併指基因及基因歧視

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張小姐(化名)出生時發現雙手4-5指相連(併指),後來開刀矯正,不過還是留下痕跡 (如圖)。

這先天異常帶給她人生中一個大困擾 : 在論及婚嫁時,婆婆覺得她有基因異常,後來婚事就吹了…

她想確定原因及了解是否還會有其他問題,去年來我這裡做全基因檢測,哪時並沒有發現相關異常基因。

今年我用最新的資料再比對一次,結果出來了,是GJA1基因異常,會造成眼齒指發育不全(Oculodentodigital dysplasia),或是併指。

相同的基因異常,在不同人身上,造成的結果可能不同。我仔細比對GJA1基因變異會造成的異常與張小姐的症狀,發現只有單純併指的問題,算是相當輕微。

既然沒太大影響,我鼓勵她別因為這問題,而害怕結婚。

在這案例中,值得思考的是”基因歧視”的問題。我已經分析了相當多的全基因檢測,發現每個人基因都有缺陷,所以沒必要歧視他人,也無須自卑。

重要的是了解自己基因缺陷會造成的影響,積極預防或是矯正才是健康的作法。

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