基因檢測分析憂鬱症及胃癌

看到陳女士的全基因檢測結果,訊息明確顯示,她應該是個憂鬱症患者,我猶豫了一下,該向她確認這件事嗎 ?

陳女士陪先生一起來我這裡檢查基因,主要的原因是先生有不明原因的心臟肥大,及鬱血性心臟病 ; 陳女士則因為家族有胃癌及胃食道逆流病史,想確認是否為基因的問題。

老實說,要說明這兩位的報告,我要準備比平常更多 ; 因為兩位都是美籍人士,也都具有生醫博士學位,以他們的學歷背景,應該會與我深入討論每個問題基因的分子機制,而且要用全英語說明。

先講她主要擔心胃癌的問題。因為沒有重大的單一癌症基因,代表的胃癌的機會其實不大 ; 但是多基因分析顯示她胃癌及胃食道逆流的風險較高,胃食道逆流是胃癌的危險因子,這代表,對她而言,避免胃食道逆流是避免得到胃癌重要的關鍵。

她說,自己的確有嚴重胃食道逆流,就如同多基因分析的結果一樣。

整個單基因分析表中,重要的基因變異只有 SLC6A4,這可能會引起憂鬱症 ; 同時多基因分析多個模式也都顯示,她的憂鬱症的風險很高 ; 不過,在之前諮詢時,她並沒有提到自己有無憂鬱症。

為了完整分析,我先解釋SLC6A4基因異常的作用,再問了她是否有憂鬱症 ?

她驚訝的證實,包含她自己及父親,的確都有憂鬱症…

將真正病因找出來,對疾病控制會很有幫助 ; 我與她討論了SLC6A4這基因異常時,需要注意的地方,及建議的治療方向。

因為她的知識背景,整個說明過程反而出奇地簡單順利 ; 體驗到基因分析可以做到這樣的程度,她表示真的超出她的想像。

最後她說,張醫師,感謝你,這些資料對我很重要。

隱藏在心靈深處的癌症危險因子

要避免生病或是疾病復發,就要將相關的危險因子找出並修正 ; 不過,不是每個危險因子都這麼容易辨認,它可能躲在讓人找不到的地方。

王小姐先罹患乳癌,最近又得了胃癌,面對一連串疾病打擊,她想知道是不是因為基因異常的關係。

我幫她做了最完整的全基因定序(whole genome sequencing),結果顯示,她的單基因沒特別問題,但多基因分析發現,她的確有乳癌及胃癌的先天體質。

一般而言,即使有多基因異常造成的疾病體質,還不一定會生病,通常要有相對應的危險因子誘發,疾病才可能發生。所以分析的重要一部分,要細心找出這些危險因子,這樣才能掌握關鍵,避免疾病發生。

她的生活習慣相當好。接下來我開始與她聊有無情緒上的壓力,她的回答都很正面積極,沒有情緒困擾 –但實在是太正向了,什麼都很好,我告訴她 : 把自己內心真正的感覺說出來很重要。

這似乎讓她想到一些事情,她開始提到 : 她的母親早亡,在很年輕的時候,父親也不行了,臨終前告訴她,要好好照顧弟妹。她說,從此她覺得身負重擔,壓力很大。為了這責任,她變成一個什麼都好的好姊姊,但也讓她長期忽略自己的感受,壓力沒有對外宣洩的通道,向內開始影響她的身體,加上先天基因的作用,促成疾病。

她說完,我發現她眼中泛著淚光,不過,卻是令人欣喜,因為終於把隱藏在內心深處的生病關鍵抓出來了。

全基因精準預防醫學與保險

這周到保險公司,幫保險業界的朋友介紹「全基因精準預防醫學」的概念及應用。

因為精準醫療用的越來越多,保險業同仁應該對癌症精準醫療的業務相當熟悉了。不過,精準醫療僅是整個基因體醫學架構下的一部分,另外更大一部分,就是目前還較少人提到的「精準預防醫學」,這與保險關係重大。

