基因 – 精準預防或治療疾病的關鍵

疾病及身體特性的關鍵就藏在自己的基因中,要精確預防或治療疾病,就先了解自己基因 ; 利用最完整的全基因檢測,一次檢查及分析所有基因,系統性精確有效規劃最適合自己的醫療。

如何解讀及善用基因資訊以增進健康或治療疾病 ? 我們這裡有最完整詳盡的分析技術,累積最多的分析經驗,細節及大量各類案例可以參見這個部落格。

諮詢專線:(02)2875-7826轉324或325 (台北榮總細胞遺傳檢驗室)

台北榮總精準醫學暨基因體中心-基因諮詢門診 (初診掛號) :
https://www6.vghtpe.gov.tw/reg/opdTimetable.do?page=1&type=first&sec=0GN-1GN-2GN

基因檢測分析憂鬱症及胃癌

看到陳女士的全基因檢測結果,訊息明確顯示,她應該是個憂鬱症患者,我猶豫了一下,該向她確認這件事嗎 ?

陳女士陪先生一起來我這裡檢查基因,主要的原因是先生有不明原因的心臟肥大,及鬱血性心臟病 ; 陳女士則因為家族有胃癌及胃食道逆流病史,想確認是否為基因的問題。

老實說,要說明這兩位的報告,我要準備比平常更多 ; 因為兩位都是美籍人士,也都具有生醫博士學位,以他們的學歷背景,應該會與我深入討論每個問題基因的分子機制,而且要用全英語說明。

先講她主要擔心胃癌的問題。因為沒有重大的單一癌症基因,代表的胃癌的機會其實不大 ; 但是多基因分析顯示她胃癌及胃食道逆流的風險較高,胃食道逆流是胃癌的危險因子,這代表,對她而言,避免胃食道逆流是避免得到胃癌重要的關鍵。

她說,自己的確有嚴重胃食道逆流,就如同多基因分析的結果一樣。

整個單基因分析表中,重要的基因變異只有 SLC6A4,這可能會引起憂鬱症 ; 同時多基因分析多個模式也都顯示,她的憂鬱症的風險很高 ; 不過,在之前諮詢時,她並沒有提到自己有無憂鬱症。

為了完整分析,我先解釋SLC6A4基因異常的作用,再問了她是否有憂鬱症 ?

她驚訝的證實,包含她自己及父親,的確都有憂鬱症…

將真正病因找出來,對疾病控制會很有幫助 ; 我與她討論了SLC6A4這基因異常時,需要注意的地方,及建議的治療方向。

因為她的知識背景,整個說明過程反而出奇地簡單順利 ; 體驗到基因分析可以做到這樣的程度,她表示真的超出她的想像。

最後她說,張醫師,感謝你,這些資料對我很重要。

隱藏在心靈深處的癌症危險因子

要避免生病或是疾病復發,就要將相關的危險因子找出並修正 ; 不過,不是每個危險因子都這麼容易辨認,它可能躲在讓人找不到的地方。

王小姐先罹患乳癌,最近又得了胃癌,面對一連串疾病打擊,她想知道是不是因為基因異常的關係。

我幫她做了最完整的全基因定序(whole genome sequencing),結果顯示,她的單基因沒特別問題,但多基因分析發現,她的確有乳癌及胃癌的先天體質。

一般而言,即使有多基因異常造成的疾病體質,還不一定會生病,通常要有相對應的危險因子誘發,疾病才可能發生。所以分析的重要一部分,要細心找出這些危險因子,這樣才能掌握關鍵,避免疾病發生。

她的生活習慣相當好。接下來我開始與她聊有無情緒上的壓力,她的回答都很正面積極,沒有情緒困擾 –但實在是太正向了,什麼都很好,我告訴她 : 把自己內心真正的感覺說出來很重要。

這似乎讓她想到一些事情,她開始提到 : 她的母親早亡,在很年輕的時候,父親也不行了,臨終前告訴她,要好好照顧弟妹。她說,從此她覺得身負重擔,壓力很大。為了這責任,她變成一個什麼都好的好姊姊,但也讓她長期忽略自己的感受,壓力沒有對外宣洩的通道,向內開始影響她的身體,加上先天基因的作用,促成疾病。

