,甚至是其他精神異常的患者,其實是基因異常造成的。

二十出頭的林先生,從小就持續被沮喪情緒的困擾,被診斷有憂鬱症,或是亞斯伯格症,他覺得常有腦霧的現象,會有幻聽幻覺,不時會冒出自殘的念頭,其他症狀還包含身體的運動無力感等。

與他對談時,發現他說話方式或思考也相當異於常人,說話小聲緩慢低沉,語調缺乏平仄變化,極度內向。

他覺得心理及身體真的是一團糟,想了解是怎麼回事。

基因報告出來了,我直接看到他是GNAO1基因出了問題,這基因負責細胞訊號傳遞,異常時會造成神經細胞功能失誤。

GNAO1基因異常時,典型的症狀會有腦病變,但不同人之間,症狀變化差異極大 ; 有些會有明顯神經系統構造異常,併發癲癇或身體不自主運動 ; 有些會有精神問題,例如自殘。

仔細分析比對之下,發現他的症狀算輕微,沒有他想的那麼糟糕。

其實他家庭中,有個弟弟更嚴重。弟弟除了憂鬱症之外,還疑似有知覺失調症(過去稱為精神分裂症),嚴重自殺傾向,腦部影像檢查說是有構造異常,我猜弟弟應該也有這基因的異常。

林先生說他有用過血清素調節劑治療,但頭暈副作用很大,讓他不大願意吃這藥,由他的基因來看,其實他的治療關鍵也並非血清素。

雖然目前暫時沒有能完全治療GNAO1基因的藥物,但透過醫療文獻資料庫,都可以找到相關治療方向,或是其他醫師遇到相同疾病的治療經驗。例如最近一篇研究,就指出gabapentin這藥物可改善部分症狀。

為何基因會影響精神 ? 這是因為基因會影響細胞的功能,或神經傳導,這些都是大腦維持正常知覺重要的因素。長時間、沒有特別原因造成的憂鬱,應該要評估檢查基因,因為這與精確治療方向有關。

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