全基因檢測 -預防或治療疾病的強大工具

現代醫學最重要的發現是 : 疾病及身體特性的關鍵就藏在自己的基因中,所以最新醫療技術,都以取得基因體資訊為治療或預防疾病的關鍵步驟。

要精確預防或治療疾病,就先檢查自己基因 ; 為了全面掌握這重要資訊,越來越多人利用最完整的全基因檢測,一次檢查及分析所有基因,不限疾病,系統性精確有效規劃最適合自己的醫療。

全基因檢測的優點是什麼 ?

人全部有兩萬多對基因,負責不同功能,每個基因都有可能發生變化,造成不同的疾病或體質 ; 相較於一般的基因檢測僅檢測特定基因,全基因檢測費用不到三萬台幣,相當划算,另外,資料永久可用,未來不須因不同疾病而再次檢測,有需要時,或基因資料庫更新後,可隨時重新分析,而且可避免因漏選基因造成的失誤,是CP值最高的基因檢測方式。

那麼,全基因檢測的用途是什麼 ?

  1. 癌症及非癌症疾病,透過精準個人化技術治療
  2. 正常人,找出自己需要預防潛在疾病的方向
  3. 找出不明原因異常的病因及治療方向
  4. 家族中有不只一個人有相似疾病,查明基因及對策
  5. 婚前基因遺傳檢測及配對,避免未知的隱性疾病
  6. 任何與基因或遺傳相關的問題

我們這裡有最完整詳盡的分析技術,累積最多的分析經驗,細節及大量各類案例可以參見 :

部落格網頁 https://dna.tw/

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諮詢專線:(02)2875-7826轉324或325 (台北榮總細胞遺傳檢驗室) ; 0900290521(張家銘醫師)

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全基因檢測, 全基因定序 , 個人化精準預防醫學 , 癌症基因 , 婚前遺傳檢測 , 先天異常基因 , 藥物過敏基因 , 產前基因檢測 , 婚前基因配對 , 失智基因 , 情緒基因 , 精準醫療 , 心理及基因與疾病 , 免疫基因 , 基因帶原 , 代謝基因 , 不明病痛基因 , 染色體異常 , 基因體質 , 個人化醫療 , 神經疾病基因

基因大冒險

最近因為疫情的關係,大家的醫學知識應該大幅增加了 : 核酸、PCR、DNA、RNA疫苗、病毒變種、基因序列…

其實,這些都與基因息息相關。

即使是最熱門的肺炎疫苗,也都是根據病毒基因序列來設計及製造 ; “知己知彼,百戰百勝”,這策略名言在健康維護上一樣適用,透過基因體醫學,利用基因體訊息,量身訂製最適合自己的醫療計畫。

基因學實際上已經廣泛應用在日常生活中,為了更加了解健康,值得花些時間吸收基因知識。

日前我幫忙審查一本翻譯自法國的科普作品 ”基因大冒險”,內容是由一對雙胞胎的相同及差異處開始講起,解釋基因與後天環境之間的交互作用及影響,內容及插圖都淺顯易懂,但又不失考究及精緻。 這本書相當適合幼兒及小朋友,從小開始正確了解基因學。

來不及說明的報告

看完了林女士(化名)全部的基因密碼,閉上眼睛,彷彿她的一生由我眼前一閃而過。

當時被告知,有個卵巢癌的病人,要檢查基因。我到了病床邊,看到她瘦弱的身體及深陷緊閉的雙眼,滿頭亂髮的兒子守在一旁,我輕喊了一下她的名子,但沒反應,我大概瞭解是甚麼狀況,靜靜地退了出去。

基因分析報告在完成之前,她已經過世。

懷著一絲愧疚,我請她兒子來聽分析報告,他說不要介意,因為本來預期會有這情況。林女士生前堅持要完整檢查自己基因,是因為直覺知道自己健康有些需要注意的地方,她要將這訊息留給後代注意。

與林女士兒子言談之間,發現她的一生相當不平凡,兒子相當以母親為榮。她是個國內大型功德會的創會元老,一生都在默默行善,幫助過很多人。

全基因定序顯示同時有三個癌症基因 : PALB2、CCDC170及RAD51C。

我分析過不少卵巢癌患的基因,以林女士的情況而言,同時有三個癌症基因,但晚到七十歲才發病,算是相當不容易。我猜原因應該是,常常自發幫助他人,造就穩定詳和的心靈狀態,再加上對個人生活習慣的要求,讓身體各系統運作穩定,癌症不容易發生。

染色體上有個終端粒的構造,它的長度會隨時間流逝,慢慢變短,到一定長度時,人的壽命會到達終點。出生時就預設了死亡,是人生不可避免的定律,不過我相信,此生只是感官或科學儀器可以感知的一個階段的顯現,但是因為有死亡的存在,生命才顯得更可貴,隨時自己提醒此階段的時間並非無限,維持健康,在於有限的時間內完成自己。