她說完,我發現她眼中泛著淚光,不過,卻是令人欣喜,因為終於把隱藏在內心深處的生病關鍵抓出來了。

全基因精準預防醫學與保險

這周到保險公司,幫保險業界的朋友介紹「全基因精準預防醫學」的概念及應用。

因為精準醫療用的越來越多,保險業同仁應該對癌症精準醫療的業務相當熟悉了。不過,精準醫療僅是整個基因體醫學架構下的一部分,另外更大一部分,就是目前還較少人提到的「精準預防醫學」,這與保險關係重大。

因為基因會決定一個人特定疾病的傾向,所以透過全基因檢測,將一個人所有的基因變化列出,再用最新基因資料庫比對,可以整體看到未來較容易發生的疾病。

但是疾病不一定會發生,通常還要有相對的危險因子誘發才行,精準預防醫學就是透過分析基因,找出一個人可能疾病傾向,並同步分析及調整危險因子,以降低未來疾病風險。

這時也可以考慮買保險,透過適當的規劃,以減低未來因疾病支出造成的財務風險。

確診孕婦與血栓

日前一位確診孕婦母嬰雙亡,想到這位媽媽永遠無法過母親節了,令人感傷。

後來發現原因是血栓造成的。從基因學的角度來看,應該是這位孕婦本身有血栓體質,感染新冠肺炎後,誘發血液凝固,造成肺動脈阻塞。

可以事先知自己道血栓體質嗎 ? 答案是可以,就像以下的實例 :

C先生(德國人)健康良好,來我這裡做檢測的原因之一,是他母親曾發生肺栓塞,加上肺炎疫情,他想多了解自己是不是有發生血栓的傾向。

全基因報告上,第一個就看到C先生有F5基因的異常。這基因有問題時,會容易凝血,也就是有容易發生血栓的體質。最新的資料庫,還特別註明 F5基因的異常會造成 “ 因凝血異常造成的嚴重新冠肺炎“ (Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) due to an impaired coagulation process)。

先知道自己有這基因異常,就像個保命護身符 ; 當身體突發異常時,可以在第一時間想到檢查是否為血栓引起的,並及早採取預防措施,不然通常都是在沒有明確線索的情況下,做了一堆檢查,直到很嚴重時,才發現是血栓造成的問題 (這位確診孕婦是解剖後才發現)。

現在新冠肺炎確診人數暴增,如果知道自己有血栓體質,預防性用藥加上檢查血栓指數,有機會可以避免發生肺栓塞這種可怕的併發症。

做了全基因檢測後,也可以用多基因風險分數分析,自己染疫後會不會有發生嚴重症狀的可能性。這些數據來自世界上數百萬肺炎患者的基因資料庫,具有相當的可信度。 

與台北榮總健康管理中心聯手推出「全基因精準預防醫學」

最近與台北榮總健康管理中心,聯手推出以精準預防疾病為導向的「全基因精準預防醫學」

做體檢可以預防及早期發現疾病 ; 但是選擇體檢項目時,大家可能會想到 : 項目這麼多要怎麼選 ? 乾脆請健檢中心幫我決定就好了…

這問題的關鍵在於 : 「我自己最重要的健康方向在哪裡」?

答案在基因體中。其實每個人專屬的身體建構藍圖及注意事項,都記錄在基因體手冊中。全基因精準預防醫學的原理,就是先用全基因檢測,將所有基因變化都列出來,完整解讀這手冊的訊息,掌握自己最重要的健康方向,選擇自己最需要的體檢項目。

過去分析了幾百的案例的經驗,常讓我覺得,如果先看過自己的健康手冊,知道最重要的健康方向,很多疾病其實是可以先預測、預防或是早期發現處理的,不至演變成影響一生的大問題。

