精準醫療與基因檢測 -最新的醫療趨勢

「張醫師,我是癌症的病患,開刀加化療後,還有什麼要注意的 ?」

不少病患會找我諮詢癌症治療的方案,所以我經常要查閱最新的國際癌症治療導引。我注意到近年這些導引有很大的改變,最新的方針,常常以有無特定基因異常,來作為決定用哪個藥物治療。

癌症是基因異常引起的疾病,可能是先天,也可能是後天的基因突變造成。

人體是藉由基因的密碼訊息建造出來的,所以當這密碼訊號有錯誤時,細胞或身體會發生一些錯誤,造成疾病。

所以基因是致病或治病的關鍵 ; 最新的精準醫療,就是根據基因變化來選治療藥物。

了解自己基因的變化,對疾病的治療非常重要 ; 醫師有可能根據基因的異常,與病患討論用藥的選項,知道自己的基因變化,才知道如何作最適合自己的選擇。

當然,基因較難懂,我現在正致力於,如何讓病患可以充分了解及應用這些知識,讓健康最大化。

回到一開始的問題 「癌症的病患,開刀加化療後,還有什麼要注意的 ?」

病人真正想問的是 : 除了一般的標準治療外,還有哪些重要的資訊可以讓我知道,不要漏掉,讓治療更完整有效,避免以後復發 ?

這些關鍵資訊,就在基因之中。

指紋、基因、疾病與健康

大家有沒有注意過自己的指紋 ? 指紋的形成與基因有大的關係,除了用來算命之外,指紋也會反映自己的健康,或是容易發生的疾病。

指紋型態大致可分為三種 : 螺紋、環狀、弓狀

與指紋紋路型態有關最重要的一個基因叫”EVI1”,這基因,也與人類發育或疾病傾向有關。

EVI1基因的作用會可以在那些地方觀察到 ? 看一下您小指的指紋,如果兩個小指上都有螺紋形的人,小指長度往往比那些沒有的人長。

這基因又與血癌有關,有螺紋形指紋的人,比較容易罹患血癌。

其他的研究,發現有環狀指紋型態的人,較易罹患婦癌(特別是有家族婦癌病史的)。

預測這些疾病要幹嘛 ? 主要是預防。如果事先知道自己有哪些疾病的風險,就注意避開相對的後天危險因子,或是排入體檢項目之中,這不代表一定會生這病 ; 平時有注意,風險就降低。

當然站在基因醫師的角度,這些疾病都是多基因-多因素的,直接檢查基因會更完整且精確。

遠見雜誌專訪 : 精準醫療基因檢測

精準醫療〉瞭解你的基因了嗎?先進的基因定序判斷更準 (全文)

https://www.gvm.com.tw/article/85731

浩瀚的人體基因,大約有30億個鹼基對,個人獨特的基因影響了一生的健康,而沒有一個人的基因是完美的。在精準醫療的新時代,需要開始做以前沒做的──打開基因密碼,這是掌握個人健康的關鍵點。

「我未來會罹患某種疾病嗎?可以預防嗎?」

「我為何會得到這種癌症?哪種治療或藥物最適合我?」

「我準備生小孩,擔心下一代會不會有異常?」

「我的家人生病了,我未來會不會有一樣的情況?」

以上遺傳問題,皆可藉由「基因定序」獲得一部分的解答。

若再搭配核糖核酸測序(RNA sequencing)及質譜儀,檢測基因表現、分子蛋白質及代謝物,加上人工智慧精準的判讀,整個串連起來,就是一套精準醫療的完整系統,可以做到精準預防與早期偵測,甚至量身訂製個人化醫療

第三代基因定序帶來新突破

人的一生中,80%的健康異常皆與基因有關,人類有超過1萬種單基因疾病,每17人當中,就有1人有單基因異常,而且無論種族、年齡、性別的差異,每個人的身上都有致病性基因變異。基因影響健康的程度,比想像中還要大。

台北榮總基因諮詢門診負責人張家銘表示,基因檢測技術不斷發展,目前使用最多的是次世代基因定序(NGS),然而它存在使用的瓶頸,就是讀取的基因片段比較短,當基因變化超過一定長度的時候,會變得難以分析。

不過,這情況已經獲得解決。

長江後浪推前浪,近五年來的最新技術是「第三代基因定序」,它可以定序的片段非常長。

相較於NGS僅能定序約100~500bp的DNA片段,第三代基因定序可以定序平均長度達20000bp以上的DNA片段,做到NGS無法偵測的大片段基因體變化、基因體結構異常,或是表觀基因體(epigenomics)變化,使基因體檢測完整又精確。