不明原因的腫瘤指數升高,用全基因檢測找到了答案

45歲的黃先生其實蠻健康的,他被太太找過來一起做全基因檢測,作為精準預防醫學之用。

他們兩位都相當注重自己的健康,都會定時做體檢。做全基因檢測之前,我們都會仔細地將以前所有的健康問題都記錄下來,黃先生提到他有個未解的問題 : 腫瘤指數CA19-9之前曾高過,後來又降下來,做過許多檢查,都是正常。

不明原因腫瘤指數高是蠻讓人焦慮的一個情況,特別是CA19-9與胰臟癌有關,不過這只是眾多可能性之一,還有許多其他原因都會讓CA19-9升高,包括膽囊發炎。

全基因定序的報告完成後,我請他們來聽分析結果。全基因檢測比對資料庫後會列出不少致病性基因,透過我們自己累積的大量經驗再進一步過濾,最後,黃先生需要注意的基因是 : USP53,IL4R,NR0B2及HFE 這四個。(這次只講USP53這基因)

分析時還要仔細與症狀比對。

我 :「USP53這基因與膽…」

還沒說完,黃先生馬上問 :「與膽紅素有關,對不對 ? 我之前膽紅素也曾高過 」

我 :「腹部有沒有不舒服 ? 」

黃先生:「有,有時右上腹會痛」

問答之間,黃先生提供了之前未提到重要的線索 ; 腫瘤指數CA19-9升高的原因其實很明顯了。

其實USP53與膽汁鬱積有關,膽汁鬱積造成膽紅素異常,右上腹痛,及腫瘤指數CA19-9升高。

由黃先生症狀及過去影像檢查的結果來看,推測這屬於亞臨床症狀(subclinical),也就是輕微不到疾病的程度,對他的健康應該無影響。

每個人都有特別的體質,答案常常就藏在基因中。

利用基因體資訊量身選擇個人化藥物

有效、副作用少。

這是用藥治病的兩大目標。不過每個人的體質不同,對特定藥物的反應也不一樣,大家可能想問,要達到這目標,除了經驗之外,有沒有更明確的依據 ?

答案就在基因體中。

每個人體質,包括對藥物的反應,其實是基因體決定的。

以醫學術語來說,就是利用精準醫療(precision medicine)及藥物基因體學(pharmacogenetics /pharmacogenomics)的知識及技術,達到有效且副作用少的目的。

新一代醫療的原則,是找出疾病本質及核心,利用相對應的藥物破解疾病,這關鍵通常是來自基因的異常,這技術稱為精準醫療。

藥物進到人體後,會與特定的基因作用,特別是代謝藥物的基因 ; 這些基因上的變異,會讓基因的作用有差異,並造成人對同一藥物有不同反應、副作用或是毒性 ; 分析特定藥物的反應及副作用是否適用於個人,稱為藥物基因體學。

周二在台北榮總藥學部演講 以” 利用基因體資訊量身選擇個人化藥物”的題目,介紹精準醫療及藥物基因體學 ; 若是每個人都有自己的基因體資料,加上這些技術的發展,將會讓未來的藥學可以做到量身選擇最適合自己、有效且安全的藥物。

課程錄製的影片將會在5/30於藥師公會全聯會網頁上播放,到時歡迎全國藥師朋友一起來切磋研究。

癌症精準預防醫學

在病房走廊,看到瘦弱的王小姐撐著點滴架及一堆管路,吃力的繞著走廊步行,希望快點恢復健康,心酸的情緒不自覺的浮現 ; 當癌症到末期才處裡時,為了救命,要犧牲很多器官。

王小姐是個導遊,在45歲時,意外發現是卵巢癌末期併發轉移,後來做基因檢測,發現是BRCA1基因異常,她就開始加上標靶藥物,效果不錯。 

不過基因檢測不僅是選標靶藥而已,最重要的功能,是精準預防醫學 : 在尚未發病或疾病早期時,根據基因變異的特性,超前部署,安排預防對策。

她的BRCA1基因異常是先天就有的,它容易造成卵巢、乳房及胰臟的癌症 ; 她若在幾年前沒發病時,就做了基因檢測,先發現這基因異常,我們就會安排較嚴謹、個人化的檢查,例如,每六個月的超音波,如果發現有卵巢腫瘤、或是腫瘤有變化,就縮短檢查間隔加強追蹤,或是安排適當的醫療處置,這樣,就有機會避免發展成末期癌症。

