林先生的腎臟科主治醫師告訴他，他的腎臟有較多的水泡，建議他來我這裡檢查一下基因，因為懷疑可能是多囊腎疾病。 

多囊腎的原因是基因發生變異造成細胞間結構異常，最常發生問題的位置就是腎臟，會有很多小水泡，而造成腎功能異常 ; 其他器官，包括肝臟也可能會長水泡。 

後來全基因檢測報告出來了，發現就是PKD1這基因出了問題。 

這個基因異常除了腎及肝臟之外，也造成主動脈瘤，這讓我以想起以前藝人小鬼，他是因為主動脈剝離而過世 ; 小鬼之前也有多囊腎的情況，就跟這個基因造成異常的很像。 

基因的異常定位出來後，一些特定的危險因子就要有意識地注意控制 ; 例如要注意血壓的控制等，可以有效避免許多併發症。

如果能確定基因的異常，同時治療的方向就會更明確 ; 現在健保開始有條件給付多囊腎藥物，這款藥物可以抑制腎臟囊腫的生長，也能減緩腎功能的繼續惡化。

基因的異常定位出來後，同時幫他釐清了另一個問題要注意的地方 –他接下來準備要生下一代了。

我詳細跟林先生問一下他目前治療的情況，好消息是，腎功能目前都穩定 --這要謝謝他的腎臟科醫師細心治療。