不再是一視同仁的醫療招數

為了發展第三代定序的強大力量,現在各大醫學中心紛紛成立精準醫療部門。

像台北榮總便於今年(2021)12月新成立精準醫學暨基因體中心,設置「基因諮詢門診」,由張家銘醫師作為第一線,負責服務民眾。

該門診的特色是有龐大的醫療團隊做後援,提供完整連貫的服務,包括選擇最適合的基因檢測、精確分析解說基因資訊,及安排或轉診後續醫療處置等。

同時是台北榮總遺傳優生科主治醫師的張家銘指出,大部分成人疾病,並非單基因問題,而是由影響較小、但數目眾多的基因的結合效果,再加上後天因素交互作用所造成。

這類疾病稱為「複雜疾病」,例如癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症等。

事實上,複雜疾病佔了所有疾病的75%,是影響人類健康最重要的課題。

因此,目前完整的全基因檢測,會同步利用單-多基因的方向去分析,包括解析個別致病基因、計算多基因風險分數、生活習慣等後天因素,預測複雜疾病的準確率很高,讓預防醫學更精確有效。

張家銘以一位病患為例,50歲的家庭主婦罹患子宮內膜癌,利用全基因加腫瘤基因突變分析,發現先天有PALB2基因異常,造成修復突變能力下降,接下來細胞中PIK3CA,PTEN ARID1A等與細胞生長調控有關的基因發生突變,造成癌症。

「這些分析技術讓我們知道為何會得癌症,及查詢可用的標靶藥物,」張家銘說。

利用多基因技術進行分析,還可以辨認看來雖然是同一疾病,但實際上基因組成不同的病患。

這些病患的連帶疾病特性也不同,需要的治療或是預後也不同。透過這種基因次分群技術,讓醫師精確掌握病患的獨特性,給予個人化的治療。

病人接受的不再是平頭式、一視同仁的固定醫療招數。

超前部署的前端醫療

第三代定序何以能亮眼突圍?

張家銘進一步指出,人工智慧也已大量運用在分析處理這些複雜基因體的資料,不但可以自動化分析,往後每增加一筆新的疾病資料,電腦會從中記憶學習,讓辨認分析的準確度愈來愈高,因此目前收集基因-疾病的數據,建立起資料庫,是發展精準醫療最重要的基礎。

前端醫療及系統醫學,是以基因體分子訊息為核心,透過AI分析,以智慧醫療統合個人健康資訊的精準預防及治療,這樣的系統架構已經成形。

它不同於現今主流的後端醫療,這種醫療行為主要是針對已成形的疾病進行診斷及治療例如,藉由影像系統找出腫瘤再用手術切除

這種後端醫療的缺點是病人需自覺症狀相對被動且常會因發現時已是疾病中後期而難以處理

前端醫療以預防或早期偵測疾病為目標的,顯得更符合人性及醫療需求

不同於過去倡議的預防醫學,常流於空泛、沒目標的口號目前因為基因體檢測技術的成熟及人工智慧的進展發展以個人化精準預防醫學為基礎預防或早期偵測疾病為目標的前端醫療時機已經來臨

民眾可能會問:「醫院的醫療能量這麼強大是否可以主動幫我注意健康?有問題時主動提醒我讓我有機會預防或早期處理疾病?」

只要有基因體資料,再加上身體中相關分子或代謝物變化的資訊,答案是肯定的

透過全基因定序,張家銘便發現一位膀胱癌患者有NQO1基因異常,會對一種常見的化學物「苯」代謝不良,而造成包括肺癌、大腸癌或膀胱癌。

他提醒,有這基因的人,在生活中就必須特別注意避免接觸這類化學物品,例如殺蟲劑。

由於疾病在顯現之前基因體作用會先產生變化並決定疾病的特性這也是為何基因體作用,是人體生理功能最重要的關鍵

利用抽血的非侵入性方式,分析血中微核糖核酸(miRNA)、蛋白質、代謝物等訊息就可精準辨認早期疾病,在疾病還沒成形前就將之消滅

更進一步,利用多體學分析技術(multi-Omics),將包括由穿戴裝置或智慧醫療系統收集來的生理訊息,全部納入資料中心系統處裡,精確掌握每個人身體中細微且具意義的變化,這將是下一代醫療的主軸──系統醫學(systems medicine)令人期待的未來。

