在臺灣，聽力障礙基因異常可能比想像中多，要注意。

一位媽媽因為老大有中度聽力障礙，檢查出是因GJB2基因變異所造成，現在又懷孕了，擔心胎兒是否有異常，來我這檢查。

老大的兩個GJB2基因都有異常(NM_004004.6(GJB2):c.109G>A (p.Val37Ile)) --這個點算是大家公認會致病的基因變異，有足夠證據力及可信度。

我看了一下自己做過全基因定序病人的資料庫，超過10%的人都有這帶原，代表臺灣有潛在聽障問題的人可能不少，是需要特別注意的基因。

對兒童而言，聽障會影響學習發展，早點發現矯正很重要。

部分GJB2異常的人除聽障外，還同時會有手腳掌過度角質化的現象，有這些現象的人，建議檢查一下。