精準醫療的基因檢測

主要檢測癌症的後天突變，用於選癌症標靶藥物。癌細胞發生的原因，是因為細胞基因發生突變，一般而言，這突變是細胞原來沒有的，也就是後天突變。 這些突變的基因，要是發生在負責細胞生長調控有關的基因時，會造成細胞不受控制亂生長，於是變成癌細胞，最後越長越大，變成危及生命的腫瘤。目前有許多標靶藥物，是針對特定基因異常設計，效果相當好，所以對腫瘤做切片找出這些基因突變，再選擇相對的標靶藥物，常常可以讓治療更精確，並減少不必要的副作用。如果不適合切片, 也可抽血做液態切片。

先天基因變異的基因檢測

人由受精卵開始發育，其中的基因是經過父母基因重組而來，這先天的基因，全身的細胞都一樣，但是每個人的基因都不盡相同，約三百個DNA中會有一個與其他人不同的地方，這些基因變異，大部分對健康沒影響，有些會造成個體差異，或造成先天疾病，或造成讓個人未來容易罹患特定的疾病的基因體質。 所以，經由抽血，檢測這些先天基因變異，可以找出先天疾病的原因，或是預測未來可能會發生的疾病，並尋求治療或預防的對策。

全基因檢測

也就是最完整的先天基因檢測。人有兩萬多對基因，利用次世代定序，或是最新的第三代定序，經由抽血，將所有基因變化，一次完整列出來。優點是完整、基因資料後續利用價值高，且費用相對較低。

另外，全基因檢測的分析，可以再為分單基因及多基因分析。單基因分析，就是將全部先天基因變異中最重要，屬於致病性的基因，個別列出來分析並說明。 一般而言，單基因變異的影響較大，特別是先天異常，通常屬於罕見疾病。不過，成人疾病，常常是許多基因變異的結合效果造成，而且還要加上後天因素，當條件足夠時，疾病才會發生，這類疾病影響廣泛且重要，包括癌症、糖尿病或是失智等。上面提到的多基因結合效果，可以利用全基因定序的資料計算，並預測未來罹患特定疾病的風險。 

就以上面的癌症後天突變來說，其實每天都會有一些細胞有後天突變產生，不過 人細胞中有一群基因，專門負責修復這些突變，讓這些突變恢復正常。但是，有些人，這些基因有先天基因變異，造成難以修復這些後天突變，於是較容易發生癌症 ; 因此檢查這些先天基因異常，可以事先得知是否容易罹癌。

另外就癌症而言，有些癌細胞中的基因異常，可能來自先天變異，也可能是後天突變。例如安潔莉娜裘莉的BRCA1乳癌基因就屬於這類。也就是說，先天基因變異或腫瘤後天突變的基因分類，兩者有重疊的部分。針對這類基因，檢測可以用抽血的方式，也可以做腫瘤切片，就看哪種方式效果較佳。

針對疾病預防，我們會建議用全基因檢測，一次列出所有基因變異，看到自己所有的先天疾病體質，利用單-多基因分析，這樣就能完整知道需要注意及避免的後天因素。然後調整後天因素，這樣未來發生疾病的機會就大幅降低。這就是全基因精準預防醫學。