X染色體脆折症基因灰色地帶會不會有影響 ?

應該很多懷孕媽媽都做過自己的X染色體脆折症基因檢測,這裡我想講一個常見,但很少被提及的重要細節。

在台灣,這是僅次於唐氏症,第二常影響智力的基因疾病,在聽報告時,大家可能只注意結果正常或不正常(準突變或突變),不過在這之間,還存有一個灰色地帶(gray zone allele)或中間型的分類,若沒有特別說明的話,它一般會被歸類於正常範圍。

今天要講的就是灰色地帶,它發生率蠻高的,約100個人有1 – 5個人會有這情況,最近基因遺傳醫師都開始在注意它,為它可能會有負面影響,需要注意。

X染色體脆折症是因為序列中有太多的 ‘CGG’重複片段,長得像這樣 :

…CGGCGGCGGAGGCGGCGGCGGCGGCGGAGGCGG…

大家可以注意其中有幾個 “AGG” 穿插在中間  -這是個重要關鍵,先賣個關子。

‘CGG’重複次數45次以下時算正常,大於55次以上時就算不正常(準突變) ; 灰色地帶的定義是重複片段在45到54次之間。

這X染色體脆折症基因(FMR1)有個麻煩的特性 : CGG 重複片段長時,到下一代會增生變更長,讓下一胎有較嚴重的疾病 ; 灰色地帶也會讓CGG 重複片段增長,機會是0.8 – 3%。

不過有個重要因素,會決定 CGG 重複片段是否會增長 : 就是 AGG的數目 ;

AGG數目越多,CGG就越不會增長,對下一代的影響就越小。

一般而言,若是CGG 重複片段59次以下,AGG數目在2 次 以上,就沒問題。

建議在看報告時,可以問清楚。

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