所以與台北榮總健康管理中心合作推出「全基因精準預防醫學」,利用「全基因檢測 + 個人化精準體檢」,做到真正的精準預防醫學。

台北榮總健康管理中心:02-28757225

三家榮總精準醫療會議

高雄榮總最近也將成立精準醫學暨細胞治療中心,身為兄弟醫院的成員,當然是義不容辭過來提供及分享自己的經驗。 這次我負責報告我發展基因諮詢門診,以及推動全基因精準-預防-個人化醫學的臨床實務。 目前精準醫療及基因體醫學的技術越來越進步,基因諮詢門診正好提供一個無障礙入口,讓不懂基因的民眾也可以輕鬆地利用這些強大的技術。 

另外,參加這次會議,聽到台中榮總的細胞治療專家李冠德主任的演講,讓我有很大的收穫。

其實人身上有時長出癌症,但後來又自動消失了,這神奇的自癒能力是如何做到的 ? 主角就是每個人都有的T細胞。這種免疫細胞,可以辨認癌細胞,並進一步癌細胞殺掉清乾淨。

不過有些較厲害的癌細胞,有能力干擾T細胞,讓癌症長大。

所以細胞治療就發展出來了; 利用經過改造、更強大精良的T細胞,將這些癌症清除。

會議中李冠德主任及他的團隊,展示了這技術,對多種末期癌症令人驚艷的治療效果。即使是使亡率高達九成,號稱「癌王」的胰臟癌,在透過細胞治療後,相當高比例的病患仍長期活得好好的。看來T細胞治療可能是未來癌症治療最強的一道防線。

集結眾人之力,一起合作,不斷發展新的技術,以達到健康最大化的目的,感覺令人振奮且強大。

兩場與基因有關的演講

這周我有兩場演講,都與基因有關

第一場題目是「全基因檢測解密II : 分析原則及方法」

這要感謝主辦單位北榮大數據中心。當全基因資料用在臨床上時,應該會遇到許多疑惑及分析的邏輯的問題,如何做會對病患最好 ? 這演講中我會分享我分析數百個病患基因體資料,經過不斷修正及改進後,處理程序及邏輯。有開放現場報名,歡迎大家參加,在北榮致德樓1樓第四會議室,時間是4/22週五中午12:30。

第二場是三榮(北中高三家榮總)精準醫學暨細胞治療學術研討會,題目是「基因體醫學 -利用基因體資訊讓健康最大化」 內容主要簡介基因體醫學。

大家應該都聽過精準醫學,其實整個基因體醫學,包含精準醫學、預防醫學及個人化醫學,三者密不可分,我會用許多實例,以不同角度介紹基因體醫學,如何充分利用基因體資料找到適合的健康或醫療方向,時間是4/23周六早上,地點在高榮急診大樓6樓第五會議室,歡迎榮總的同仁一起來交流。

SLC6A4基因異常造成國三女生憂鬱及異常行為

吳小妹妹的媽媽說 : 有一次女兒在車後座,忽然間,用繩子將我脖子勒住…   

聽到這裡,當下浮現莫名不安的焦慮 ; 事後想起來,我其實是在擔心,不知道小妹妹的家人會不會將她與惡靈附身的事情聯想在一起。

吳小妹妹是憂鬱症患者,國三學生,外表清秀,但神情凝重,我感覺她應該剛剛哭過。升學壓力,加上讀的是嚴格的私校,讓症狀更嚴重,媽媽說她有自殘行為,手伸出來之後,我看到她手上都是刀痕。

正常時,吳小妹妹卻是個貼心乖巧的女孩。媽媽說,有一次女兒大老遠從學校提了一壺熱水回來,原因是她覺得媽媽每天煮熱水很辛苦,要幫媽媽分擔一些事情。

對於吳小妹妹憂鬱及行為異常的真正原因及治療方向,家人希望了解更多一點。

全基因檢測報告打開之前,我有個直覺,不會又是SLC6A4基因的問題吧 ?

