癌症精準預防醫學

在病房走廊,看到瘦弱的王小姐撐著點滴架及一堆管路,吃力的繞著走廊步行,希望快點恢復健康,心酸的情緒不自覺的浮現 ; 當癌症到末期才處裡時,為了救命,要犧牲很多器官。

王小姐是個導遊,在45歲時,意外發現是卵巢癌末期併發轉移,後來做基因檢測,發現是BRCA1基因異常,她就開始加上標靶藥物,效果不錯。 

不過基因檢測不僅是選標靶藥而已,最重要的功能,是精準預防醫學 : 在尚未發病或疾病早期時,根據基因變異的特性,超前部署,安排預防對策。

她的BRCA1基因異常是先天就有的,它容易造成卵巢、乳房及胰臟的癌症 ; 她若在幾年前沒發病時,就做了基因檢測,先發現這基因異常,我們就會安排較嚴謹、個人化的檢查,例如,每六個月的超音波,如果發現有卵巢腫瘤、或是腫瘤有變化,就縮短檢查間隔加強追蹤,或是安排適當的醫療處置,這樣,就有機會避免發展成末期癌症。

一般人不知道自己健康的弱點,也不會想到要檢查特別需要注意的地方。

如果事先了解自己的基因,知道危險所在,就有機會做到精準預防。

食指與無名指的長度比例 -基因與健康的線索

健康的秘密有時可由不起眼的身體特徵揭露  –看一下您食指與無名指的長度比例。 

這手指比例有個專有名稱叫2D:4D,裡面大有學問,自古科學家與算命師都在研究,發現與體質、疾病、個性、生殖力、甚至事業都有關係。 

食指與無名指長度比例每個人都不同,這是由先天HOX基因,加上後天胎兒時期在子宮內接受到男性賀爾蒙濃度決定的。 

我常在講,人的體質,是由先天基因,與後天因素交互作用的結果,所以我分析基因時,除了基因本身外,也同時會詢問生活習慣或是心理狀態,這樣分析才會完整。

胎兒時接受男性賀爾蒙濃度越高,手指比例越低 ; 相反的,受男性賀爾蒙濃度越低,手指比例越長高。 

研究發現,成功的企業家或運動員,無名指的比例較長。手指比例與事業成功有關。 

在健康方面,我摘錄wiki(關鍵字: digital ratio)的表格如下,大家可以比對看看,是否準確 : 

食指對無名指長度比例低者 : 

男性患前列腺癌和前列腺疾病的風險增加 

男性生殖成功率增加 

男性陰莖更長 

男性過動症的發生率增加 

亞斯伯格綜合症和其他自閉症疾病的發生率升高 

女性神經性厭食症的風險增加 

男性精神疾病增加 

酒精依賴率增加,酗酒頻率更高和更嚴重 

反之,食指對無名指長度比例高者 : 

女性患乳腺癌的風險增加 

精子數量減少 

男性患心臟病的風險增加 

男性肥胖和代謝症候群的風險增加 

降低患前列腺癌的風險 

女性生殖成功率增加 

男性患抑鬱症的風險增加 

精神分裂症的患病率上升 

邊緣型人格障礙的發生率增加 

女性精神病發生率增加 

減少酒精依賴的風險 

降低電子遊戲成癮的風險 

男性焦慮症增加 

女性貪食症的風險增加  

當然人生或健康不是由這單一因素所決定,不過這比例可以作為一個訊息 : 如果可能有較高的疾病風險,或是自己正朝某個不利健康的方向前進時,可以適時提醒自己做修正及改變。 

乳癌與PMS2基因異常

24歲的李小姐的母親是乳癌患者,為此她幫自己做了基因檢測,報告顯示有PMS2基因變異。

忐忑不安的李小姐拿報告來我這裡,問我該如何是好…

因為外面做的基因檢測良莠不齊,我第一步會先透過資料庫,查這基因變異點的”證據力”,也就是可信程度。

提出這PMS2基因變異 -NM_000535.7(PMS2):c.746_753del (p.Asp249fs)的報告只有一個,屬於致病性變異(pathogenic),雖然是證據力較弱,但我評估,這PMS2基因變異仍須特別注意。