因為基因會決定一個人特定疾病的傾向,所以透過全基因檢測,將一個人所有的基因變化列出,再用最新基因資料庫比對,可以整體看到未來較容易發生的疾病。

但是疾病不一定會發生,通常還要有相對的危險因子誘發才行,精準預防醫學就是透過分析基因,找出一個人可能疾病傾向,並同步分析及調整危險因子,以降低未來疾病風險。

這時也可以考慮買保險,透過適當的規劃,以減低未來因疾病支出造成的財務風險。

確診孕婦與血栓

日前一位確診孕婦母嬰雙亡,想到這位媽媽永遠無法過母親節了,令人感傷。

後來發現原因是血栓造成的。從基因學的角度來看,應該是這位孕婦本身有血栓體質,感染新冠肺炎後,誘發血液凝固,造成肺動脈阻塞。

可以事先知自己道血栓體質嗎 ? 答案是可以,就像以下的實例 :

C先生(德國人)健康良好,來我這裡做檢測的原因之一,是他母親曾發生肺栓塞,加上肺炎疫情,他想多了解自己是不是有發生血栓的傾向。

全基因報告上,第一個就看到C先生有F5基因的異常。這基因有問題時,會容易凝血,也就是有容易發生血栓的體質。最新的資料庫,還特別註明 F5基因的異常會造成 “ 因凝血異常造成的嚴重新冠肺炎“ (Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) due to an impaired coagulation process)。

先知道自己有這基因異常,就像個保命護身符 ; 當身體突發異常時,可以在第一時間想到檢查是否為血栓引起的,並及早採取預防措施,不然通常都是在沒有明確線索的情況下,做了一堆檢查,直到很嚴重時,才發現是血栓造成的問題 (這位確診孕婦是解剖後才發現)。

現在新冠肺炎確診人數暴增,如果知道自己有血栓體質,預防性用藥加上檢查血栓指數,有機會可以避免發生肺栓塞這種可怕的併發症。

做了全基因檢測後,也可以用多基因風險分數分析,自己染疫後會不會有發生嚴重症狀的可能性。這些數據來自世界上數百萬肺炎患者的基因資料庫,具有相當的可信度。 

與台北榮總健康管理中心聯手推出「全基因精準預防醫學」

最近與台北榮總健康管理中心,聯手推出以精準預防疾病為導向的「全基因精準預防醫學」

做體檢可以預防及早期發現疾病 ; 但是選擇體檢項目時,大家可能會想到 : 項目這麼多要怎麼選 ? 乾脆請健檢中心幫我決定就好了…

這問題的關鍵在於 : 「我自己最重要的健康方向在哪裡」?

答案在基因體中。其實每個人專屬的身體建構藍圖及注意事項,都記錄在基因體手冊中。全基因精準預防醫學的原理,就是先用全基因檢測,將所有基因變化都列出來,完整解讀這手冊的訊息,掌握自己最重要的健康方向,選擇自己最需要的體檢項目。

過去分析了幾百的案例的經驗,常讓我覺得,如果先看過自己的健康手冊,知道最重要的健康方向,很多疾病其實是可以先預測、預防或是早期發現處理的,不至演變成影響一生的大問題。

所以與台北榮總健康管理中心合作推出「全基因精準預防醫學」,利用「全基因檢測 + 個人化精準體檢」,做到真正的精準預防醫學。

台北榮總健康管理中心:02-28757225

一個很容易忽略且問題大,代號叫做 ‘MODY’ 的糖尿病

陳媽媽六十多歲開始出現一連串嚴重的健康問題,包含糖尿病、腎功能異常及視力異常,後來眼睛開刀,而且目前需要終身洗腎。

貼心孝順的女兒,覺得應該還有些可以注意及預防的關鍵,為了避免未來其他的重症,同時為了自己的健康,帶著父母親,一起做全基因檢測。

我一眼就看到陳媽媽的基因報表上,有個GCKR基因異常,這是個關鍵基因,她一生嚴重的健康問題全由它而起。

GCKR基因異常時,會造成胰島細胞無法有效製造胰島素,導致年青人成年型糖尿病(Maturity onset diabetes of the young ,MODY),大約在20-30歲開始會發病。

