利用全基因定序技術平反冤案
利用全基因定序技術平反冤案
可能有些人已經聽到這個史上最大冤獄的故事 :
五十多歲的福比格(Folbigg)女士年被控殺害自己四名親生子女,還被稱為「澳洲最冷血連環女殺手」,入獄服刑二十年之後,因為出現新證據,發現這竟然是冤案,她終於獲得當局赦免,但這事件已經成為澳洲最嚴重的誤判案件之一。
新的證據顯示 : 她的小孩其實是因為基因異常而死亡。
大部分人的看到這個新聞的反應都是唏噓不已,不過,我再從基因醫學的角度,來回顧這個事情。
會發現新證據的原因是,一群科學家在知道這事件後,利用全基因定序技術,將四位小朋友做基因檢測,才發現他們帶有重大的基因異常 : CALM2 及BSN。
特別是CALM2這個基因會造成心臟鈣離子的運輸異常,而誘發心律不整,嚴重時會造成猝死症。
因為全基因檢測,讓整個事件水落石出
就疾病成因的分析而言,我的觀察是,最常被忽略或忘記的就是基因,但基因往往正好就是疾病發生最關鍵的因素 ; 查出疾病真相很重要,因為這樣才有正確的治療方向。
再從另外一個角度來看,如果這些小朋友可以早一點接受基因檢測,可能這悲劇就不會發生,因為這個基因會造成心律不整是有藥物可以預防及治療的。所以我一再強調,每個人都應該了解自己的基因,因為裡面有許多個人健康或疾病的重大訊息,基因全部列出來檢視,事後再回顧,很多疾病其實是可以避免的。
新聞報導可以看這邊 :
科學論文的連結在這裡 :
https://academic.oup.com/europace/article/23/3/441/5983835
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