這種47,XXY染色體異常在男生中不算少見，其實外在看不出有異常，大部分是因為不孕，抽血做染色體檢查才發現有這問題。

與正常男性相較，多了一個X性染色體，在男生的影響是，男性賀爾蒙降低，精蟲減少造成不孕，有時會有部分女性化的現象，例如男性女乳症。

最好是早點知道這情況，因為在男孩青春期時可以打男性賀爾蒙幫助矯正，對未來身體及心理發展都有幫助；此外，不孕症治療才會有方向。