整個事情串聯起來,就是 : 陳媽媽因為GCKR基因異常,年輕時應該就開始有糖尿病了,但是因為沒發現,身體器官持續受影響,而慢慢造成後續眼睛及腎臟的一連串的併發症。

她的新陳代謝科主治醫師的說法也呼應了這情況,他告訴陳媽媽 : 她血糖高,應該早就有而且已經持續很久了,才會有這些併發症。

陳媽媽是個典型傳統的台灣女性,個性壓抑,刻苦耐勞,不喜歡麻煩別人,有事都放在心裡,獨自承受,我想,這是她糖尿病一直沒被發現的原因之一。

MODY可怕的地方是,它很容易被忽略,因為年輕人一般不會聯想到糖尿病,也不會想到要檢查血糖,因為較早就受糖尿病的作用影響,併發症更大。

我在想,診斷為糖尿病人之中,實際上應該有不少是MODY,這作基因檢測就可得知。 這不單是為了早期治療,同時也是為了子女健康著想。

其實,血糖只是一個例子,人類全部疾病數目可能多到好幾萬種,實在太多了,但又不是每個病都要小心提防。良心的建議是,直接作一次全基因檢測,把自己獨特需要注意的健康問題完整列出。

好消息是,陳媽媽在女兒的幫忙照顧下,其實目前都穩定 ; 而且,女兒的全基因檢測結果,顯示她沒有遺傳到這異常基因,她的血糖也都正常。

耳垂摺痕、基因與心肌梗塞

耳垂出現摺痕,是身體健康異常的特殊徵兆,最常見的就是冠心症或心肌梗塞。

想不到吧… 不過應該更少人會想到,這變化的核心其實源自基因 -耳垂摺痕會遺傳。

有研究指出,耳垂摺痕與FOXP1基因有關係,這基因負責許多身體組織的發育,包括心臟血管肌肉,當這基因有問題時,還可能會造成許多其他疾病。

這代表,有FOXP1基因變異,會有出現耳垂摺痕及心肌梗塞的體質或傾向。

大約是成年後才會出現耳垂摺痕,若是四十歲前就出現摺痕,約80%的機會會有冠心症。 看到耳垂摺痕,千萬不要否定或抗拒,這類成人疾病會成形,都是先天基因加上後天因素的結果,就與基因檢測一樣,可以當成是一個指標或訊號。當這些指標出現時,就要提醒自己,及早修正會致病的習慣,調整危險因子,並加強相關檢查。健康的定律,是預防重於治療,早期矯正初期異常,避免末病,這樣才能維持長久的健康。

癌症來自壓抑的情緒壓力,造成身體組織扭曲的生長

王小姐是個乳癌患者,她回憶道,在發病之前,曾經歷了嚴重的感情創傷及情緒壓力,但她選擇了壓抑的方式,用力阻擋了這些強大的負能量。

她來我這裡,是希望找到生病的原因,避免復發。

慢性病,例如癌症等,不是隨機發生的,原因最終可以歸納為兩個核心,先天基因異常加上後天危險因子。

每個人情況都不同,但要找出發生慢性病的核心原因,才能避免遇到類似的問題。

先天基因方面,她的全基因分析結果顯示,有SLC22A18及NQO1(NQO1基因異常需注意之處可見上一篇文章)兩個基因異常,的確是有罹患癌症的傾向,但光是這兩個基因可能還不足以造成癌症,還要危險因子的加入,交互作用之下,疾病才有機會成形 ; 最常見的,就是情緒壓力。

王小姐的核心危險因子就是被壓抑找不到出口的巨大情緒壓力,回過頭來攻擊自己,扭曲細胞的生長調控訊息。

負能量的作用,在細胞分子生物層面會看到什麼 ? 被壓抑的情緒壓力,會引起免疫神經內分泌的異常,無法修正處理細胞發生的基因突變,造成具有強大生長能力的癌細胞一個一個冒出來,而受影響的的免疫細胞,也無法有效執行清除癌細胞的工作,任憑這些不該存在的癌細胞逐漸擴張,形成惡行惡狀的腫瘤。

