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推廣基因體醫學 –基因是決定健康的核心元素，每個人基因變化都不同，善用基因體資訊，可以設計量身訂製最適合自己的健康規劃，讓醫療更精準。
這次婦產科醫學會有兩個演講的機會，我主要介紹我發展出的全基因定序分析系統。這系統串列多個不同的分析式以增加其準確度及廣度，列出所有致病性基因變異，並用多個過濾器篩選，用最新的資料庫比對，再由人工分析。

全基因定序分析要處裡巨量資料，有很多陷阱，所以一個嚴謹可靠的分析系統很重要。
目前我全基因定序分析做了80多例，根據分析可能的出錯的地方不斷修正這分析系統，我統計29個先天異常分析的案例，這系統針對先天異常致病基因偵測率達65.5%，比平均37.5% (BMC Medical Genomics 2018)更佳。
目前100%還不可能，因為許多基因變異還是未知。不過這部分我有對策 –> 一段時間後用最新的資料庫再次比對，因為目前新的基因資料增加速度越來越快，有機會找到答案。
有需要說明及演講的都歡迎告訴我，衷心期待有推廣的機會。

有這種體質的人，包括我自己，在吃到香菜時，味覺及精神上會有很大的衝擊，我自己覺得那味道像臭蟲，有人說像肥皂味，或是可以想像，吃到蟑螂時的心理震撼，差不多就是那樣。

這體質與一個編號rs72921001的基因變異點有關，有變異時(基因密碼兩個都是”C”，正常是”A”) 就容易有香菜厭惡症， 吃到香菜時會感到奇怪的味道，目前的看法，這現象與是與一個負責味覺的基因OR6A2有關 (rs72921001在OR6A2附近)。

這是個基因影響體質的典型例子，世界上約十分之一的人會有這情況; 好在這不是疾病，也不會引起其他異常，不用太擔心。

這幾天大家都在討論，奎寧對新冠肺炎到底有沒有治療效果 ?

其實新冠肺炎剛開始流行時，大陸那就已經有人觀察到奎寧可以用於治療新冠肺炎， 之後我發現這類報告有增加的趨勢，不過目前缺乏大規模臨床試驗。

近日有篇Cell Research的文章仔細地做了個體外試驗，同時比較瑞德西韋及奎寧的效果，看來奎寧效果甚至更好些。

奎寧為何有效 ?  其實它並不會消滅病毒，而是經由抑制病毒進入細胞(透過提高endosome pH值)，加上奎寧免疫調節兩個雙重作用，治療新冠肺炎。

免疫調節很重要，可能可以預防病毒引起免疫風暴及後遺症，包括肺纖維化。

我的看法是，併用瑞德西韋(抑制病毒複製)及奎寧(抑制病毒進入細胞及免疫調節)，完整阻斷整個致病路徑，可能會有更佳的療效。 

其他如Avigan (抑制RNA 聚合酶)及azithromycin(抗生素)也是極有潛力的藥物。

疾病發生的原因之一，是因環境變化的刺激負荷讓身體系統的無法做出適當的反應。

免疫系統太強並非好現象，新冠肺炎會致命的原因之一，是因為身體被感染之後，免疫系統反應過強，產生細胞激素風暴 (cytokine storm)，造成肺泡中充滿大量因免疫反應製造出的黏液，最後淹死自己。

人有兩萬多對基因，可能大家對它們不熟，不過基因們彼此會交互作用執行特定功能，自發地維持身體系統衡定，確保身體能健康運作。要維持健康，就避免作會破壞系統衡定的事情，例如暴飲暴食。

醫療的工作，主要是幫助維持系統穩定 ; 其實大部分疾病都是身體自己修復痊癒的，要對自己的身體有信心。

所以衡定最重要。健康來自穩定運作且功能正常的系統，這是系統醫學的核心概念。

常見的疾病(癌症，糖尿病…等)是如何發生的?

簡單的說，是 “基因” + “後天因素” 交互作用的效果，不同疾病，兩者的比重不同。

其中的基因，差不多就是大家說的 ”體質”， 但複雜的多。 例如免疫能力就是由基因(例如HLA基因)決定; 免疫能力異常與相當多的疾病有關。

我的經驗是:

癌症與基因有明顯相關; 年輕就罹患癌症，有基因異常的可能性較大。

第二型糖尿病(成人常見)的基因因素比重較小，後天環境因素較大。

… 還有很多…

常常不只一個基因出問題，換言之，常見疾病(癌症，糖尿病…等)是多基因疾病 。

可以用這圖表示，大家可以想想如何預防疾病。