有同事問到 : 將結婚的男生，有家族X染色體脆折症病史，但沒症狀，要不要驗基因 ?
這問題背後有許多考量。

這疾病是最常見智能障礙的疾病，還會引起過動、自閉及神經症狀例如震顫等問題。

發病原因是FMR1基因中CGG重複次數異常增加，其中有一種是”準突變型” 這類病人可能會在50歲後才發病。 症狀包括震顫及步態不穩等異常。

所以這男生還是建議要檢查，因為若是準突變型的男生，只是看有無症狀不準，有可能只是年紀還未到，尚未發病的關係。

醫師會避免讓病人花不必要的錢，不過這情況容易忽略，記錄下來讓大家參考。