報告打開,第一個看到正是SLC6A4基因的異常,這基因異常時會影響血清素,這是種腦中神經傳導物,調節異常時會影響知覺及情緒。 

這報告解開了小妹妹為何會有這些怪異的行為的原因 : 她的情況,其實是先天基因造成的腦部知覺異常,加上後天環境,特別是升學壓力,交互作用的關係。

我猜很多人會不解,憂鬱不就是遇到一些不愉快的事情,造成心情低落而已嗎 ? 實際上,我由分析眾多病患基因經驗來看,應該不少人其實是因為腦部細胞運作異常的關係,讓人不容易脫離憂鬱的情緒。

治療首選是血清素調節劑,其實身心科醫師有開藥給她,但是因為頭暈的副作用會影響考試,她並沒有規則吃藥。

另一個治療方向,就是調整環境及想法,包括家人的支持 -後來媽媽回報好消息 : 在調整了作息之後,目前小妹妹的情況已經穩定許多了。

吳小妹妹妳不要害怕,就像其他疾病一樣,妳只是變化發生在腦部而已,這疾病在現代的醫學有辦法醫治,我們都會保護及幫助妳。

一個很容易忽略且問題大,代號叫做 ‘MODY’ 的糖尿病

陳媽媽六十多歲開始出現一連串嚴重的健康問題,包含糖尿病、腎功能異常及視力異常,後來眼睛開刀,而且目前需要終身洗腎。

貼心孝順的女兒,覺得應該還有些可以注意及預防的關鍵,為了避免未來其他的重症,同時為了自己的健康,帶著父母親,一起做全基因檢測。

我一眼就看到陳媽媽的基因報表上,有個GCKR基因異常,這是個關鍵基因,她一生嚴重的健康問題全由它而起。

GCKR基因異常時,會造成胰島細胞無法有效製造胰島素,導致年青人成年型糖尿病(Maturity onset diabetes of the young ,MODY),大約在20-30歲開始會發病。

整個事情串聯起來,就是 : 陳媽媽因為GCKR基因異常,年輕時應該就開始有糖尿病了,但是因為沒發現,身體器官持續受影響,而慢慢造成後續眼睛及腎臟的一連串的併發症。

她的新陳代謝科主治醫師的說法也呼應了這情況,他告訴陳媽媽 : 她血糖高,應該早就有而且已經持續很久了,才會有這些併發症。

陳媽媽是個典型傳統的台灣女性,個性壓抑,刻苦耐勞,不喜歡麻煩別人,有事都放在心裡,獨自承受,我想,這是她糖尿病一直沒被發現的原因之一。

MODY可怕的地方是,它很容易被忽略,因為年輕人一般不會聯想到糖尿病,也不會想到要檢查血糖,因為較早就受糖尿病的作用影響,併發症更大。

我在想,診斷為糖尿病人之中,實際上應該有不少是MODY,這作基因檢測就可得知。 這不單是為了早期治療,同時也是為了子女健康著想。

其實,血糖只是一個例子,人類全部疾病數目可能多到好幾萬種,實在太多了,但又不是每個病都要小心提防。良心的建議是,直接作一次全基因檢測,把自己獨特需要注意的健康問題完整列出。

好消息是,陳媽媽在女兒的幫忙照顧下,其實目前都穩定 ; 而且,女兒的全基因檢測結果,顯示她沒有遺傳到這異常基因,她的血糖也都正常。

耳垂摺痕、基因與心肌梗塞

耳垂出現摺痕,是身體健康異常的特殊徵兆,最常見的就是冠心症或心肌梗塞。

想不到吧… 不過應該更少人會想到,這變化的核心其實源自基因 -耳垂摺痕會遺傳。

有研究指出,耳垂摺痕與FOXP1基因有關係,這基因負責許多身體組織的發育,包括心臟血管肌肉,當這基因有問題時,還可能會造成許多其他疾病。

這代表,有FOXP1基因變異,會有出現耳垂摺痕及心肌梗塞的體質或傾向。

大約是成年後才會出現耳垂摺痕,若是四十歲前就出現摺痕,約80%的機會會有冠心症。 看到耳垂摺痕,千萬不要否定或抗拒,這類成人疾病會成形,都是先天基因加上後天因素的結果,就與基因檢測一樣,可以當成是一個指標或訊號。當這些指標出現時,就要提醒自己,及早修正會致病的習慣,調整危險因子,並加強相關檢查。健康的定律,是預防重於治療,早期矯正初期異常,避免末病,這樣才能維持長久的健康。