非侵入性早期診斷技術 : 美國臨床腫瘤學會年會(ASCO)接受

日前收到一個令人振奮的好消息 : 我與中研院合作的研究結果,被美國臨床腫瘤學會年會(ASCO)接受。

我們發現光是用抽血,就可以精確分辨有沒有癌症,以及是哪種癌症,或是其他非癌症疾病,例如帕金森氏症。這在醫療上會有重要的應用,特別是非侵入性早期診斷,我正積極讓它進入於臨床。

這是分析微核糖核酸(miRNA)體的表現,這是一群較特別的基因,可能大家較少聽過,不同疾病下它們的濃度會有不同的微核糖核酸變化組成,可以利用大數據人工智慧的技術辨認。

這研究要感謝中研院黃明經老師及吳致勳博士的幫忙,透過資料科學分析技術的強大力量完成這研發。

美國臨床腫瘤學會(ASCO:American Society of Clinical Oncology)是世界上最大的腫瘤學專業團體 ; 其年會是全球最重要的腫瘤學術會議之一,具相當公信力,藥廠或生技公司重大臨床試驗的解密報告,常會選擇在此向全世界發表。

基因檢測與保險

基因檢測與保險之間有個奇妙且重大的關係 : 好好利用保險,了解自己的基因,可以讓自己避開因為疾病引起的財務危機。我因為從事臨床基因醫學的關係,這部份有較多的經驗,與大家分享一下。

最重要的就是癌症,癌症其實是個基因疾病。

現在有許多新的標靶藥物,治療癌症效果越來越好了,可以有效延長生命,達到以前醫學想像不到的地步。因為標靶藥物常是針對特定基因異常設計的,在使用之前,常需要做基因檢測,如果確認是相對應的基因異常,就建議是用這標靶藥物。

不過,這些標靶藥物都非常昂貴,而且要長期使用,有時一個月自費的費用就高達幾十萬…

這聽起來蠻令人擔心的。有時我會問病人會不會有經濟問題,他們的反應都差不多 : 先苦笑一下,然後說 : 健康最重要,該花的還是要花,錢再賺就有了。

這時如果有保險給付,就會有救命錢幫忙。

如何知道自己需不需要保險呢 ? 有些人的確較容易得癌症,原因之一是,身上有先天突變修復基因的異常,也就是所謂的癌症基因,這可以做全基因檢測得知。如果有,特別是一些惡性重大的基因,例如安潔莉娜裘莉身上的BRCA1基因異常時,就建議要投保,而且要保實支實付險。

一個我常被問到的問題 : 做了全基因檢測之後,會不會影響保險 ?

答案是 : 不會。因為這僅是預測,疾病尚未發生,結果就不會寫在病歷上。

另一個常被問到的是 : 知道自己有基因問題,會不會有壓力 ?

答案是 : 知道自己有個癌症基因,的確一開始會有心理陰影,但總比突然被告知是癌症末期來的好 ; 後者不只是心理陰影而已,簡直是重大情緒衝擊。

我衷心的建議是 : 避免生病,或是早期發現治療,才是最好的做法。目前就這部分而言,全基因檢測可以提供相當有幫助的資料,這是因為大部分的基因異常, 通常需要相對應的後天因素誘發,才會生病,只要先知道自己基因的缺點,有注意避開危險因子,疾病就沒機會發生 ; 不然至少也會知道自己那些地方該加強檢查。

最近這議題引起保險業朋友的重視,讓我多出了許多演講推廣的機會,非常感謝。

變成甜甜圈的Y染色體

這個頑皮的Y染色體,把自己頭尾連起來,變成一個漂亮的染色體圈圈…

不過,這害到了它的主人,造成無精子加不孕症。

–其實臨床上很多男性不孕,是因為Y染色體異常的關係,上述例子其實不算少見,一般除了不孕,沒有其他症狀,所以不知道自己有這情況。如果有不孕的情況,建議先檢查一下血液染色體,確定原因,再決定下一步如何治療。