一般人不知道自己健康的弱點,也不會想到要檢查特別需要注意的地方。

如果事先了解自己的基因,知道危險所在,就有機會做到精準預防。

基因大數據加人工智慧技術分析卵巢低惡性度腫瘤

大家都知道,腫瘤一般分為良性及惡性 ; 但卵巢腫瘤還有另一個常見、但較少人提及的分類,叫做’低惡性度腫瘤’(BOT,borderline ovarian tumor)。

卵巢低惡性度腫瘤常常會長很大,但奇怪的是,行為相當溫和,所以它以前被歸類為半惡性腫瘤,這種特性實在讓人很好奇,到底在分子基因層面發生什麼事,不過我查了文獻,發現以前幾乎沒人研究。

那就自己來分析 ; 要掌握一個疾病的核心,就要從它的基因變化研究開始。 我將過去資料庫中低惡性度腫瘤基因表現收集起來,進一步分析,一開始,只看基因表現較難具體看出這類腫瘤特性。後來我透過多基因資料轉換技術,將基因體轉換為功能體,這時它隱藏的秘密就現形,而且特性相當明確,可用人工智慧辨認,準確度接近100%。

我們同時發現低惡性度腫瘤在免疫、代謝及細胞生長調控發生異常,並由此找出不少重要的相關基因,這代表可以用基因表現透過人工智慧精確認出低惡性度腫瘤,並提供日後發展精準醫療的線索。

這研究發表到IJMS (International Journal of Molecular Sciences),很罕見的,評審沒刁難,僅要求minor revision,要特別感謝三總的蘇國銘醫師,他出力最多。

食指與無名指的長度比例 -基因與健康的線索

健康的秘密有時可由不起眼的身體特徵揭露  –看一下您食指與無名指的長度比例。 

這手指比例有個專有名稱叫2D:4D,裡面大有學問,自古科學家與算命師都在研究,發現與體質、疾病、個性、生殖力、甚至事業都有關係。 

食指與無名指長度比例每個人都不同,這是由先天HOX基因,加上後天胎兒時期在子宮內接受到男性賀爾蒙濃度決定的。 

我常在講,人的體質,是由先天基因,與後天因素交互作用的結果,所以我分析基因時,除了基因本身外,也同時會詢問生活習慣或是心理狀態,這樣分析才會完整。

胎兒時接受男性賀爾蒙濃度越高,手指比例越低 ; 相反的,受男性賀爾蒙濃度越低,手指比例越長高。 

研究發現,成功的企業家或運動員,無名指的比例較長。手指比例與事業成功有關。 

在健康方面,我摘錄wiki(關鍵字: digital ratio)的表格如下,大家可以比對看看,是否準確 : 

食指對無名指長度比例低者 : 

男性患前列腺癌和前列腺疾病的風險增加 

男性生殖成功率增加 

男性陰莖更長 

男性過動症的發生率增加 

亞斯伯格綜合症和其他自閉症疾病的發生率升高 

女性神經性厭食症的風險增加 

男性精神疾病增加 

酒精依賴率增加,酗酒頻率更高和更嚴重 

反之,食指對無名指長度比例高者 : 

女性患乳腺癌的風險增加 

精子數量減少 

男性患心臟病的風險增加 

男性肥胖和代謝症候群的風險增加 

降低患前列腺癌的風險 

女性生殖成功率增加 

男性患抑鬱症的風險增加 

精神分裂症的患病率上升 

邊緣型人格障礙的發生率增加 

女性精神病發生率增加 

減少酒精依賴的風險 

降低電子遊戲成癮的風險 

男性焦慮症增加 

女性貪食症的風險增加  

當然人生或健康不是由這單一因素所決定,不過這比例可以作為一個訊息 : 如果可能有較高的疾病風險,或是自己正朝某個不利健康的方向前進時,可以適時提醒自己做修正及改變。 

乳癌與PMS2基因異常

24歲的李小姐的母親是乳癌患者,為此她幫自己做了基因檢測,報告顯示有PMS2基因變異。

忐忑不安的李小姐拿報告來我這裡,問我該如何是好…

因為外面做的基因檢測良莠不齊,我第一步會先透過資料庫,查這基因變異點的”證據力”,也就是可信程度。

提出這PMS2基因變異 -NM_000535.7(PMS2):c.746_753del (p.Asp249fs)的報告只有一個,屬於致病性變異(pathogenic),雖然是證據力較弱,但我評估,這PMS2基因變異仍須特別注意。

下一步就是安排檢查 ; 這變異會造成基因修復異常,也就是Lynch syndrome,主要造成大腸癌,其他如生殖道、乳房都是需要檢查的地方。

後來乳房超音波報告出來了 : 發現有個一公分的病灶,懷疑是惡性腫瘤(category 4) ; 其實,我看到這報告,也是嚇了一跳,不知道如何向她解釋。

為了完整治療療程,我請一位乳房醫學專家幫忙,慶幸的是,後來切片報告是良性變化,鬆了一口氣。

目前乳癌有年輕化趨勢,乳癌有相當部分是屬於基因遺傳性的 ; 一般而言,乳癌越年輕發病,基因佔的因素越大。最有名的是BRCA基因,就如我上篇寫的故事。 

早點做基因檢測是好的,因為有警訊,才會更有心去預防及經營身體健康。

我們的目標是預防,或是早期發現及處裡,只要是癌症,早期處裡的效果都很好。

如何預防或減少乳癌呢 ?

