基因檢測分析憂鬱症及胃癌

看到陳女士的全基因檢測結果,訊息明確顯示,她應該是個憂鬱症患者,我猶豫了一下,該向她確認這件事嗎 ?

陳女士陪先生一起來我這裡檢查基因,主要的原因是先生有不明原因的心臟肥大,及鬱血性心臟病 ; 陳女士則因為家族有胃癌及胃食道逆流病史,想確認是否為基因的問題。

老實說,要說明這兩位的報告,我要準備比平常更多 ; 因為兩位都是美籍人士,也都具有生醫博士學位,以他們的學歷背景,應該會與我深入討論每個問題基因的分子機制,而且要用全英語說明。

先講她主要擔心胃癌的問題。因為沒有重大的單一癌症基因,代表的胃癌的機會其實不大 ; 但是多基因分析顯示她胃癌及胃食道逆流的風險較高,胃食道逆流是胃癌的危險因子,這代表,對她而言,避免胃食道逆流是避免得到胃癌重要的關鍵。

她說,自己的確有嚴重胃食道逆流,就如同多基因分析的結果一樣。

整個單基因分析表中,重要的基因變異只有 SLC6A4,這可能會引起憂鬱症 ; 同時多基因分析多個模式也都顯示,她的憂鬱症的風險很高 ; 不過,在之前諮詢時,她並沒有提到自己有無憂鬱症。

為了完整分析,我先解釋SLC6A4基因異常的作用,再問了她是否有憂鬱症 ?

她驚訝的證實,包含她自己及父親,的確都有憂鬱症…

將真正病因找出來,對疾病控制會很有幫助 ; 我與她討論了SLC6A4這基因異常時,需要注意的地方,及建議的治療方向。

因為她的知識背景,整個說明過程反而出奇地簡單順利 ; 體驗到基因分析可以做到這樣的程度,她表示真的超出她的想像。

最後她說,張醫師,感謝你,這些資料對我很重要。

隱藏在心靈深處的癌症危險因子

要避免生病或是疾病復發,就要將相關的危險因子找出並修正 ; 不過,不是每個危險因子都這麼容易辨認,它可能躲在讓人找不到的地方。

王小姐先罹患乳癌,最近又得了胃癌,面對一連串疾病打擊,她想知道是不是因為基因異常的關係。

我幫她做了最完整的全基因定序(whole genome sequencing),結果顯示,她的單基因沒特別問題,但多基因分析發現,她的確有乳癌及胃癌的先天體質。

一般而言,即使有多基因異常造成的疾病體質,還不一定會生病,通常要有相對應的危險因子誘發,疾病才可能發生。所以分析的重要一部分,要細心找出這些危險因子,這樣才能掌握關鍵,避免疾病發生。

她的生活習慣相當好。接下來我開始與她聊有無情緒上的壓力,她的回答都很正面積極,沒有情緒困擾 –但實在是太正向了,什麼都很好,我告訴她 : 把自己內心真正的感覺說出來很重要。

這似乎讓她想到一些事情,她開始提到 : 她的母親早亡,在很年輕的時候,父親也不行了,臨終前告訴她,要好好照顧弟妹。她說,從此她覺得身負重擔,壓力很大。為了這責任,她變成一個什麼都好的好姊姊,但也讓她長期忽略自己的感受,壓力沒有對外宣洩的通道,向內開始影響她的身體,加上先天基因的作用,促成疾病。

她說完,我發現她眼中泛著淚光,不過,卻是令人欣喜,因為終於把隱藏在內心深處的生病關鍵抓出來了。

全基因精準預防醫學與保險

這周到保險公司,幫保險業界的朋友介紹「全基因精準預防醫學」的概念及應用。

因為精準醫療用的越來越多,保險業同仁應該對癌症精準醫療的業務相當熟悉了。不過,精準醫療僅是整個基因體醫學架構下的一部分,另外更大一部分,就是目前還較少人提到的「精準預防醫學」,這與保險關係重大。

因為基因會決定一個人特定疾病的傾向,所以透過全基因檢測,將一個人所有的基因變化列出,再用最新基因資料庫比對,可以整體看到未來較容易發生的疾病。

但是疾病不一定會發生,通常還要有相對的危險因子誘發才行,精準預防醫學就是透過分析基因,找出一個人可能疾病傾向,並同步分析及調整危險因子,以降低未來疾病風險。

這時也可以考慮買保險,透過適當的規劃,以減低未來因疾病支出造成的財務風險。

確診孕婦與血栓

日前一位確診孕婦母嬰雙亡,想到這位媽媽永遠無法過母親節了,令人感傷。

後來發現原因是血栓造成的。從基因學的角度來看,應該是這位孕婦本身有血栓體質,感染新冠肺炎後,誘發血液凝固,造成肺動脈阻塞。

可以事先知自己道血栓體質嗎 ? 答案是可以,就像以下的實例 :

C先生(德國人)健康良好,來我這裡做檢測的原因之一,是他母親曾發生肺栓塞,加上肺炎疫情,他想多了解自己是不是有發生血栓的傾向。

全基因報告上,第一個就看到C先生有F5基因的異常。這基因有問題時,會容易凝血,也就是有容易發生血栓的體質。最新的資料庫,還特別註明 F5基因的異常會造成 “ 因凝血異常造成的嚴重新冠肺炎“ (Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) due to an impaired coagulation process)。

先知道自己有這基因異常,就像個保命護身符 ; 當身體突發異常時,可以在第一時間想到檢查是否為血栓引起的,並及早採取預防措施,不然通常都是在沒有明確線索的情況下,做了一堆檢查,直到很嚴重時,才發現是血栓造成的問題 (這位確診孕婦是解剖後才發現)。

現在新冠肺炎確診人數暴增,如果知道自己有血栓體質,預防性用藥加上檢查血栓指數,有機會可以避免發生肺栓塞這種可怕的併發症。

做了全基因檢測後,也可以用多基因風險分數分析,自己染疫後會不會有發生嚴重症狀的可能性。這些數據來自世界上數百萬肺炎患者的基因資料庫,具有相當的可信度。 

與台北榮總健康管理中心聯手推出「全基因精準預防醫學」

最近與台北榮總健康管理中心,聯手推出以精準預防疾病為導向的「全基因精準預防醫學」

做體檢可以預防及早期發現疾病 ; 但是選擇體檢項目時,大家可能會想到 : 項目這麼多要怎麼選 ? 乾脆請健檢中心幫我決定就好了…

這問題的關鍵在於 : 「我自己最重要的健康方向在哪裡」?

答案在基因體中。其實每個人專屬的身體建構藍圖及注意事項,都記錄在基因體手冊中。全基因精準預防醫學的原理,就是先用全基因檢測,將所有基因變化都列出來,完整解讀這手冊的訊息,掌握自己最重要的健康方向,選擇自己最需要的體檢項目。

過去分析了幾百的案例的經驗,常讓我覺得,如果先看過自己的健康手冊,知道最重要的健康方向,很多疾病其實是可以先預測、預防或是早期發現處理的,不至演變成影響一生的大問題。

所以與台北榮總健康管理中心合作推出「全基因精準預防醫學」,利用「全基因檢測 + 個人化精準體檢」,做到真正的精準預防醫學。

台北榮總健康管理中心:02-28757225