擔心生出有異常的小孩? 談婚前遺傳檢測

這種恐懼不是沒道理,因為不少先天異常,來自隱性基因疾病 — 自己正常,但小孩有異常。

這種情況下,夫妻自己是異常基因帶原,不會有問題,當然也不會想到有這問題,但是當兩個異常基因遇在一起,疾病就會發生,這機會是四分之一。 許多先天代謝疾病屬於這種隱性疾病,例如龐貝氏症。

其實有些隱性疾病帶原率還蠻高的。

我們的做法是,夫妻都做全基因定序,再把雙方的命盤比對,這樣所有基因異常都看的到,有很大的機會可以發現潛在的危機。

當然夫妻個人基因的問題,我們也會一併分析解釋。

如果夫妻真的都有異常基因帶原,那怎麼辦? 可以在懷孕時抽羊水,針對該基因檢查確認胎兒是否有異常就好了,當然羊水也可以進行全基因定序檢查,全基因定序還可以檢測出胎兒突變的基因。

不少人做婚前健檢,其實真的需要做的是婚前”遺傳”檢查。

液態切片

腫瘤指數高,但查不到原因,或切片有危險,這時該怎麼辦 ?

腫瘤指數一般來說專一性不高,所以升高時可能的原因很多,這時可先用影像檢查,例如超音波,或是電腦斷層,核磁共振等。

不過也有可能,甚至做了正子攝影,還找不到病灶,到底真的有沒有問題?

另一種情況 : 有找到懷疑的病灶,但太深,無法直接切片

這時可以考慮做” 液態切片” (liquid biopsy),抽血就行。

” 液態切片”就是經由抽血做切片,這對找不到病灶,或是病灶太深無法直接切片,切片有危險的情況,相當有幫助。

原理是在惡性腫瘤中會有DNA突變,這些DNA碎片會釋放到血液中,利用特別的定序技術, 我們可以測到這些 DNA突變,並計算突變量。

這些資訊可幫助醫師進一步區分,當腫瘤指數高但查不到病灶時,是不是真的有惡性腫瘤在做怪 ; 同時DNA突變資料也可作為精準醫療選擇標靶藥物之用。

基因編輯(CRISPR)加上幹細胞移植的技術,將帶來突破性的醫療發展

看到一個好消息,結合基因療法及幹細胞移植的技術,安全有效的治療嚴重乙型地中海貧血病人,不必再靠輸血維持生命。

病人原來因為基因異常,造成乙型地中海貧血,需要常輸血。治療方式是將病患自己的幹細胞分離出,透過基因編輯技術,將幹細胞基因改成會製造高攜氧能力的胎兒血紅素基因,再移植這些幹細胞至病患血中,經過長期追蹤,效果很好,血色素可以維持在11.9 (接近正常),而且相當安全。

我預計基因編輯技術(CRISPR)+幹細胞移植的技術,將帶來突破性的醫療發展。

https://investors.vrtx.com/news-releases/news-release-details/crispr-therapeutics-and-vertex-announce-positive-safety-and?fbclid=IwAR3xjORh_pzxkS32jv_7juMV7gQ63pyGRQcVyRYp7wCGWDdhkaLxX6KyGxY