打開生命密碼,每個基因底下都有一個故事。透過完整分析基因、比對生活習慣,將危險因子都列出來,進行醫療決策時,也可以有更正確的方向。

臺灣精準醫療計畫(TPMI)基因檢測的報告

最近,開始有人陸續收到臺灣精準醫療計畫(TPMI)基因檢測的報告了,不過有個潛在的問題逐漸浮現 : 很多人拿到報告,但看不懂,又沒人可以問,特別是有標示異常的基因,看來令人很不安。 

我的基因諮詢門診這裡已經遇到好幾位這樣的受試者(來自外院,北榮報告目前還沒發出),像今天這位林先生,拿者他的報告過來,他告訴我說,看了報告,他非常擔心,而且他原來就有憂鬱症,現在看了這個報告之後,心情更是跌到谷底。

我仔細一個個基因看了一遍,並詳細告訴他每個異常基因代表的意義,以及需要注意的地方。

雖然說林先生有一些基因變異有問題,不過這些基因異常,基本上,對健康沒有太大影響。

聽著我解釋之後,他似乎放下了心裡的大石頭,連忙道謝 ; 有幫助到他,我也很高興。

如果拿到臺灣精準醫療計畫報告,需要解釋的,都歡迎來我的基因諮詢門診,我會詳細且通俗的方式,幫助大家理解報告的內容,及需要的後續服務。 

也歡迎大家幫忙分享這訊息,讓需要幫助的人知道 !

台北榮總精準醫學暨基因體中心-基因諮詢門診 (初診掛號) :

https://www6.vghtpe.gov.tw/reg/opdTimetable.do?page=1&type=first&sec=0GN-1GN-2GN

台北榮總精準醫學暨基因體中心-基因諮詢門診 (複診掛號) : https://www6.vghtpe.gov.tw/reg/opdTimetable.do?page=1&type=return&sec=0GN-1GN-2GN

蒼藍鴿與基因醫師張家銘,兩人搭檔聯手推廣基因體醫學,有影片

這次蒼藍鴿與基因醫師張家銘,兩人搭檔聯手推廣基因體醫學 !

基因對健康的影響無所不在,從發生癌症,到討厭吃香菜,都與基因有關。

但是基因學其實對大部分人而言,相當抽象,所以我們用輕鬆通俗的方式,利用問答,介紹基因體醫學。

身體的構造最初是按照自己獨特的基因訊息建造出來的,就像是建造房屋的藍圖一樣。人一生的健康異常,百分之八十與基因變異有直接或間接的關係。所以基因檢測的用途,就是將這些基因變異列出,因為這是健康與生病的核心關鍵,找出基因異常,才知道精準的治療方向。

如果由基因角度了解自己的身體特性,在預防或治療疾病上,會更適合自己且更精確。

蒼藍鴿的醫學通識 Podcast :

