年輕人也會主動脈剝離？ 隱藏的遺傳危機

最近幾天，一則突如其來的消息讓政壇震驚不已。年輕的市民代表，突然因身體不適昏倒，經送醫搶救後發現是急性主動脈剝離。全力搶救後仍因腦壓過高陷入昏迷，享年41歲。

這樣的年紀，這樣的疾病，讓許多人震驚之餘，不禁聯想到2020年猝逝的藝人小鬼黃鴻升。他當時才36歲，也是因為主動脈剝離，在家中猝逝。這兩件事情相隔不到五年，兩位同樣正值壯年的男性，相似的年紀，相同的致命疾病，讓我們不得不開始問：為什麼主動脈剝離，這種大家以為離年輕人很遠的疾病，會奪走兩條原本還有大好人生的年輕生命？

 

年輕主動脈剝離，不只是運氣不好

過去我們常以為，主動脈剝離是老年人才會得的病，因為血管老化、血壓高，才會讓主動脈內膜破裂，血液衝進血管壁，造成致命剝離。但這幾年，醫界開始發現，一些40歲以下，甚至30多歲就發生主動脈剝離的案例，背後常常不只是壓力大、勞累、運氣不好這麼簡單。

這些年輕病患，有相當比例其實跟遺傳有關。也就是說，他們的血管壁，可能從出生起就比別人脆弱，承受不住壓力。有時候，他們自己不知道，家人也不知道，等到某天血壓突然升高，或者激烈運動、情緒激動，血管一下子撐不住裂開，悲劇就在那一刻發生了。

 

家族性胸主動脈瘤與剝離：沒有外表特徵，卻潛藏主動脈剝離風險

其中，一種叫做家族性胸主動脈瘤與剝離（Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection，簡稱FTAAD）的遺傳疾病，就是一個常被忽略的隱藏殺手。得這種病的人，外表完全看不出來，不像馬凡氏症那樣會特別高瘦、手腳修長。他們可能就跟我們身邊的朋友一樣，身材正常，生活正常，但他們的主動脈卻比常人脆弱得多。

這類患者，往往家族裡會出現一些不明原因的猝死、腦中風，甚至有人突然說胸口痛，送醫不治。這些我們以為的意外，很可能是同一個家族的血管問題，只是我們沒有聯想到而已。相關基因像ACTA2、MYH11、MYLK、SMAD3等，目前已經被醫學界確認和這類年輕型主動脈剝離有關。

 

小鬼的多囊腎：泡泡腎背後的高血壓危機

如果說家族性胸主動脈瘤與剝離是隱藏在血管裡的地雷，那小鬼黃鴻升的案例，則讓另一種跟主動脈剝離相關的遺傳病，走進了大家的視野。小鬼生前其實有多囊腎的病史。多囊腎，顧名思義，就是腎臟長滿一顆顆水泡，腎臟會越來越大，變得像橄欖球一樣。

這種病一樣是遺傳來的，大部分患者年輕時看不出異狀，但隨著囊泡變多、變大，腎功能會慢慢變差。而最麻煩的是，很多人在30歲左右就開始出現高血壓。如果這個高血壓沒有好好控制，除了會傷害腎臟，更可能引爆腦血管瘤破裂或主動脈剝離。台灣的臨床研究顯示，多囊腎患者的腎功能惡化速度，比一般腎臟病患者快很多，平均52歲就得洗腎，比常人足足早了15年。

 

基因檢測能幫上忙嗎？

以上的事情，再度讓我們想起這些年輕生命早逝的警訊。或許他真的只是意外，或許背後真的有隱藏的遺傳問題。無論如何，這類年輕型主動脈剝離的案例，告訴我們，現代醫學已經能透過基因檢測，找到這些「看不見的危機」。

如果家裡曾經有人年輕時腦中風、猝死，或得了腎臟病，或者你自己30歲不到就血壓飆高，都不要以為是偶然。有些事情，是我們的基因早就寫好的，只是還沒發生。我們沒辦法改變天生的體質，但我們可以透過早期檢查，提前知道，提早預防，甚至吃藥延緩病程。

我們不希望再聽到這樣的噩耗，也不希望再有人因為年輕，就忽略了自己身上的警訊。也許，你我身邊就有這樣的人，他們看起來跟我們一樣年輕、健康，但血管裡的危險，正默默累積。

那些年輕猝死的故事，不只是新聞，而是提醒我們，每個人的身體裡，都有一段我們還沒來得及了解的生命密碼。