下一步就是安排檢查 ; 這變異會造成基因修復異常,也就是Lynch syndrome,主要造成大腸癌,其他如生殖道、乳房都是需要檢查的地方。

後來乳房超音波報告出來了 : 發現有個一公分的病灶,懷疑是惡性腫瘤(category 4) ; 其實,我看到這報告,也是嚇了一跳,不知道如何向她解釋。

為了完整治療療程,我請一位乳房醫學專家幫忙,慶幸的是,後來切片報告是良性變化,鬆了一口氣。

目前乳癌有年輕化趨勢,乳癌有相當部分是屬於基因遺傳性的 ; 一般而言,乳癌越年輕發病,基因佔的因素越大。最有名的是BRCA基因,就如我上篇寫的故事。 

早點做基因檢測是好的,因為有警訊,才會更有心去預防及經營身體健康。

我們的目標是預防,或是早期發現及處裡,只要是癌症,早期處裡的效果都很好。

如何預防或減少乳癌呢 ?

1. 保持體重

2. 多運動

3. 多吃青菜水果,避免喝太多酒

4. 不抽菸

5. 餵母乳

6. 避免用避孕藥

7. 避免使用賀爾蒙製劑

8. 使用藥物

有個病人告訴我,她覺得乳癌是”情緒”的疾病,我相當認同,情緒壓力與癌症有很大的關係 ; 預防癌症,要做好壓力及情緒調整,有困難不妨找醫師幫忙。  

以上,對於帶有乳癌基因變異的人,特別重要。

其他就是定期檢查,這部分讓我們來幫忙安排就好了。

遺傳性乳癌基因 -BRCA2

20歲的林小妹妹來做全基因檢測 –因為媽媽在50歲時罹患乳癌,查出是BRCA2基因變異,擔心會遺傳給女兒。

結果出來了 : 林小妹妹身上確定有與媽媽一樣的BRCA2基因變異

BRCA基因(BRCA1,BRCA2)可能是大家最熟悉的基因。演員安潔莉娜裘莉家族中有不少人因為有BRCA1基因異常罹患乳癌,她做了基因檢測,確定自己也有BRCA1基因異常後,毅然接受手術,將乳房及卵巢都切除,預防未來可能的癌症發生。

是不是要做這種預防性手術,看法因人而異,不過近年已經有許多效果優異的標靶藥,可以有效控制因BRCA基因異常引起的癌症,也許安潔莉娜裘莉知道這事後,會改變她當初的決定。

有BRCA2基因變異,一輩子約有一半機會會有乳癌,這機會不算低,不過也代表約有一半的人不會發病 ; 不會罹癌的原因,包括身上是否有其他癌症基因,及後天因素包括生活習慣、飲食及心理等,這些是精準預防乳癌要注意及調整的重點。

目前做全基因檢測,檢查全部兩萬多的基因的費用,與單查BRCA1/BRCA2兩個基因費用差不多,我們當然是建議做全基因檢測,這樣我可以整體評估林小妹妹的狀況。由全基因檢測的結果看來,妹妹的其他基因沒特別問題,相信她是不會發病的50%那一群。

不過她有GHRL基因變異,容易有過度飲食的傾向,站在精準預防乳癌的角度,飲酒、高脂肪及含荷爾蒙的食物要避免。

當然,需要定期追蹤。目的是早期發現及處裡,效果極佳。早點做基因檢查是好事,因為一般人不會想到在20歲時就去檢查乳房,常常發現時已經是晚期,治療效果已經差很多。此外,BRCA基因會引起其他部位的癌症,包括卵巢及胰臟等,都是檢查重點。

