全基因分析案例-腦性麻痺的小朋友真正的病因

身體的異常,透過分析基因,可以得到更明確的答案。我這裡有一個利用全基因定序,幫忙一個診斷是腦性麻痺的小朋友找出真正的病因的故事。

透過這案例同時可以明確看到,當基因發生變異後,在身體造成的效果,幫助大家了解基因的作用。

陳小弟(化名)四歲,出生時因為呼吸無力,缺氧而接受氣切,之後就長期臥床, 而氣切管就一直留在身上,拿不掉了,最後的診斷是腦性麻痺。陳小弟的媽媽到我這裡,希望幫陳小弟檢查是不是有基因的問題,因為她準備生下一胎,怕會有遺傳的問題。  

腦性麻痺一般不是遺傳疾病,不過我都不會預設立場,因為基因體定序結果出來後,有時會推翻原來的判斷。

因為陳小弟臥床不方便的關係,其實我一直沒見過這小朋友。後來委託照顧她的醫院幫忙抽血,媽媽再幫忙帶血液檢體過來檢查,基因體定序分析如下圖 :   

直覺個訴我是SOX9基因出問題,這基因會在胚胎時期作用,異常時會造成性器官發育異常,手指或腳趾節變短,脖子變短,漏斗胸,支氣管軟化引起呼吸困難。

我請媽媽寄小朋友身體各部分的照片給我,比對之後,確認就是SOX9基因異常的關係。陳小弟性器官明顯較小,圖我就不附上了。腳趾變短是個很細微但重要的特徵,這變化即使是每天照顧她的媽媽或醫院人員也沒發現 (下圖 : 脖子變短,漏斗胸,腳趾變短)。   

所以陳小弟就是因為SOX9基因異常,造成支氣管軟化引起出生時呼吸困難及缺氧造成的腦性麻痺。目前SOX9基因造成的異常沒有特別藥物可醫治,不過幾乎可以確認不會遺傳下一胎,因為這基因是顯性,當然不放心的話,可以在懷孕時抽羊水,針對這基因做確認。

雖然無法幫小朋友恢復正常,但是找到原因後,相信父母較能掌握對未來的變化,不致被未知的恐懼所壓迫。

好在這疾病相當罕見,發生率只有千萬分之二。這類基因異常稱為單基因疾病,幾乎都是罕見疾病,特點是有基因異常時(顯性或隱性)就會生病,因為這基因的功用沒有其他基因可以取代的關係。

不過目前大家主要遇到的健康問題來自複雜疾病,原因是(多)基因加上後天因素所造成,包括癌症,高血壓,代謝疾病等。特色是有基因的缺陷,再加上後天生活環境因素不良,當傷害累積到身體無法矯正及維持平衡時才會發病。

同時回答一個常被問的問題 : 查到基因異常之後又能如何 ?

回答如下 : 目前基因的知識正快速累積,只要定位出問題基因,接下常常就可以在資料庫中找到有用的資訊; 包括有無相對應的藥物,基因異常影響的範圍,以及來自世界各地治療方式及效果的資料等,讓治療的效果更精準。

全基因分析案例-卵巢癌

許多人在罹患癌症後,到我這裡來,希望找到生病的原因。這裡寫一個透過全基因分析癌症的實例;重點是最後的結論,如何利用全基因分析,找到致病原因,進行健康規劃,包括預防,早期處理及治療疾病,讓疾病的影響降到最低。

45歲的吳小姐(化名)以前都蠻健康的,幾個月前因為肚子痛到醫院急診,電腦斷層檢查發現,肚子中有一個很大的腫瘤,經過開刀確認有淋巴轉移的晚期卵巢癌。後來我受委託,幫她抽血做基因體分析,結果發現有兩個BRCA1,一個BRCA2及一個BRIP1 致病性基因變異點。

BRCA基因因為安潔莉娜裘莉的關係,大家應該都耳熟能詳,這基因會引起乳癌、卵巢癌或胰臟癌,所以這些基因是造成吳小姐癌症主要原因。現在有個好消息,針對BRCA基因異常,台灣已經有個治療效果很好的標靶藥物olaparib,用在這類病患,存活率可大幅增加。

不過,我更想說的是,如果吳小姐事先先知道她自己有這些問題基因,早些做好健康規劃,應該會有更好的結果,不致於事後要受這麼多的痛苦,或是花費驚人的藥費 (olaparib很貴)。因為我們已經知道這基因主要會影響乳房、卵巢或胰臟,她可以定期做這些部位的超音波;如果發現有小異常時,可以縮短檢查時間加強追蹤,如此就可能在癌症在早期時,立刻處理掉;要知道癌症早期與晚期治療的效果,會有很大的差距。