1. 保持體重

2. 多運動

3. 多吃青菜水果,避免喝太多酒

4. 不抽菸

5. 餵母乳

6. 避免用避孕藥

7. 避免使用賀爾蒙製劑

8. 使用藥物

有個病人告訴我,她覺得乳癌是”情緒”的疾病,我相當認同,情緒壓力與癌症有很大的關係 ; 預防癌症,要做好壓力及情緒調整,有困難不妨找醫師幫忙。  

以上,對於帶有乳癌基因變異的人,特別重要。

其他就是定期檢查,這部分讓我們來幫忙安排就好了。

遺傳性乳癌基因 -BRCA2

20歲的林小妹妹來做全基因檢測 –因為媽媽在50歲時罹患乳癌,查出是BRCA2基因變異,擔心會遺傳給女兒。

結果出來了 : 林小妹妹身上確定有與媽媽一樣的BRCA2基因變異

BRCA基因(BRCA1,BRCA2)可能是大家最熟悉的基因。演員安潔莉娜裘莉家族中有不少人因為有BRCA1基因異常罹患乳癌,她做了基因檢測,確定自己也有BRCA1基因異常後,毅然接受手術,將乳房及卵巢都切除,預防未來可能的癌症發生。

是不是要做這種預防性手術,看法因人而異,不過近年已經有許多效果優異的標靶藥,可以有效控制因BRCA基因異常引起的癌症,也許安潔莉娜裘莉知道這事後,會改變她當初的決定。

有BRCA2基因變異,一輩子約有一半機會會有乳癌,這機會不算低,不過也代表約有一半的人不會發病 ; 不會罹癌的原因,包括身上是否有其他癌症基因,及後天因素包括生活習慣、飲食及心理等,這些是精準預防乳癌要注意及調整的重點。

目前做全基因檢測,檢查全部兩萬多的基因的費用,與單查BRCA1/BRCA2兩個基因費用差不多,我們當然是建議做全基因檢測,這樣我可以整體評估林小妹妹的狀況。由全基因檢測的結果看來,妹妹的其他基因沒特別問題,相信她是不會發病的50%那一群。

不過她有GHRL基因變異,容易有過度飲食的傾向,站在精準預防乳癌的角度,飲酒、高脂肪及含荷爾蒙的食物要避免。

當然,需要定期追蹤。目的是早期發現及處裡,效果極佳。早點做基因檢查是好事,因為一般人不會想到在20歲時就去檢查乳房,常常發現時已經是晚期,治療效果已經差很多。此外,BRCA基因會引起其他部位的癌症,包括卵巢及胰臟等,都是檢查重點。

我們也發現她有聽障基因GJB2的帶原,這基因在台灣帶原率很高,建議她未來的先生要檢查,或是她懷孕時再確認胎兒是否有異常。

林小妹妹您不用擔心,往後的健康照護,我們會幫您安排及注意。

重大情緒壓力誘發癌症

最近與好幾個因婦癌,做全基因檢測的病人解釋及討論分析報告,發現在她們發生癌症之前,都發生令人深思的巧合事件。

她們都帶有癌症基因,但是生活習慣良好,身體向來健康。

共通點都是遇到親人發生重病,產生無法排解的重大情緒壓力,幾個月後,就換自己罹患癌症了。

心理對健康的影響一直未被重視,但是我從眾多病人的經驗來看,心靈心理卻是維持健康最重要的關鍵。

心理會透過基因的開關,改變基因作用,壓力,加上先天癌症基因造成的自癒能力缺陷,可能是現代人發生癌症最重要的原因之一。

之前藝人高凌風,在發生婚變之後沒多久,就因血癌過世。

重大情緒壓力像風暴一樣,打亂眾多基因的開關,造成身體功能的紊亂,例如免疫系統,當然這些重大情緒壓力可能難以避免,但可利用藥物調整情緒,度過情緒壓力風暴,並穩住身體恆定系統,避免癌症被誘發。

如果事先了解自己有這種癌症被誘發的體質,就應先透過個人化的健康規劃,擬好適當對策,降低發病風險。

了解自己的基因及身體 ; 若是先知道可能的疾病傾向,遇到重大壓力等關鍵時刻時,就不會在毫無防備的情況下成為受害者。

一個了解您基因的醫師,會幫你注意及安排這些事情,做最適合自己的健康管理。