YouTube連結   

新聞稿 : 精準預防醫學夯!全基因檢測成強力推手https://www.healthnews.com.tw/article/54432/

乳癌是是基因異常加情緒的疾病

最近一位年輕的公眾人物因為乳癌過世了,這消息應該讓很多人對生命的脆弱感到焦慮不安。

特別是乳癌真的是越來越常見了,在台灣,平均一天有三十多位女性罹患乳癌。

如圖片所示,我將兩個新聞標題放在一起,可能有些細心的人,已經發現隱藏在這些標題裡面重要的訊息。

之前幫很多乳癌的病患分析過基因,分析生病原因時,同時我都會問一下,發病前引起乳癌相關的後天因素。

最常見的原因,通常是情緒壓力,一般在發病前兩年之前,遭遇較重大、令人挫折的事件。

就像是多位病患告訴我的,乳癌是情緒的疾病。

先有先天基因,較容易罹患乳癌,然後被情緒壓力誘發,這已經變成罹癌的公式。

因為基因分析的關係,我相當重視後天及心理因素,完整找出生病的原因很重要,這樣才能有效預防治療疾病、或避免疾病再犯。

生病的原因,關鍵就是「先天基因」,及「後天因素」。

基因會造成先天體質,讓人未來可能會罹患某種疾病。

後天因素就是不適當的生活習慣,因為每個人體質不同,需要注意及避免的後天因素也不一樣。

有先天基因體質不一定會生病,但加上後天因素,當條件足夠了,疾病會發生。

所以這新聞標題透露的訊息是 : 這位女星可能有遺傳自母親的癌症基,再加上一些挫折引起的重大壓力,兩者交互作用形成完美風暴,這是我最常觀察到的,發生癌症的前奏。

最好事前先就知道自己有這樣的疾病基因體質,在遇到重大壓力時,要想到並提醒自己,要及早對這壓力做適當的處理,以減少之後癌症的風險、預防疾病、或是避免疾病再犯。

全基因檢測的細節及費用

因為基因中藏有許多與自身健康有關,可注意、可預防,以及精確治療方向的訊息,我們幫助正常人或病患解讀及善用自己的基因資訊,精準抓到關鍵,讓治療、避免復發、或預防疾病更有效.
主要是利用全基因檢測一次進行所有基因完整分析,也就是 “全基因檢測+單基因分析+多基因分析”,會檢查所有基因疾病. 適用範圍如下:

  1. 目前健康, 希望找出預防疾病的方向:透過基因體檢測分析先天體質與健康潛在風險,幫助掌握自己身體特性,做出最適合的健康規畫,預防疾病並維持健康。
  2. 精準醫療及個人化醫療:已知的疾病(例如癌症等),查明發生原因及遺傳性,並藉由全基因體或基因體檢測結果掌握疾病特性並準確選擇對最適合的藥物或治療。
  3. 找出不明原因異常的病因:不明原因的疾病或先天異常,藉由查明核心病因以掌握疾病特性,進一步安排適合的治療方式。
  4. 遺傳疾病基因檢測:家族中有兩位以上罹患類似疾病,就可能為遺傳性疾病的高風險群。藉由基因(體)檢測協助及早採取醫療預防措施或精準治療,有效控制發病風險。
  5. 婚前遺傳檢測及配對分析:婚前與孕前全基因體檢測,雙方配對分析下一代健康狀態。
  6. 任何與基因相關的疾病或問題。

全部費用約3萬元 ; 全基因資訊終身可用, 因應資料庫不斷快速增加, 利用原有基因序列, 我們提供終身重新比對分析服務, 讓您能持續接收到對自己最有利最新的資訊, 提供您永續健康諮詢服務, 抽血檢查即可, 細節可先打專線找諮詢師洽詢:(02)2875-7826轉324或325, 或是到我的門診 :

台北榮總精準醫學暨基因體中心-基因諮詢門診 (初診掛號) :
https://www6.vghtpe.gov.tw/reg/opdTimetable.do?page=1&type=first&sec=0GN-1GN-2GN

台北榮總精準醫學暨基因體中心-基因諮詢門診 (複診掛號) :
https://www6.vghtpe.gov.tw/reg/opdTimetable.do?page=1&type=return&sec=0GN-1GN-2GN

咖啡、骨質疏鬆與基因

「張醫師,我很想喝咖啡,但又怕會骨質疏鬆耶…」

喝咖啡會造成骨質疏鬆一說,應該很多人都聽過,這說法讓很多停經後女性忍住不敢喝咖啡,生活少了很多樂趣。

不過,真實的情況如何,我也很想知道,特別是「影響多大」,這才是真正的關鍵。

骨質疏鬆症很重要,就認真地求證一下吧 ! 我查了文獻及相關報導,其中最常被引述的是南澳大利亞大學研究結果 : 高劑量的咖啡因(800 毫克),可使尿液中鈣的流失量倍增,這可能會增加患骨質疏鬆症的風險。

大部分的研究結果都不盡相同,不過,相似的結果是,喝超過四杯以上,疏鬆或是骨折的機會,才開始輕微增加。

所以,咖啡對骨質疏鬆的影響其實不大啦 ! 一天別超過四杯(一杯約等於200cc),注意補充鈣質就好了。

不過,有些人體質較特別,有ESR1或ESR2基因(雌激素接受器)變異的人,喝咖啡得到骨質疏鬆的機會較大 –這類人可能要少喝點。

最近我也發現,很多人有VDR基因(維他命D接受器)的變異,這會減少維他命D的吸收,抽血會發現維他命D濃度缺乏,間接造成骨質疏鬆,要記得補維他命D。

其實,咖啡有許多好處,例如可以減少30%的死亡機會,及65%的失智症機會 …還有很多。

早上來一杯現泡的咖啡,像是上天的禮物,心靈得以充電,生活多了樂趣,讓人對新的一天充滿期待。

心靈很重要,對健康有難以用科學儀器測量到的強大影響。 人的健康就是心靈、先天基因及後天因素這三者交織作用的結果。