您知道基因在預防醫學的重要性嗎?

王小姐(化名)是名乳癌患者，她到我這裡來接受全基因檢測，結果發現是BRCA2基因出了問題 (如圖)。另外一個問題是LDLR基因異常，會造成血中壞膽固醇過高 增加動脈硬化、冠心症或腦部疾病的風險，這兩個基因異常，應該是王小姐這生中影響健康最大，也是最需要注意的地方。

BRCA1/2基因很有名，主要是因為安潔莉娜裘莉的關係。她接受基因檢測，發現有BRCA1基因異常，這基因出問題時，據統計，會有60%機會發生乳癌，所以安潔莉娜裘莉決定做了預防性乳房及卵巢切除手術，以杜絕癌症的發生，這在當時引起很大的爭議。
我個人是認為動預防性手術是有些做過頭，因為手術風險及後面的併發症都應該要一併考量。另外，現在有許多新藥物，例如最近的研究顯示，使用標靶藥物加上免疫治療，對三陰性乳癌有不錯的效果。當然，安潔莉娜裘莉的事件是在2013年，她可能沒料到2019年時，藥物有這麼明顯的進步。
BRCA基因異常的比例不算低，400個人中有一個人有BRCA基因異常。當然還有其他許多不同的癌症基因。
預防重於治療，早期處理效果比晚期好很多 ; 我是建議，已經生病，以及健康的人，都應該像安潔莉娜裘莉一樣，檢查一下自己的基因體。全基因檢測的好處是一次檢查所有基因，不用癌症基因檢查一次，然後心血管疾病基因再檢查一次。
首先，發生疾病，若是能確定基因異常，治療會有更明確的方向 ; 其次，身體健康，但知道有基因異常後，一般會更重視生活習慣，光是這點，就會讓疾病發生的機會減少。 定期追蹤很重要，不知道有基因問題的人，可能不會認真考慮做體檢，或是不知道體檢的重點在哪裡 ; 但知道有基因問題，接受定期檢查，就可能在初期時，就將病灶清除，而不會等到晚期時再處裡，因為到那時已經太慢。
另外，有BRCA基因異常時，檢查的方式也與一般篩檢不同 ; 有這基因異常時，首選檢查方式是核磁共振(MRI)，再加上乳房攝影或是超音波，同時建議每半年看一次門診 ; 當然其他可能會生病的地方，包括卵巢及胰臟，都建議一起追蹤。

以王小姐的案例，目前的基因檢測技術加上上述的預防檢查，乳癌有機會在更早期就發現，她的預後其實可以更好。