三歲的張小弟，有發展遲緩及癲癇的現象，他在其他地方曾做過全基因檢測，但沒有特別的發現，後來他們來找我幫忙。 

我請他們把原始資料 (WGS) 帶過來，加作全基因拷貝數變異分析 (Whole Genome Copy Number Variation Analysis）後，問題關鍵就找到了 : 小朋友在第16號染色體上面少了一段，導致54個基因缺失。 

其中有幾個比較重要的，都與癲癇與發展有關。我仔細與小朋友的症狀比對一下，發現特別是ATP6V0C這個基因與小朋友症狀相關度非常高，包括癲癇、熱痙攣、肌肉無力及步態不穩等。 

如果可以了解基因變異對身體的影響，就可以更精確掌握它對身體的影響，及找出明確的對策。

父母親回憶道 : 當初小朋友在新冠肺炎感染發燒後，癲癇就開始出現。

我 :「醫師當時有沒有開一種叫”愛克痰”的藥 ? 建議要認真吃」

父親 :「有哇 ! 但沒特別吃完…」

這基因有異常時，需要加強抗氧化，以保護神經細胞，特別是在感染時，因為發炎的關係，細胞容易受到異常氧化的傷害，讓原本就較脆弱的神經細胞功能進一步惡化。

我會提到這個藥，倒不是因為它化痰的關係，而是它常用，成份是不錯的抗氧化劑 (乙酰半胱胺酸，Acetylcysteine，NAC)，如果有遇到新冠肺炎這類感染時，這藥可以幫助保護神經系統。

後來研究也證實，新冠肺炎患者，有無服用NAC 後遺症差別相當明顯，主要就是NAC防止了感染氧化作用的細胞傷害，後遺症就變少了。

重點是抗氧化發炎，還有許多方法，不是只有這藥而已。

這個基因與細胞氫離子平衡有關，雖然目前還沒有特效藥，但是我們可以用間接的方式，幫助小朋友。

雖然基因已經有異常不能改變，但我們可以加強其他功能，將缺陷改善到一定程度。我教父母親如何去查詢及了解這些醫療知識，知道越多，對小朋友身體特性越了解，就越有機會在可能的範圍下做到最大的幫助。