這就是我積極堆動基因體醫學的原因之一。

利用全基因定序分析,掌握你的健康特性

預防及早期治療疾病是我最關心的事。 基因體會決定一個人的健康或身體特性。每個人都有與眾不同的健康特性, 基因體是個人身體運作獨有的說明書;要預防及早期治療疾病,先了解這本個人說明書是重要關鍵,我現在做的,就是幫大家解讀自己的說明書。

我這裡已經分析過許多不同疾病的基因體 ; 經驗顯示,在病患的基因體中,常常可發現疾病關鍵或相關的基因,這些基因會透露疾病特性的資訊,在能掌握疾病的特性之後,治療會更精準有效。

人身上都可能藏有一些問題基因,默默地作用,累積傷害,直到發現身體有問題時,要處裡已經太慢 ; 若能事先得知這些基因,採取預防對策,往往可以避開可能會出現的疾病,或是減少它帶來的傷害。

經由基因體檢測,可以找出這些關鍵或默默作怪的基因,規劃最適合自己的健康計劃,有效地預防或是提早處理疾病。

基因體是人類全部兩萬多對基因 ; 我私底下都稱全基因體定序的分析報告是 “基因命盤“。

全基因分析,經由基因體檢測,也稱全基因檢測,或全基因定序,是一次將全部兩萬多對基因定序分析,如此可以透視疾病及健康息息相關的訊息;經由資料科學的運算技術,讓我們可以掌握這些資訊;基因可不僅僅是與少見的基因疾病有關而已 。

基因在醫療上最大的重要性是 : 基因體會決定疾病的特性;當找到關鍵基因異常後,就可以掌握疾病的特性,並用最有效的方式治療。

另外,基因會決定一個人的身體特性或體質。每個人的基因體質 (genetic predisposition) 都不同,所以一視同仁的治療方式已經過時;現在醫療的新趨勢是根據基因體資訊,找出對自己最適合的醫療方式。

如何掌握自己的健康特性,辨認自己的基因體質,預防疾病,或是選擇最適合自己的治療?答案是基因體醫學。

人的基因體上不同基因變化的組合,會決定一個人的健康特性、目前罹患的疾病、將來可能遇到的疾病、對環境的反應、代謝的能力或是吃藥的反應等等。

經由新的定序技術及嚴密的資訊處理系統,我這裡可以一次檢查所有基因。目前基因體檢測發展成熟,價格合理,可以在臨床上使用。 

基因體醫學的概念及做法,就是利用基因體檢測,比對最新的醫療基因體資料庫,根據現有的基因知識,分析基因的變化及基因體質,以充分掌握自己獨有的健康特性,並用於預防疾病,或是選擇最適合自己的醫療方式,讓治療能夠個人化並且更精準。

疾病最讓人恐懼的地方是因病因未知而難以掌握;經由基因體檢測,有機會將造成疾病隱藏的基因異常攤在陽光下,這有助於看清整體情況,掌握正確的方向,並能減少對未知的恐懼。

沒有人擁有完美基因;放開心胸,正視自己的身體特性,並採取適當作法,有效預防疾病,才是健康之道。 

”先確認基因的變異,以掌握疾病的特性,再精準治療”, 是目前醫療的趨勢。

市面上針對不同目的的基因檢測正大量推出,令人難以入門及做選擇。我已經累積相當多的基因(體)檢測分析技術及經驗,為了推廣基因體醫學,我成立一個基因體檢測門診,做為一個綜合入口,統合各種基因檢測技術,幫助大家輕鬆找到最適合自己需要的檢查,並提供完整後續服務。

基因檢測一次檢查所有的基因,範圍涵蓋各種不同的基因檢測,是目前最完整、最值得推薦的基因檢查方式。

基因體醫學強調利用基因體資訊掌握個人不同的健康特性,並據此選擇適合的醫療方式,包含個人化醫療、精準醫療及預防醫療,各種不同醫療科別都可利用於掌握治療方向及效果, 是目前醫療新趨勢。

當然目前還有相當部分的基因變異作用還未知,但因為目前基因體的知識正在快速增加中,我認為最好的做法是 : 先進行基因體檢測及分析,同時資料保存下來,之後再與新基因體資料庫比對及更新,讓自己能掌握最新的自我健康資訊,這也是後續服務很重要的原因之一。

為了推廣基因體醫學,這網站中我會用較淺顯的方式說明,讓大家能清楚了解並善加利用這強大的醫學技術,分析基因體掌握你自己的健康特性