我們也發現她有聽障基因GJB2的帶原,這基因在台灣帶原率很高,建議她未來的先生要檢查,或是她懷孕時再確認胎兒是否有異常。

林小妹妹您不用擔心,往後的健康照護,我們會幫您安排及注意。

重大情緒壓力誘發癌症

最近與好幾個因婦癌,做全基因檢測的病人解釋及討論分析報告,發現在她們發生癌症之前,都發生令人深思的巧合事件。

她們都帶有癌症基因,但是生活習慣良好,身體向來健康。

共通點都是遇到親人發生重病,產生無法排解的重大情緒壓力,幾個月後,就換自己罹患癌症了。

心理對健康的影響一直未被重視,但是我從眾多病人的經驗來看,心靈心理卻是維持健康最重要的關鍵。

心理會透過基因的開關,改變基因作用,壓力,加上先天癌症基因造成的自癒能力缺陷,可能是現代人發生癌症最重要的原因之一。

之前藝人高凌風,在發生婚變之後沒多久,就因血癌過世。

重大情緒壓力像風暴一樣,打亂眾多基因的開關,造成身體功能的紊亂,例如免疫系統,當然這些重大情緒壓力可能難以避免,但可利用藥物調整情緒,度過情緒壓力風暴,並穩住身體恆定系統,避免癌症被誘發。

如果事先了解自己有這種癌症被誘發的體質,就應先透過個人化的健康規劃,擬好適當對策,降低發病風險。

了解自己的基因及身體 ; 若是先知道可能的疾病傾向,遇到重大壓力等關鍵時刻時,就不會在毫無防備的情況下成為受害者。

一個了解您基因的醫師,會幫你注意及安排這些事情,做最適合自己的健康管理。

年輕人的家族性高膽固醇症

剛剛看到令人難過的新聞 : 41歲藝人表演時叫不醒!死因竟是高膽固醇血症造成心因性休克

大部分年輕人的膽固醇都不會太高,所以壓根不會想到去檢查自己的代謝情況,其實健保也不給付。

事實上,有一部分人年輕時的膽固醇就相當高,這情況常常是基因異常所造成,例如LDLR、APOB、APOE、PCSK9….等,也就是所謂的家族性高膽固醇症。

但是我分析基因的病人中,其實看到不少人有先天膽固醇代謝基因的異常,而病人常常不知道自己有膽固醇高的現象,直到我幫他們抽血才發現,這現象讓我有點擔心。

膽固醇高不會馬上有症狀,但時間久了,造成血管阻塞,嚴重時會發生心臟病或中風。

家族性高膽固醇症不算少見,慢慢造成傷害,像是隱形殺手。 站在精準預防醫學的角度,我是建議,年輕時就先檢查自己的基因體,針對潛在疾病,做好健康規劃,如果有家族性高膽固醇症,只要有自覺的話,其實是可以早期處裡,將傷害降到最低的疾病。

許多癌症是被誘發出來的

陳昇得到口腔癌,達叔是肝癌。

癌症可以更有效的預防嗎 ?

實際上,許多癌症是被誘發出來的,先有癌症體質,再加上環境因素造成。

口腔癌常是因抽菸喝酒嚼檳榔誘發的。

有人可能會問,許多人一輩子抽菸喝酒嚼檳榔都沒事,差別在哪裡 ? 癌症體質如何檢查 ?

答案是基因,例如口腔癌與TP53、MSH等先天基因異常有關。

其實,每天都有許多DNA突變發生,正常情況下,細胞會自行修復這些突變 ;但有些人身上有先天癌症基因,造成修復能力會下降,再加上抽菸喝酒嚼檳榔這些致癌物,增加突變機會,身體修復不及,特別是發生在調控細胞生長的基因突變,讓細胞生長失去控制,癌症就形成了。

現在,可以利用精準預防醫療技術 : 先完整檢查基因,了解自己的弱點,做好個人化健康規畫,如果發現有先天癌症基因的人,就需要嚴格避免菸酒檳榔這些致癌物,並將好發癌症部位做為體檢重點。

就像導航一樣,事先知道自己的弱點在哪裡,有防範的方向,遵守必要的原則,可以更精準地避開癌症等常見疾病。

人工智慧與早期偵測及預防疾病

人工智慧如何早期偵測及預防疾病 ?

