改進的全基因檢測報告

改進的全基因檢測報告

改進的全基因檢測報告

林小姐的兒子是個自閉症的患者,我們曾幫小朋友檢查,發現原因是ASH1L這個基因出了問題,之後林小姐自己也做了基因檢測,這一次來聽她自己的報告。 

交談之中,我看到她拿出一疊厚厚的資料,詢問之下,才發現裡面全部都是她幫自閉症兒子做過的檢測報告的整理及筆記。

她希望兒子的健康越來越進步,包含對小朋友神經系統有幫助的檢測及基因,都積極的想徹底了解,任何細節都不要錯過。其實這些資料都不太好懂,她應該花了不少時間來弄清這些資料。

看到她這麼努力,我也大受感動,忽然發現,將艱深的基因資訊轉譯給一般民眾了解,以了解自己身體並增進健康,是我的使命。  

其實做了全基因檢測之後,裡面的確包含大量與這方面有關的資訊,不過,之前我們發的報告版本,因為人力時間的關係,的確是有些簡單,只針對重要的基因 透過我用口述的方式將報告重點,說明給受試者聽。

不過最近我們做了很大的改變 : 因為我們已經累積了大量的案例,有了自己的完整的資料庫,所以這些基因臨床上的影響,我們都累積了相當多的經驗,最近我將報告系統作大幅度更新,將重要的基因變異臨床上的影響及意義,用簡單易懂的方式,加到報告之中。

這次林小姐來,正好拿到了這個新的報告版本,這次她應該可以更容易理解報告的內容了。我告訴她,我們做的是永續服務,下一步,我還會將次重要的基因變異的臨床上的影響及意義,逐步都加進報告系統之中。

標籤