她的乳癌已經治療完成 ; 我告訴她原來後天細胞的突變已經清除了,現在重新歸零,是新的開始。

其實她應該早就發現負面情緒對她的影響 ; 她說,不再壓抑情緒壓力了,要幫它找出口。

我點點頭。

(後註 : 更精確的說法,是要轉化情緒,才能徹底解脫負能量的影響。情緒反應是個人想法決定的,所以個人想法是最終核心關鍵 ; 如果願意放下個人好惡批判的習慣,誠實向內觀察,應該都可以發現,心靈內部能量,向外流出,到達個人想法這一層面時,經過自己的想法信念染詮釋之後,在意識會感覺到浮現的情緒,這一個心靈內外交界層面,就是轉換情緒的關鍵點,在這裡可藉由調整想法以轉化情緒,不妨練習試看看藉由調整不同的想法,會有那些心像或情緒反應 ; 熟練這些心靈技術,可以有效改變健康或人生)

環境化學汙染物會不會致癌的關鍵 : NQO1基因異常

大家知道環境化學汙染物會致癌,不過不知道大家有沒有注意到,一樣的環境,有些人會得癌症,有些不會,原因是什麼 ?

重要的關鍵之一是NQO1基因 ; 這基因負責代謝一種常見環境化學物「苯」,一種致癌物,有NQO1基因異常的人,代謝苯的能力會變差,讓苯累積在身體中,增加罹癌的機會。

我第一個想到的就是日漸增多的肺腺癌。

哪裡會有苯 ? 衣櫃用的樟腦丸就是,目前最嚴重的應該就空汙,還有殺蟲劑…

之前有貼過類似的文章,但是最近我手上的看到案例真得越來越多,涵蓋各種不同的癌症,病人不約而同的都有NQO1基因雙重變異 (homozygous,若為單一變異heterozygous就較沒問題),不免要再次疾呼,預防勝於治療,檢查一下自己的基因,若有這基因異常的人,體質上對化學污染的抵抗力較差,要更小心避開這些環境化學汙染物,或提早加強身體檢查。

全面型全基因檢測分析技術

向大家介紹一個我剛整合完成的「全面型基因體檢測分析技術」 :

全基因檢測 + 單基因分析 + 多基因分析

基因中藏有許多與自身健康有關,可注意、可預防,以及精確治療方向的訊息 ; 透過全基因檢測,加上串聯「單-多基因分析」,將全部基因表面(單基因分析)及藏在深層(多基因分析)的重要資訊,更完整的展現出來 (已知的範圍內) ; 藉由完整徹底了解自己的基因,找出最適合自己的健康問題方向。

以下是一個實際範例,受檢者已知為肺癌病人,下表 (圖1) 她是部分多基因分析結果,顯示她有許多種癌症風險,目前已發生的是肺癌。但是基因檢測的結果可發現,她其實也有其他癌症及疾病風險,可特別注意以早期發現異常 :

用圖示她肺癌多基因風險分數,藍線為她的風險分數所在位置,與眾多正常人相比較,顯示她有較高的肺癌發生機會 (圖2):

目前有近百種,涵蓋一般常見的疾病可檢測,圖示列出她所有的疾病的多基因風險分數 (圖3) :

單基因分析,顯示她有雙重NQO1先天基因異常 ; 有這基因的人,要避免接觸空氣汙染,因為這類病人將會對環境中常見的致癌化學物質`苯`代謝不良,讓苯容易累積在身體中,增加肺癌風險。綜合看來,這病人是在單基因、多基因及環境因素交互作用之下,造成肺癌 (圖4):

此病患來檢查時已經是肺癌晚期。經全基因檢測,利用完整的單基因、多基因及後天因素分析,經由專業基因醫師逐項說明,找出她的致病原因,及後續需要注意的健康狀況及方向 ; 但我們更希望能在她發病前就能掌握這些訊息,了解自己的健康特性,避免接觸對她有害的物質,規劃適合她的個人化健康計劃,以預防疾病,或早期偵測病變。目前我這裡已經建立約100種疾病,共約300種模式可分析,已經相當完整涵蓋大部分常見成人問題