當人身體發生異常時,基因調控會先改變 ; 當情況失控到夠明顯時,就變成可以觀察到的疾病。

抽血,就可以偵測這些基因變異及基因調控的變化。不同疾病的基因變異及基因調控會不一樣,並涉及成千上萬的分子變化,這些複雜的組合,相當適合用人工智慧,辨認細微的差異,早期偵測疾病。

目前趨勢更進一步使用MultiOmics AI技術,將DNA、RNA、蛋白質加上其他後天因素及身體變化,一起併入用人工智慧分析,就是所謂的系統醫學。

透過系統醫學的分析,可以做到精準預防醫學,期待能早期就能發現並阻斷疾病,這就是我目前推廣的前端醫療。

APOE基因異常與高膽固醇及失智症

有個不算少見,不可不知基因,叫APOE ; 有這基因變異的人,不單造成膽固醇高,更會造成失智症。

之前一位懷孕媽媽因為胎兒異常,做胎兒全基因定序,意外發現胎兒有一對APOE 基因都有異常,顯然是遺傳來的。

要證實的方法簡單,我幫這位媽媽抽血測膽固醇,果然總膽固醇及壞膽固醇都很高 (圖)。 

年輕人膽固醇高的話,大部分人都沒想到,有可能是基因的問題 ; 若是APOE異常引起的,就要小心預防未來的失智。

一般人可能就選擇飲食調整加運動,不過因為是先天基因的關係,效果不佳,一段時間之後就忘了這事,但是這異常基因會繼續默默作用。

目前已經確認 若有APOE基因變異,透過降低膽固醇,可以有效減少未來失智的機會 (圖)。

說明之後,她也同意開始用降膽固醇藥,並注意飲食及運動,提早預防佈署。

主動脈剝離的基因體質

主動脈剝離無預警地帶走一個年輕人的生命,似乎生命健康受到不可捉摸的力量控制,讓人感到人生無常且充滿未知。

主動脈剝離與體質有關。體質,源自基因。

這不可捉摸的力量,也就是體質,可透過基因密碼解讀, 在基因資料庫上很容易查到一群與主動脈剝離或主動脈瘤有關的基因(如部分列表)。

明顯的例子,例如馬凡氏症,或是多囊腎症候群。這些基因遺傳疾病同時會有主動脈剝離的風險。不過這是罕見疾病,很少見。

更多的人身上有隱藏的基因變異 ; 這些基因主要造成蛋白質或結締組織結構異常,增加主動脈剝離機會。有些基因變異不會有症狀,但是當把這些基因找出來後,身體檢查時可能發現這些異常基因作用的一些細微變化,雖然它們表面上看來完全無關。 

幾前天幫一位癌症的病人做全基因定序分析 (他的癌症基因及誘發癌症的故事下次再講),正好就發現有一個會造成主動脈剝離或主動脈瘤傾向的TGFBR2基因致病性變案。當下建議他再到心臟科做一下檢查,當然嚴格血壓及體重控制、避免劇烈運動很重要,可以減低發生主動脈剝離的機會。

有特定基因體質,不一定會發病。疾病是基因體質與後天因素交互結果到一定程度才會發生,所以了解自己特定的基因體質,加上後天的調整,對預防疾病發生很重要。

現在做全基因定序很容易,透過全基因定序,可以把這些未知隱藏的體質拿出來檢視,解開這些原本是不可捉摸的力量,並採取預防之道。