利用全基因定序技術平反冤案

利用全基因定序技術平反冤案

利用全基因定序技術平反冤案

可能有些人已經聽到這個史上最大冤獄的故事 :

五十多歲的福比格(Folbigg)女士年被控殺害自己四名親生子女,還被稱為「澳洲最冷血連環女殺手」,入獄服刑二十年之後,因為出現新證據,發現這竟然是冤案,她終於獲得當局赦免,但這事件已經成為澳洲最嚴重的誤判案件之一。

新的證據顯示 : 她的小孩其實是因為基因異常而死亡。

大部分人的看到這個新聞的反應都是唏噓不已,不過,我再從基因醫學的角度,來回顧這個事情。

會發現新證據的原因是,一群科學家在知道這事件後,利用全基因定序技術,將四位小朋友做基因檢測,才發現他們帶有重大的基因異常 : CALM2 及BSN。  

特別是CALM2這個基因會造成心臟鈣離子的運輸異常,而誘發心律不整,嚴重時會造成猝死症。  

因為全基因檢測,讓整個事件水落石出

就疾病成因的分析而言,我的觀察是,最常被忽略或忘記的就是基因,但基因往往正好就是疾病發生最關鍵的因素 ; 查出疾病真相很重要,因為這樣才有正確的治療方向。

再從另外一個角度來看,如果這些小朋友可以早一點接受基因檢測,可能這悲劇就不會發生,因為這個基因會造成心律不整是有藥物可以預防及治療的。所以我一再強調,每個人都應該了解自己的基因,因為裡面有許多個人健康或疾病的重大訊息,基因全部列出來檢視,事後再回顧,很多疾病其實是可以避免的。 

新聞報導可以看這邊 : 

https://tw.stock.yahoo.com/news/%E6%BE%B3%E6%B4%B2%E5%8F%B2%E4%B8%8A%E6%9C%80%E5%8E%AD%E5%A5%B3%E5%88%A4%E6%B1%BA-%E7%94%9F4%E5%B9%BC%E5%AD%90%E7%9A%86%E6%97%A9%E5%A4%AD%E9%81%AD%E5%86%A0%E6%AE%BA%E5%AC%B0%E7%BD%AA-%E6%82%B2%E6%85%98%E6%AF%8D%E8%A6%AA%E5%86%A4%E7%8D%8420%E5%B9%B4%E7%8D%B2%E7%A7%91%E5%AD%B8%E7%BF%BB%E6%A1%88-104001472.html 

 

科學論文的連結在這裡 :

https://academic.oup.com/europace/article/23/3/441/5983835

 

 

標籤